إن التوفيق بين ممارسات التخصيب في المختبر والتكنولوجيا الوراثية ليس له تاريخ طويل جدًا. إن التطبيقات، التي تسمى عمومًا علم الوراثة قبل الزرع، والتي بدأت بتحديد جنس الجنين في أوائل التسعينيات بهدف الوقاية من الأمراض التي تنتقل عن طريق الجنس، تطورت بسرعة كبيرة وهي اليوم تسمح بتشخيص أمراض الجينات المفردة ومستضدات الأنسجة على مستوى العالم. مستوى الجنين. تنقسم التطبيقات الوراثية قبل الزرع إلى قسمين.
التطبيق الأول والأكثر استخدامًا هو تطبيق الفحص الجيني قبل الزرع (PGS)، والذي يستخدم للكشف عن الاضطرابات الهيكلية والعددية للكروموسومات. يتم إجراء الفحص الجيني قبل الزرع باستخدام تقنية تسمى FISH (التهجين الفلوري في الموقع). تحت المجهر الفلوري، يمكن رؤية البنية الطبيعية أو غير الطبيعية وعدد الكروموسومات المقترنة باستخدام مجسات تعطي انعكاسات ألوان مختلفة. على سبيل المثال، يحدث المرض المسمى بمتلازمة داون، وهو السبب الأكثر شيوعًا للتخلف الخلقي، عندما يكون هناك ثلاثة كروموسومات 21 بدلاً من اثنين. عند إجراء FISH، سيتم رؤية 3 مجسات مرتبطة بالكروموسوم 21. وبالتالي، لن يتم وضع الجنين المصاب بمتلازمة داون في الرحم.
لدى PGS 3 مجالات رئيسية للاستخدام. هذه هي عمر الإناث المتقدم (بعد 38 عامًا)، ووجود تاريخ من حالات الإجهاض المتكررة (3 حالات إجهاض أو أكثر) وفشل التخصيب في المختبر المتكرر (لا يوجد حمل على الرغم من إجمالي 10 عمليات نقل أجنة في 3 أو أكثر من عمليات التخصيب في المختبر). التطبيقات). ومع ذلك، فإن PGS، في شكله الحالي، لا يزيد من معدل العودة إلى المنزل مع طفل حي في هذه الحالات الثلاث. سبب الفشل في حالته الحالية هو 1) تقييم عدد محدود فقط من الكروموسومات باستخدام التكنولوجيا الحالية، 2) طريقة FISH التي تعطي نتائج سلبية كاذبة وإيجابية كاذبة؛ 3) احتمال أن تؤدي خزعة الجنين إلى إتلاف الجنين. في الواقع، في دراسة هولندية حديثة، وجد أن معدل الحمل أقل في ذراع PGS مقارنة بمن لا يملكون PGS، وذلك بسبب تقدم عمر الإناث. في مركزنا، نقوم فقط بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) في الحالات التي تعاني من مشاكل في الكروموسومات الهيكلية أو العددية في فحص الكروموسومات الذكرية أو الأنثوية. PGS هو ر نحن لا نفضل ذلك.
يعتمد التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) على مبدأ التعرف على الأمراض المعروفة بوجودها والتي تنتقل عبر جين واحد. وباستخدام تقنية مختلفة تسمى PCR، يتم اكتشاف التغير في الجين المسبب للمرض على مستوى الجنين ولا يتم نقل الأجنة غير الصحية. يتزايد عدد الأمراض الجينية الفردية التي يمكن تشخيصها بواسطة PGT يومًا بعد يوم. الثلاسيميا، أو فقر الدم المتوسطي، وهو أحد الأمراض الجينية الشائعة التي تهم بلدنا على وجه الخصوص، هو أكثر تطبيقات PGT شيوعًا. وبصرف النظر عن الثلاسيميا، فإن تشخيص العديد من الأمراض الجينية المنفردة مثل فقر الدم المنجلي ومرض تاي ساكس ومتلازمة X الهشة والعديد من الأمراض الأخرى ممكن باستخدام PGT. مع PGT، يمكن للأزواج الذين لديهم طفل مريض أن يكون لديهم أيضًا شقيق متوافق نسيجيًا لهذا الطفل لزراعة الخلايا الجذعية المأخوذة من نخاع العظم أو دم الحبل السري. وبهذه الطريقة، يمكن للزوجين إنجاب طفل سليم وإجراء عملية زرع الخلايا الجذعية لأطفالهما المرضى.
مع التقدم السريع في مجال الهندسة الوراثية، سيكون إصلاح الجينات المعيبة ممكنًا في الجسم. ليس مستقبلا بعيدا جدا. على الرغم من أن تحديد البنية الجينية بأكملها على مستوى الجنين وتغيير الجينات المريضة قد يبدو وكأنه خيال علمي اليوم، إلا أن احتمال حدوث ذلك في المستقبل يبدو كبيرا. وبطبيعة الحال، فإن لهذه الممارسات أيضاً بعداً أخلاقياً لا يمكن تجاهله. ولذلك فمن المهم جدًا دراسة أبعادها الأخلاقية بعناية.
قراءة: 0
