يهدف الاختبار المسمى "اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي لاختلال الصيغة الصبغية للجنين" إلى تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون عن طريق اكتشاف وفحص الحمض النووي للطفل الذي يدور بحرية في دم المرأة الحامل.
الحمض النووي يدور بحرية في دم الأم، 3-13% من المصل يأتي من مشيمة الطفل ويتم التخلص منه من دم الأم خلال ساعات بعد ولادة الطفل. حتى وقت قريب، لم يكن من الممكن فصل الحمض النووي للطفل عن الحمض النووي للأم. ومع التقدم التكنولوجي في السنوات الأخيرة، أصبح من الممكن الآن إجراء هذه الطريقة، التي كانت في السابق صعبة للغاية ومكلفة، بأسعار معقولة باستخدام تقنيات خاصة.
بهذه الطريقة، يتم علاج أمراض الطفل مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، ويمكن إجراء التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18 بأسعار معقولة.
يمكن اكتشاف الاضطرابات الكروموسومية عن طريق الدم المأخوذ من ذراع الأم في الأسبوع العاشر من الحمل وما بعده. نسبة نجاح هذه الطريقة هي 98% وهي نسبة عالية جداً. نسبة الإيجابية الكاذبة منخفضة جداً، 0.5%.
لا يشكل الاختبار أي خطر على الطفل والأم، ويمكن إجراء الاختبار باستخدام عينة دم بسيطة مأخوذة من ذراع الأم. تظهر نتائج الاختبار خلال أسبوع إلى أسبوعين.
يعد اليوم أحد أكثر الطرق فعالية لفحص متلازمة داون.
ما تحتاج إلى معرفته حول الاختبار :
1. لا ينصح به بشكل روتيني للمجموعات منخفضة المخاطر. ولكن قد يكون من المفيد إعلام العائلة بالفحص.
2. ولا ينصح به في حالة الحمل المتعدد.
3. إذا تم اكتشاف تشوهات هيكلية تشير إلى وجود متلازمة داون في فحص USG للطفل، فقد يكون من المفضل إجراء بزل السلى.
4. إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية، يوصى بأخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى للتشخيص النهائي.
5. إنها ليست طريقة تحل محل CVS أو بزل السلى.
6. نتيجة الاختبار السلبية لا تمنع بشكل قاطع عدم إصابة الطفل.
الحالات التي قد يوصى فيها بإجراء الاختبار:
1. النساء الحوامل اللاتي كان عمرهن 35 عامًا أو أكثر عند الولادة.
2. وجود أي نتائج أو نتائج تشكل خطورة لمتلازمة داون في الفحص بالموجات فوق الصوتية للطفل.
3. وجود حمل سابق بمتلازمة داون.
4. الإيجابية في المسح المزدوج أو المسح الثلاثي أو الرباعي.
5. إن وجود إزفاء روبرتسوني متوازن يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون.
ملاحظة: اختبار التثلث الصبغي مع متلازمة داون. كما يوفر المسح لـ 13 و18.
قراءة: 0
