مصطلحات
الخلية: هي أصغر وحدة هيكلية في الجسم.
الجين: أقسام الحمض النووي التي تحتوي على المعلومات التي تتحكم في الخصائص الجسدية للشخص وجميع وظائف الجسم تسمى
"الجينات". وهي الوحدات الأساسية للوراثة. وينتقل من الوالدين إلى الطفل.
الحمض النووي: المادة الوراثية التي تنتقل من الوالدين إلى الطفل هي الحمض النووي. وهي محمولة على شكل كروموسومات.
الكروموسوم: هذه هي الهياكل الموجودة في كل خلية والتي تحمل الجينات التي تحدد بنية الشخص.
الكروموسوم الجنسي: هذه هي الكروموسومات التي تحدد جنس الشخص. . في البشر نوعان: هذا التغيير يسمى "الطفرة".
الناقل: الشخص الذي لا تظهر عليه أعراض المرض، ولكن من المرجح أن ينقل المرض إلى طفله، هو "الناقل". لذلك المرض.
اختلال الصيغة الصبغية: وهي حالة وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات.
الأحادية: وتسمى فقدان كروموسوم واحد.
التثلث الصبغي: وتسمى حالة وجود كروموسوم إضافي. الكروموسوم.
التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو): مشاكل خطيرة في الدماغ والقلب، مثل الأصابع الإضافية، الحنك والشفة المشقوقة.
مرض بسبب اضطراب الكروموسومات حيث يتم ملاحظة العديد من التشوهات الهيكلية. ويموت معظمهم في السنة الأولى.
التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز): وهو اضطراب كروموسومي يسبب تخلف عقلي خطير ومشاكل جسدية (صغر الرأس، شذوذ القلب
والصمم). يتم فقدان معظمها قبل الولادة أثناء وجودها في الرحم أو
في الشهر الأول بعد الولادة.
التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون): الأشخاص الذين يمكن أن يعيشوا حتى سن البلوغ، لديهم سمات جسدية غير طبيعية في وجوههم وأجسامهم ، انخفاض مستوى الذكاء، وهو اضطراب وراثي تشيع فيه بعض الأمراض.
الجنين: هو الاسم الذي يطلق على عملية النمو التي تستمر من الأسبوع الثامن من الحمل حتى الولادة.
المشيمة : هو النسيج الذي يوفر التواصل بين الأم وطفلها.
الثلث: ثلاثة ثلثي الحمل وهو الاسم الذي يطلق على الدورة الشهرية.
ما قبل الولادة: فترة ما قبل الولادة، عملية الحمل
الموجات فوق الصوتية: هي طريقة التصوير باستخدام الموجات الصوتية لفحص الأعضاء الداخلية.
عيب الأنبوب العصبي: الدماغ أو الحبل الشوكي أو سلامة الجلد الذي يغطي هذه الهياكل ويسمى
العيوب الهيكلية الخلقية التي تتطور بسبب تدهور الشعر.
فحص الشفافية القفوية (NT) (الشفافية القفوية): هو الاختبار الذي يتم فيه قياس سمك الأنسجة تحت الجلد في مؤخرة الجنين. '
يتم قياس الرقبة بالموجات فوق الصوتية. يتم استخدامه
لفحص بعض الاضطرابات الهيكلية مثل التثلث الصبغي وأمراض القلب.
اختبار الفحص: اختبار يبحث عن خطر الإصابة بمرض محتمل لدى أولئك الذين ليس لديهم علامات أو أعراض للمرض.
/> الاختبار التشخيصي: اختبار يبحث عن المرض أو سببه.
/> بزل السلى: أخذ بعض السوائل من الكيس المحيط بالطفل (السائل السلوي) باستخدام إبرة رفيعة للفحص.
خزعة الزغابة المشيمية : عملية أخذ عينة صغيرة من المشيمة لفحصها.
ما هي الاضطرابات الوراثية؟
تحدث الاضطرابات الوراثية نتيجة التغيرات في الجينات أو الكروموسومات. تسمى حالة وجود كروموسوم واحد مفقود أو كروموسوم إضافي بـ "اختلال الصيغة الصبغية". تحدث الأمراض الوراثية نتيجة لتغيرات دائمة في الجينات تسمى "الطفرات". في معظم الحالات، يجب أن يحمل كلا الوالدين نفس الجين
حتى يصاب الطفل بالمرض.
