حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) هي مرض وراثي يتميز بنوبات متكررة من الحمى مصحوبة بألم في البطن و/أو الصدر و/أو آلام وتورم المفاصل. ويصيب هذا المرض عادة اليهود والأتراك والعرب والأرمن.
ما هي أسباب المرض؟
الحمى القلاعية مرض وراثي. الجين المسؤول عن حمى البحر الأبيض المتوسط هو جين MEFV ويقوم بتشفير البروتين الذي يلعب دورًا في الحد من الالتهاب. إذا كان هذا الجين يحمل طفرة، فلا يمكن السيطرة على الالتهاب لأن هذا البروتين لا يمكنه العمل بشكل صحيح، وسيتعرض المريض لنوبات حمى.
هل هو وراثي؟
إنه مرض وراثي جسمي متنحي (غير مرتبط بالجنس). وفي هذا النوع من الانتقال، يلزم وجود نسختين متحورتين لكي يكون الطفل مصابا بمرض FMF، واحدة من الأم والأخرى من الأب. ولذلك، فإن كلا الوالدين حاملان للمرض (يحتوي أحد الناقلين على نسخة واحدة فقط من الطفرة ولكنه ليس مريضًا). في عائلة كبيرة، عادة ما يحدث المرض لدى طفل آخر، أو ابن عم، أو عم، أو قريب بعيد. ومع ذلك، إذا كان أحد الوالدين مصابًا بفيروس الحمى القلاعية والآخر ناقل، كما هو الحال في مجموعة صغيرة من الحالات، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض هو 50%.
يمرض الطفل بسبب الجينات التي تنقل المرض. يسبب مرض FMF. ويجب أن نعلم أن زواج الأقارب يزيد من احتمالية اجتماع حاملين للمرض معًا. المرض ليس معديا.
ما هي الأعراض الرئيسية؟
الأعراض الرئيسية للمرض هي الحمى المتكررة المصحوبة بآلام في البطن والصدر والمفاصل. آلام البطن هي الأكثر شيوعاً؛ ويلاحظ في حوالي 90 ٪ من المرضى. تحدث نوبات آلام الصدر لدى 20-40% من المرضى، وتحدث آلام المفاصل لدى 50-60% من المرضى، وبشكل عام يشكو الأطفال من نوع معين من النوبات، مثل آلام البطن المتكررة والحمى. ومع ذلك، قد يتعرض بعض المرضى لأنواع مختلفة من الهجمات. في بعض الأحيان قد تحدث نوبات مجتمعة مثل آلام البطن والصدر وألم الصدر والمفاصل.
تستمر هذه النوبات لمدة 1-4 أيام وتختفي من تلقاء نفسها. يتعافى المريض تمامًا في نهاية النوبة ويكون طبيعيًا تمامًا بين هذه الفترات. تكون بعض النوبات مؤلمة للغاية لدرجة أن المريض أو العائلة تطلب المساعدة الطبية. قد تحاكي النوبات البطنية الشديدة بشكل خاص التهاب الزائدة الدودية الحاد، وبالتالي قد يخضع بعض المرضى لعملية جراحية غير ضرورية في البطن، وهذا أحد الأسباب التي تجعل من الصعب التعرف على المرضى. الصبي آلام في المعدة خلال هذه الفترة، عادة ما يعاني الطفل من الإمساك، ولكن بمجرد أن يهدأ الألم، يتم إخراج البراز الناعم لفترة قصيرة. في هجمات المفاصل، عادة ما يتأثر مفصل واحد (التهاب المفاصل الأحادي). عادة ما يتأثر الكاحل أو الركبة. يتميز FMF بطفح جلدي مميز يسمى الحمامي الشبيهة بالحمرة، والذي يتم ملاحظته عادةً في الأطراف السفلية والمفاصل. أهم مضاعفات FMF في الحالات غير المعالجة هو تطور الداء النشواني. الأميلويد هو بروتين خاص يتم تخزينه في بعض الأعضاء مثل الكلى والأمعاء والجلد والقلب ويسبب فقدانًا تدريجيًا لوظائفها، خاصة في الكلى.
عند الأطفال الذين يتناولون جرعات منتظمة وكافية من الكولشيسين طوال حياتهم، تختفي الهجمات أو تصبح نادرة ويتم التخلص من خطر الإصابة بالداء النشواني.
قراءة: 0
