لقد تم اكتشاف أن دم الأم والجنين يختلطان خلال فترة الحمل، وينتج عن ذلك أجزاء حرة من الحمض النووي تعود لكليهما. ومن المفهوم أن أجزاء الحمض النووي التي لا تنتمي للأم هي مؤشر على البنية الجينية للطفل.
ونتيجة لفحص كمية صغيرة من عينة الدم المأخوذة من دم الأم سيتم الحصول على معلومات حول احتمالية حدوث اضطرابات الكروموسومات الأكثر شيوعًا لدى الطفل. في هذا الاختبار، الذي يمكن إجراؤه في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل، يتم الحصول على النتائج في غضون أسبوع واحد في المتوسط.
يتم تشخيص متلازمة داون من دم الأم من خلال إنجاب توأم و/أو جهاز مساعد على الإنجاب. تقنيات (أطفال الأنابيب، الخ.) ويمكن استخدامها بأمان في جميع حالات الحمل. وهذا ما أثبتته العديد من الدراسات حول هذا الموضوع ونشرت في المجلات العلمية الجادة. ليس من الضروري أن تكوني أماً حاملاً محفوفة بالمخاطر (يجب أن تكوني أكبر سناً، وما إلى ذلك) حتى يتم تشخيص إصابتك بمتلازمة داون من دم الأم. تظهر الدراسات العلمية أن غالبية حالات متلازمة داون تحدث عند الأطفال الذين يولدون لأمهات لا يعتبرن معرضات للخطر. ولهذا السبب، تم إجراء دراسات علمية حول "تشخيص متلازمة داون من دم الأم" وتبين أن هذا الاختبار يمكن استخدامه بشكل آمن لدى النساء الحوامل غير المعرضات للخطر.
وهو غير - اختبار جراحي حيث لا يتم تطبيق أي إجراء جراحي على الأم وبالتالي لا يتم تضمينه في طرق التشخيص الكلاسيكية قبل الولادة، ولا يحمل الحمل مع (CVS، بزل السلى، بزل الحبل السري) أي خطر للإجهاض أو العدوى. عندما يتم جمع هذه الطرق معًا، فقد تم تحديد أن ما يقرب من 1 من كل 100 حالة حمل تنتهي بالإجهاض.
كما هو الحال مع جميع فحوصات الفحص، على الرغم من أنها منخفضة جدًا في تشخيص متلازمة داون من دم الأم، إلا أنه يمكن الحصول على نتيجة تشير إلى أن الطفل لديه خطر كبير للإصابة بالمرض، حتى لو كان الطفل ليس مريضا. إن احتمال الحصول على هذا النوع من النتائج (الإيجابية الكاذبة) في تشخيص متلازمة داون من دم الأم هو الأدنى مقارنة بجميع الاختبارات غير الجراحية المتاحة؛ وعندما يتم الحصول على مثل هذه النتيجة، وبعد نصيحة طبيبك واستشارة أخصائي الوراثة الخاص بك في المركز الذي يجري الاختبار، سيتم ولادة طفلك بطريقة مثل بزل السلى. قد يوصى بتحديد ما إذا كان طفلك مريضًا أم لا بشكل نهائي.
نظرًا لأن "تشخيص متلازمة داون من دم الأم" هو اختبار فحص، فإن النتائج تظهر سيتم معرفة احتمالية إصابة طفلك بالمرض وعدديًا. من خلال حساب الخطر، سيتم الإشارة إلى أن الخطر منخفض/مرتفع مع نسبة احتمالية محددة لحملك. إن نتيجة "نعم" أو "لا" تتعارض مع طبيعة كافة الفحوصات الطبية وهي خاطئة للغاية طبيا وقانونيا وأخلاقيا. نتيجة لتشخيص متلازمة داون من دم الأم، فإن "خطر مشكلة الكروموسومات أقل من 1:10000" هو نتيجة اختبار إيجابية، و"خطر أكبر من 99%" هو نتيجة اختبار سلبية.
قراءة: 0