ما هو الفحص الجيني قبل الولادة؟
وهي اختبارات تعطي الوالدين معلومات حول المرض. وجود بعض الاضطرابات الجينية لدى أطفالهن الذين لم يولدوا بعد.
ما هي اختبارات ما قبل الولادة الأساسية؟
هناك نوعان من اختبارات ما قبل الولادة للاضطرابات الوراثية:
1. اختبارات فحص ما قبل الولادة: تحدد خطر اختلال الصيغة الصبغية وبعض الاضطرابات الإضافية لدى طفلك.
2 اختبارات تشخيصية قبل الولادة: تحدد بشكل قاطع وجود اختلال الصيغة الصبغية أو مرض وراثي معين
لدى طفلك. في التشخيص، يتم استخدام الخلايا الجنينية في السائل المأخوذ عن طريق بزل السلى أو
خلايا المشيمة المأخوذة عن طريق خزعة الزغابات المشيمية.
يجب أن يُعرض على النساء الحوامل خيارات الفحص والاختبار التشخيصي.
ماذا هل اختبارات الفحص ما قبل الولادة؟
br /> تحدد اختبارات الفحص مدى خطورة إصابة طفلك ببعض الاضطرابات:
1. فحص حالة الناقل: تتم دراسة المسحة أو الدم المأخوذ من داخل الخد لتحديد ما إذا كان يكون الشخص حاملًا لمرض معين.
2 اختبارات الفحص الجيني قبل الولادة: يتم فحص النساء الحوامل بحثًا عن اختلال الصيغة الصبغية والشذوذات الهيكلية باستخدام نتائج الدم والموجات فوق الصوتية. يتم تطبيقه في الثلث الأول أو الثاني من الحمل.
ما هو فحص الثلث الأول من الحمل؟
اختبار فحص الثلث الأول من الحمل يشمل الكيمياء الحيوية لدم الأم والموجات فوق الصوتية للحمل. 11-14 أسبوع
ويسمى أيضًا اختبار الفحص. يتم ذلك بين الأسابيع. يتم قياس مادتين كيميائيتين حيويتين في دم الأم: بيتا-HCG الحر وPAPP-A. في الجنين، يتم قياس سمك الشفافية تحت الجلد على مستوى القفا. النتيجة غير الطبيعية تعني زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون أو اختلال الصيغة الصبغية الأخرى (التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18). بالإضافة إلى ذلك، يتم تقييم الجنين من حيث التشوهات الهيكلية الأساسية (مثل بعض التشوهات في القلب، وجدار البطن الأمامي، والدماغ، والشذوذات الهيكلية،
الشذوذات في خط الوسط) التي يمكن اكتشافها في هذا
الأسبوع.
ما هو فحص الثلث الثاني من الحمل؟
1. الاختبار الرباعي: هو اختبار فحص يتم إجراؤه باستخدام كل من الموجات فوق الصوتية ودم الأم. يتم تحديد خطر الإصابة بمتلازمة داون والتثلث الصبغي 18 وNTD عن طريق قياس أربعة علامات بيوكيميائية مختلفة (إستريول، بيتا-HCG، AFP، إنهيبين-A) في دم الأم ومحيط رأس الطفل عن طريق الموجات فوق الصوتية. 15.-22.
2. يتم إجراء المستوى الثاني من الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 18-22، حيث يتم تقييم التشوهات الهيكلية في الجنين. وهو فحص بالموجات فوق الصوتية يتم إجراؤه بين
أسابيع. ويسمى أيضًا "المسح التشريحي التفصيلي للجنين".
ما هو الفحص المدمج في الثلث الأول والثاني؟
يمكن الجمع بين نتائج اختبار الفحص في الثلث الأول والثاني بطرق مختلفة. أنها تعطي نتائج أكثر موثوقية من نتيجة اختبار واحد
. لكن لا ينبغي أن ننسى أن النتيجة ستعرف في الثلث الثاني من الحمل.
