يتيح فحص دم الكعب الذي يتم تطبيقه على الأطفال حديثي الولادة الفرصة لتشخيص بعض الأمراض الخلقية قبل أن تسبب ضررًا دائمًا. يتم فحص دم الكعب على مرحلتين، المرحلة الأولى يتم إجراؤها في المستشفى خلال الـ 48 ساعة الأولى بعد الولادة، ويتم تطبيقه عن طريق أخذ بضع قطرات من الدم من كعب الأطفال حديثي الولادة بمساعدة إبرة صغيرة و تشريب الأوراق الخاصة بالدم. ومع ذلك، نظرًا لأن عينة الدم الأولى يتم أخذها من الأطفال في الفترة المبكرة، فقد لا تعطي نتائج كاملة إذا لم يتم تغذية الأطفال بشكل كافٍ بعد. ولهذا السبب، يتم تنفيذ المرحلة الثانية بعد أسبوع واحد في طب الأسرة (أو المستشفى التي تمت فيها الولادة) عن طريق أخذ عينة من دم الكعب مرة أخرى، وبهذه الطريقة يمر الوقت للمواد المتوقع تراكمها في الجسم ليزداد مع زيادة التغذية عند الأطفال المرضى.
لماذا يصاب الأطفال بدم الكعب؟
الغرض من فحص حديثي الولادة هو للكشف عن الأمراض التي تهدد الحياة أو الصحة على المدى الطويل قبل أن تصبح واضحة. وتشمل هذه الأمراض الأمراض الاستقلابية الخلقية، واضطرابات الغدد الصماء، وأمراض الدم مثل الثلاسيميا، وفقر الدم المنجلي، ونقص المناعة، والتليف الكيسي، وعيوب القلب الخلقية الشديدة. العلاج المبكر لهذه الاضطرابات النادرة يمكن أن يقلل بشكل كبير من احتمالية الإصابة بإعاقة خطيرة والوفاة لدى المرضى المصابين. من أجل التحقق من وجود هذه الأمراض لدى طفلك، يجب أخذ عينة من دم الكعب.
كيفية تحديد الأمراض المتضمنة في برنامج الفحص؟
في تحديد الأمراض التي يشملها برنامج الفحص؛ وتعد عوامل مهمة مثل مدى انتشار تلك الأمراض في المجتمع، وإمكانية تشخيصها وعلاجها بسهولة، وإمكانية الوقاية من الأضرار الجسيمة عند علاجها مبكرا. يتم فحص أمراض بيلة الفينيل كيتون، قصور الغدة الدرقية، التليف الكيسي، البيوتينيداز، تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)، ضمور العضلات الشوكي (SMA) عن طريق فحص الدم في كعب حديثي الولادة في بلدنا.
بيلة الفينيل كيتون، قصور الغدة الدرقية، الكيسي التليف، البيوتينيداز، تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH)، ضمور العضلات الشوكي (SMA) ما هو باختصار؟
بيلة الفينيل كيتون هي مرض أيضي خلقي، يتم تغذية الأطفال المصابين بهذا المرض بالبروتين الأطعمة. لا يستطيع هضم مادة الأنيلالانين وزيادة مادة الفينيل ألانين في الجسم قد تسبب إعاقة عقلية والعديد من المشاكل الصحية الخطيرة، كما يمكن أن يسبب التليف الكيسي أضرارًا جسيمة للأعضاء من خلال التأثير على المخاط والغدد العرقية، وخاصة الرئتين والأمعاء منذ الولادة.
يتطور نقص البيوتينيداز بسبب نقص إنزيم البيوتينيداز. ويمكن أن يسبب مشاكل مثل فقدان الرؤية والسمع.
من ناحية أخرى، يتطور ضمور العضلات الشوكي (SMA) مع ضعف تدريجي وفقدان العضلات، وقد يتسبب في فشل الجهاز التنفسي من خلال التأثير على عضلات الجهاز التنفسي.
لماذا يلزم دم الكعب؟
يتم أخذ دم الكعب بشكل روتيني مرتين في أسبوع واحد فترات. يتم إرسال عينات الدم المأخوذة إلى المراكز التابعة لوزارة الصحة. فضلاً عن ذلك؛ في بعض الأحيان، قد تكون هناك حاجة لمزيد من الدم من طفلك بسبب عدم كفاية كمية الدم المأخوذة، أو تكرار الاختبار مع نتائج مشبوهة أو لأسباب مماثلة. تهدف هذه الاختبارات إلى أغراض الفحص وقد تكون هناك حاجة إلى مزيد من الفحص والتقييم السريري للتشخيص النهائي.
كيفية معرفة نتائج دم الكعب؟
إذا لم يكن هناك يتم الكشف عن المشاكل في اختبارات الفحص، ولا يتم إرجاع العائلات. وبحسب النتائج المخبرية يتم التوصل إلى عائلات الأطفال الذين يحتاجون إلى التكرار أو الذين يحتاجون إلى النقل. من المهم أن يقوم متخصصو الرعاية الصحية المعتمدون بإبلاغك بمعلومات الاتصال الخاصة بك بشكل كامل ودقيق أثناء الاختبارات.
كيف تعمل عملية ما بعد التشخيص؟
< br /> في حالة وجود مرض بنتيجة إيجابية، لدى وزارة الصحة خوارزمية محددة، أولا وقبل كل شيء، يقوم طبيب الأسرة بالاتصال بالعائلة ويدعوهم إلى وحدتهم، ويقدم لهم المعلومات اللازمة. في العملية التالية، سيتم نقلك إلى المراكز المناسبة للمرض ذي الصلة. يتم البدء. على سبيل المثال، إذا تم اكتشاف بيلة الفينيل كيتون لدى طفل حديث الولادة، يتم تحويله إلى عيادة الغدد الصماء لدى الأطفال ويتم إجراء الاختبارات لتأكيد التشخيص. إذا تم التشخيص، يتم البدء بالعلاج المناسب.
قراءة: 0