هو اختبار دم متقدم يستخدم للكشف عن التثلث الصبغي في جميع حالات الحمل المفرد والتوأم بعد الأسبوع العاشر من الحمل، ويشير بقوة إلى ما إذا كنت معرضة لخطر مرتفع أو منخفض للإصابة بالتثلث الصبغي 18
(متلازمة إدواردز) أو التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو).
ما هو التثلث الصبغي 21 أو 18 أو 13؟
يمتلك الإنسان 23 نوعًا من الكروموسومات، وفي معظم الأشخاص، يكون كل من هذه الكروموسومات زوجًا . (وبالتالي 46
كروموسومات في المجموع) التثلث الصبغي هو عندما يكون عدد الكروموسومات التي يجب أن تكون اثنين هو ثلاثة (إجمالي 47
كروموسومات). التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا هو الكروموسومات 21 و18 و13.
يحدث التثلث الصبغي 21 في حوالي 1 من كل 1700 ولادة ويزداد الخطر مع تقدم عمر الأم. في مثل هذه الحالة، يتم ملاحظة الإعاقات العقلية وبعض العيوب الجسدية، والأكثر شيوعًا تشوهات القلب. يبلغ متوسط العمر المتوقع حوالي 60 عامًا.
يحدث التثلث الصبغي 18 و13 مرة واحدة تقريبًا بين كل 17000 ولادة، ويزداد الخطر مع تقدم عمر الأم. في مثل هذه الحالة
يتم ملاحظة الإعاقة الذهنية والعيوب الجسدية المختلفة.
كم من الوقت تنتظر للحصول على النتائج؟
عادةً ما تكون نتائج الاختبار جاهزة خلال 2-3 أسابيع.
في حوالي 5% من الحالات، لا يعطي الاختبار نتيجة.
تفسير النتائج
بعد إجراء الاختبارات مع تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا في دم الأم، يتم تشخيص إصابة الجنين بالتثلث الصبغي. يمكن تحديد متلازمة داون 21 والتثلث الصبغي 18 وما إذا كان المريض ضمن مجموعة منخفضة أو عالية الخطورة للإصابة بالتثلث الصبغي 13
. لا يتم إعطاء نتائج الاختبار أبدًا بنعم أو لا. هذا بسبب؛ يحتوي الاختبار على معدل كشف بنسبة 99% للتثلث الصبغي الذي تم فحصه ومعدل إيجابية كاذبة بنسبة 0.1% ومعدل سلبية كاذبة بنسبة 1%. وبما أن الاختبار يتم تطبيقه ضمن حدود الموثوقية هذه، فإنه يتم قبوله حاليًا كاختبار فحص، وليس تشخيصًا
في جميع أنحاء العالم. بالتالي؛ من المقبول أنه من الأكثر دقة إعطاء نتائج التحليل كحساب للمخاطر بدلاً من نموذج نعم أو لا
.
ما هي مزايا اختبار هارموني قبل الولادة؟
< ع>1. سهللا يلزم إجراء أي إجراء آخر غير جمع الدم. لا يتطلب شكلاً خاصًا من أشكال النقل. تظهر النتيجة خلال 2-3 أسابيع
.
2. نهائي
تحتوي اختبارات الفحص الأخرى، مثل اختبارات الدم التي يتم إجراؤها بالتزامن مع الموجات فوق الصوتية، على احتمال 5% للحصول على نتائج إيجابية كاذبة (يظهر التثلث الصبغي كما لو كان هناك
عندما لا يكون موجودًا) و30 % نتيجة سلبية كاذبة (التثلث الصبغي مفقود على الرغم من وجوده).
متاح. في اختبار Harmony قبل الولادة، تكون هذه المعدلات منخفضة جدًا؛ ويقدم نتائج نهائية مع هامش خطأ أقل من 0.1% ودقة 99% في الكشف عن التثلث الصبغي
21 المسبب لمتلازمة داون.
3. آمن
نظرًا لأنه يتم أخذ عينة دم فقط من الأم، فهو إجراء غير جراحي ولا يشكل أي خطر على الأم والجنين. على الرغم من استخدام بزل السلى وخزعة الزغابات المشيمية على نطاق واسع في التشخيص، إلا أنهما يحملان بعض المخاطر على كل من الأم والطفل.
قراءة: 0