ما هو تحليل الحمض النووي الجنيني الحر؟
الحمض النووي الجنيني الحر هو الحمض النووي الموجود خارج الخلية. أثناء تكوين المشيمة، يتم إطلاق بعض الحمض النووي للطفل في دم الأم. يمكن استخدامه كاختبار فحص للتثلث الصبغي 21،13،18 والشذوذات في عدد الكروموسومات الجنسية
. لا ينصح به في حالات الحمل المتعددة. يمكن البدء بالرعاية في الأسبوع العاشر من الحمل. تظهر النتيجة خلال
أسبوع واحد. النتيجة "الإيجابية" تعني "زيادة المخاطر". يجب أن يتم العمل التشخيصي. من بين اختبارات الفحص الأخرى، يتم استخدامه بشكل شائع كاختبار فحص ثانٍ لدى أولئك الذين لديهم خطر متزايد لإنجاب طفل مصاب بشذوذ الكروموسومات.لا تزال اختبارات الفحص الأخرى أكثر ملاءمة للنساء الحوامل في "المجموعة منخفضة المخاطر" لشذوذ الكروموسومات. . لأن
هذا الاختبار باهظ الثمن للغاية بحيث لا يمكن اعتباره اختبارًا للفحص.
ماذا تعني نتائج اختبار الفحص؟
تعبر الاختبارات التي تكشف عن اختلال الصيغة الصبغية عن احتمالية المرض كخطر عددي. النتيجة "السلبية" تعني أن طفلك لديه "خطر منخفض للإصابة بالمرض". ها لا يلغي احتمال الركود. النتيجة "الإيجابية" تعني أن طفلك لديه "خطر متزايد للإصابة بالمرض". ولا يعني ذلك بالضرورة وجود مرض.
تعد الإجراءات التشخيصية التي توفر نتائج نهائية خيارًا متاحًا لجميع النساء الحوامل. سوف يناقش معك طبيبك أو مستشارك الوراثي ما تعنيه نتائج الاختبار وخياراتك التالية لمساعدتك
على اتخاذ القرار.
ما مدى دقة اختبارات الفحص قبل الولادة؟
لكل اختبار هناك احتمال لنتائج "إيجابية كاذبة" و"سلبية كاذبة". إذا كان هناك "خطر متزايد" وفقًا لنتيجة الاختبار عندما لا يكون المرض موجودًا فعليًا، فهناك "إيجابية كاذبة". إذا كان المرض موجودًا بالفعل ولكن الخطورة منخفضة وفقًا لنتيجة الاختبار، فهناك "سلبية كاذبة". سيساعدك طبيبك على فهم مدى موثوقية الاختبار من خلال إعطاء هذه المعدلات لكل اختبار.
ما الذي يجب علي مراعاته عند اتخاذ قرار بشأن إجراء اختبار جيني قبل الولادة؟
إن القرار يعود إليك تمامًا فيما إذا كان الأمر كذلك أم لا. لإجراء الاختبار أم لا. تعتبر معتقداتك وقيمك الشخصية
مهمة عند اتخاذ هذا القرار. سيساعدك ذلك على التفكير في كيفية استخدام نتائج اختبار الفحص قبل الولادة. تذكر أن النتيجة الإيجابية تشير فقط إلى زيادة المخاطر. ومع ذلك، يتم إجراء اختبار تشخيصي عندما ترغب في الحصول على نتيجة نهائية.
يرغب بعض الأزواج في معرفة ما إذا كان طفلهم سيولد مصابًا باضطراب وراثي مسبقًا. تمنحهم هذه العملية
الوقت الكافي للتعرف على المرض والتخطيط لعملية متابعة طفلهم. بعض الأزواج
لا يرغبون في مواصلة الحمل إذا كان المرض مؤكدًا. بعض الأزواج لا يريدون معرفة أي شيء
قبل الولادة. وفي هذه الحالة لا يتم إجراء اختبار فحص ما قبل الولادة، أو حتى لو تم إجراؤه، لا يتم طلب الاختبار التشخيصي في ظل وجود نتيجة إيجابية
. لا يوجد قرار "صحيح" أو "خاطئ". القرار شخصي بحت.
قراءة: 0
