معلومات عن متلازمة داون (التثلث الصبغي 21).

المصدر: جمعية طب الأمومة والأجنة وطب الفترة المحيطة بالولادة

متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) هي حالة وراثية تؤثر على النمو مدى الحياة. إنه ليس مرضا. يولد هؤلاء الأطفال بثلاثة كروموسومات 21، والتي يجب أن تكون 2 في خلايا الأطفال الطبيعيين.

ولهذا السبب، يطلق عليهم أيضًا اسم التثلث الصبغي 21 (انظر الشكل). يمكن أن يؤثر هذا الكروموسوم الإضافي على الخصائص الجسدية والذكاء والنمو العام للفرد. تحتوي الكروموسومات على آلاف الجينات، وتحمل هذه الجينات معلومات تحدد خصائصنا (مثل الخصائص أو الصفات التي تنتقل إلينا من عائلتنا).

يسبب الكروموسوم الإضافي الموجود في متلازمة داون تأخرًا في القدرات العقلية للطفل والتطور الجسدي. تعد هذه الحالة أحد الأسباب الأكثر شيوعًا للإعاقة العقلية.

على الرغم من أنها تظهر في جميع الفئات العمرية وجميع الظروف الاجتماعية والاقتصادية، إلا أن الأمهات الحوامل الأكبر سنًا أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بالحوامل الأصغر سنًا. الأمهات (انظر الجدول).

كيف يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة؟

تنقسم الاختبارات التي يتم إجراؤها لمتلازمة داون في فترة ما قبل الولادة إلى مجموعتين:

اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. اختبارات الفحص قبل الولادة هي اختبارات تحدد إمكانية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. لا تحدد هذه الاختبارات ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون، بل فقط احتمالية ذلك. تشير الاختبارات التشخيصية إلى التشخيص النهائي بدقة 100%.

اختبارات الفحص:

اختبارات الفحص في الفصل الأول: 11-14 أشهر الحمل.. يتم ذلك بين الأسابيع. ويتم تحديد الاحتمالية من خلال الأخذ في الاعتبار مستوى البروتينين في دم الأم وبعض خصائص الجنين التي تحددها الموجات فوق الصوتية.

فحوصات الفصل الثاني: 16-18 من الحمل. يتم ذلك بين الأسابيع. وتشكل هذه المجموعة "اختبارات الفحص الثلاثية" التي تحسب الاحتمالية من خلال النظر إلى مستويات 3 بروتينات في دم الأم، و"اختبارات الفحص الرباعية" التي تحسب الاحتمالية من خلال النظر إلى مستويات 4 بروتينات في دم الأم. عدد الاختبارات.

اختبارات الحمض النووي خارج الخلية: اختبارات دم الطفل في دم الأم. وهي اختبارات تحسب الاحتمالية بدقة أكبر عن طريق فحص جزيئات الحمض النووي.

الاختبارات التشخيصية :

أخذ عينات من الزغابات المشيمية: 10-13 أسبوعًا من الحمل. يتم بين أسابيع ص. وهو تحديد بنية الكروموسوم في الخلايا، ويتم الحصول عليه من عينات الأنسجة المأخوذة من العضو الذي يسمى المشيمة، والذي يغذي الطفل.

بزل السلى: 15-20 أسبوعًا من الحمل. يتم ذلك بين الأسابيع. وهو تحديد بنية الكروموسومات في الخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.

بزل الحبل السري: 18-22 أسبوعًا من الحمل. يتم ذلك بين الأسابيع. هو تحديد بنية الكروموسوم في الخلايا الليمفاوية في عينة الدم المأخوذة من الحبل السري للطفل.

التشخيص في فترة ما بعد الولادة: بعد الولادة، يكون لدى الطفل حديث الولادة رخوة في العضلات، كف واحدة خط على راحة اليد، وجه مسطح، عيون مرفوعة للأعلى، يتم التشخيص عن طريق أخذ عينة دم من الطفل وإجراء تحليل الكروموسوم من أجل إجراء التشخيص في وجود نتائج مثل الميل نحو الأنف، جذر الأنف المسطح.

على الرغم من أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون يبدون متشابهين مع بعضهم البعض ويظهرون سلوكيات متشابهة، إلا أن كل شخص يختلف عن الآخر.

عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون انخفاض طفيف إلى منخفض إلى حد ما معدل الذكاء (مقياس الذكاء) ويتحدثون بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين.

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ما هي الخصائص الجسدية للأفراد؟

بعض الأمور العامة الخصائص الجسدية لمتلازمة داون هي كما يلي:

الوجه المسطح، وخاصة جسر الأنف المسطح
على شكل لوز مائل للأعلى العيون
رقبة قصيرة
أذنان صغيرتان
p>
لسان يميل إلى الخروج من الفم
بقع بيضاء صغيرة في القزحية (الجزء الملون) من العين
أيدان وأقدام صغيرة
خط راحي واحد على طول راحة اليد
أيدي وأقدام صغيرة، تنحدر أحيانًا نحو الإبهام أصابع وردية
ضعف العضلات أو ارتخاء المفاصل
قصر القامة

يمكن أن تختلف الخصائص الجسدية والمشاكل الطبية المرتبطة بمتلازمة داون بشكل كبير من طفل لآخر. في حين يحتاج بعض الأطفال إلى الكثير من الرعاية الطبية، يمكن للآخرين البقاء على قيد الحياة بدعم أقل.

على الرغم من أنه لا يمكن الوقاية من متلازمة داون، إلا أنه يمكن اكتشافها قبل ولادة الطفل. علاج المشاكل الصحية التي قد تحدث مع متلازمة داون يمكن علاجها وهناك العديد من الموارد المتاحة لمساعدة الأطفال المصابين بهذه الحالة وأسرهم.

هل جميع حالات متلازمة داون متماثلة؟

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون. في معظم الأحيان، لا يمكن فهم الفرق بين الأنواع دون فحص الكروموسوم. لأن الخصائص الجسدية والسلوكيات متشابهة.

1. التثلث الصبغي 21 الكلاسيكي: حوالي 95% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم النوع الكلاسيكي من التثلث الصبغي 21. في هذا النوع من متلازمة داون يوجد 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 في كل خلية في الجسم، بدلاً من النسختين الطبيعيتين.

2. متلازمة داون الانتقالية: تمثل هذه المجموعة نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3%). في هذا النوع، يقع جزء أو كل الكروموسوم الحادي والعشرين أو يرتبط بكروموسوم آخر، بدلاً من أن يكون كروموسوم الحادي والعشرين منفصلاً.

3. متلازمة داون الفسيفسائية: تصيب هذه المجموعة حوالي 2% من المصابين بمتلازمة داون. الفسيفساء تعني خليط أو مزيج. تحتوي بعض خلايا الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية على 3 نسخ من الكروموسوم 21، لكن الخلايا الأخرى تحتوي عادةً على نسختين من الكروموسوم 21. قد يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية بنفس الخصائص التي يتمتع بها الأطفال الآخرون المصابون بمتلازمة داون. ومع ذلك، قد تكون هناك سمات أقل لمتلازمة داون بسبب وجود خلايا تحتوي على عدد طبيعي من الكروموسومات.

هل متلازمة داون وراثية؟

معظمها في كثير من الأحيان، متلازمة داون ليست وراثية. وينجم عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر للجنين. يمكن أن تنتقل متلازمة داون من نوع النقل من الوالدين إلى الطفل.

ومع ذلك، فإن 3 بالمائة فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم عملية النقل، وقد يكون البعض فقط قد نقلها من أحد والديهم.

وهو ينتمي إلى الكروموسوم 21 سواء في الأم أو الأب، وإذا كان هناك إزاحة متوازنة (قطعة من الكروموسوم 21 مرتبطة بأحد كروموسومات الأم أو الأب الأخرى)، فلا توجد مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21.

وهذا يعني أنه لا توجد علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن إذا تم تخصيب الخلية الجنسية التي تحمل الكروموسوم 21 الإضافي، فقد يتسبب ذلك في انتقال غير متوازن عند الأطفال، مما يسبب متلازمة داون.

ما هي عوامل الخطر لمتلازمة داون؟

بعض الآباء هناك خطر أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. عوامل الخطر مذكورة أدناه:

عمر الأم المتقدم: تزداد فرصة المرأة في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر لأن الانقسام الصبغي الخاطئ يكون أكثر احتمالا في البويضات الأكبر سنا.

الوراثة متلازمة داون كونهم حاملين للانتقال: يمكن لكل من الرجال والنساء نقل الإزاحة الجينية لمتلازمة داون إلى أطفالهم.

إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون: الأزواج الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون ويتمتعون بانتقال متوازن من المرجح أن يكون لديهم طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. يمكن لعلماء الوراثة الطبية مساعدة الآباء في تقييم خطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون.

المشاكل الصحية التي تنتظر الأطفال المصابين بمتلازمة داون:

كأشخاص مصابين بمتلازمة داون متلازمة التقدم في السن، قد يكون لها مشاكل صحية مختلفة تصبح أكثر وضوحا. هذه المشاكل مذكورة أدناه:

عيوب القلب: حوالي نصف (47%) الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون مع أحد أنواع عيوب القلب الخلقية. في 10-15% من الحالات، يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة وتتطلب إجراء عملية جراحية في مرحلة الطفولة المبكرة.

مشاكل في المعدة والأمعاء: يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون من تشوهات في الجهاز الهضمي، والتي يمكن أن تشمل قد تحتوي على تشوهات في الأمعاء والمريء والقصبة الهوائية والشرج. قد يكون هناك خطر متزايد للإصابة بمشاكل في الجهاز الهضمي مثل انسداد الجهاز الهضمي، أو حرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي)، أو مرض الاضطرابات الهضمية.

اضطرابات الجهاز المناعي: بسبب وجود خلل في أجهزتهم المناعية، فإن الأطفال الذين يعانون من مرض داون يتعرضون لخطر الإصابة بأمراض مثل اضطرابات المناعة الذاتية وبعض أنواع السرطان والالتهاب الرئوي، كما يتعرضون لخطر الإصابة بالأمراض المعدية.

توقف التنفس أثناء النوم: بسبب تغيرات الأنسجة الرخوة والهيكل العظمي التي تسبب انسداد مجرى الهواء. ، يكون خطر توقف التنفس بسبب الانسداد أعلى عند الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون.

السمنة: يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى السمنة مقارنة بعامة السكان.

العمود الفقري المشاكل: قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من اختلال في الفقرتين العلويتين في الرقبة (عدم الاستقرار المحوري الأطلسي). يؤدي هذا الوضع إلى تلف الحبل الشوكي بسبب التمدد المفرط للرقبة. فهو يعرضهم لخطر الإصابة الخطيرة.

سرطان الدم: يزداد خطر الإصابة بسرطان الدم لدى الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة داون.

الخرف: يزداد خطر الإصابة بالخرف بشكل كبير لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. . قد تبدأ العلامات والأعراض في سن الخمسين تقريبًا. تزيد الإصابة بمتلازمة داون أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.

مشاكل أخرى: قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون أيضًا من مشاكل صحية أخرى، مثل مشاكل الغدد الصماء، ومشاكل الأسنان، والنوبات، والتهابات الأذن، والسمع والرؤية. المشاكل.p>

يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة داون مواصلة حياتهم بالرعاية الطبية الروتينية والعلاج عند الضرورة.

ما هو متوسط العمر المتوقع لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون؟

لقد زاد متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير. اليوم، يمكن للشخص المصاب بمتلازمة داون أن يعيش أكثر من 60 عامًا، اعتمادًا على شدة مشاكله الصحية.

هل من الممكن الوقاية من متلازمة داون؟

إحدى طرق الوقاية من متلازمة داون لا يوجد. إذا كنت معرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديك طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد تتلقى الاستشارة الوراثية قبل الحمل.

يمكن أن يساعدك اختصاصي الوراثة الطبية أو طبيبك في فهم احتمالية إصابتك بأحد هذه الاضطرابات. طفل مصاب بمتلازمة داون.

ويمكنه أيضًا شرح اختبارات ما قبل الولادة الموجودة والمساعدة في شرح إيجابيات وسلبيات الاختبار.

في حالات الحمل التي تم تشخيصها بمتلازمة داون، إذا تم التشخيص قبل الوصول إلى حد الحياة يجب استشارة الأم والأب من قبل طبيب الوراثة وصحة الطفل وأمراضه، وقد يتم عرض خيار إنهاء الحمل بعد إبلاغه من قبل فريق يضم أخصائي أو طبيب أمراض النساء والفترة المحيطة بالولادة.

_{قراءة: 0}

أضيف مؤخرا