مرض هنتنغتون هو اضطراب عصبي وراثي وراثي يتميز بالتلف التدريجي للخلايا العصبية في الدماغ. فبالإضافة إلى تأثيرها السلبي على الحركة الجسدية للشخص، فإنها تسبب أيضًا مشاكل عاطفية ومعرفية. في مرض هنتنغتون، الذي لم يتم علاجه بشكل كامل حاليًا، يتم استخدام طرق مختلفة للسيطرة على الشكاوى الناشئة. ويمكنك متابعة بقية المقال لمعرفة مواضيع أخرى تتساءل عنها حول هذا المرض.
ما هو مرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون هو مرض نادر يتميز بالانحطاط التدريجي (الخسارة) من الخلايا العصبية. مع تطور مرض هنتنغتون، تتأثر بشكل سلبي معظم القدرات الضرورية للحياة. في حالة وجود مرض هنتنغتون، والذي يقدم شكاوى مختلفة قبل سن العشرين، يتم تعريف هذه الحالة على أنها مرض هنتنغتون للأحداث. في هذه الحالات المبكرة، يمكن ملاحظة اختلافات مختلفة في شكاوى المرضى، ومن المهم جدًا إبقاء الأشخاص تحت المراقبة الدقيقة، لأن المرض قد يتبع مسارًا أكثر خطورة. تتم محاولة السيطرة على الشكاوى الناجمة عن مرض هنتنغتون باستخدام أدوية مختلفة. ومع ذلك، ليس من الممكن منع تطور المرض من خلال هذه التدخلات العلاجية.
ما هي أعراض مرض هنتنغتون؟
قد تختلف الأعراض المرتبطة بمرض هنتنغتون اعتمادًا على ما إذا كان المرض له بداية مبكرة أو بالغة. يعد مرض هنتنغتون عند البالغين أكثر شيوعًا من مرض هنتنغتون عند ظهوره مبكرًا. عادة ما تحدث الشكاوى التي تحدث لدى هؤلاء الأشخاص بين الثلاثينيات والأربعينيات من العمر. بعض الشكاوى التي قد تحدث في البداية مع تطور المرض هي كما يلي:
- ظهور حركات لا إرادية خفيفة،
- فقدان التنسيق.
- الأرق ,
- الرؤية الهلوسة،
- الذهان،
- الاكتئاب،
- حركات العضلات اللاإرادية التي تسمى الرقص،
- صعوبة المشي،
- تغيرات الشخصية،
- مشاكل في البلع والكلام،
- تغيرات في الكلام،
- ارتباك،
- ذاكرة الخسارة،
- انخفاض الوظائف الإدراكية.
ال تتمثل أعراض مرض هنتنغتون بشكل رئيسي في القدرة على الحركة والوظائف المعرفية وتحدث عند تغيرات في الحالة النفسية. تجدر الإشارة إلى أن شدة الأعراض وتكرارها قد تختلف من شخص لآخر.
ما الذي يسبب مرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي وينتج عن طفرات مختلفة في الجينات. تؤدي طفرة في الجين المسمى HTT، والذي يعتبر مسؤولاً عن هذا المرض، إلى إنتاج بروتين متحور معيب. وتماشيًا مع هذا البروتين المعيب والعمليات المرضية التي يسببها، تحدث خسائر في خلايا دماغ الشخص. جميع حالات مرض هنتنغتون تقريبًا هي حالات عائلية. ونظرًا للصفة السائدة للجين المعيب المنقول، يحدث المرض عند الشخص الذي يرث جينًا معيبًا واحدًا من عائلته. عند الفحص من حيث الاحتمالية، إذا كان أحد والدي الشخص مصابًا بمرض هنتنغتون، يتم التعبير عن خطر الإصابة بهذا المرض بنسبة 50٪. وبطريقة مختلفة، من المرجح أن يحدث المرض لدى الفرد الذي يرث النسخة الجينية المعيبة من عائلته. ومع ذلك، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن مرض هنتنغتون قد يحدث مع طفرات لاحقة في شخص ليس لديه جين معيب في عائلته في حالات نادرة جدًا وفي تاريخ العائلة ككل. من المهم جدًا إجراء فحص عصبي للمريض أثناء الفحص البدني. بالإضافة إلى فحص القدرات الحركية مثل القوة العضلية والمنعكسة والتوازن في الفحص العصبي، من الممكن أيضًا فحص حالة المريض من النواحي الحسية والنفسية. r.
بعد الفحص البدني وأخذ التاريخ المرضي، يمكن استخدام طرق التصوير الإشعاعي المختلفة للكشف عن التغيرات الهيكلية في الدماغ. توفر التحقيقات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) صورًا تفصيلية لهياكل الدماغ. تعد طرق التصوير الإشعاعي مهمة أيضًا لاستبعاد الحالات المحتملة الأخرى. ونتيجة لهذه الفحوصات يمكن اكتشاف مناطق الدماغ المصابة بمرض هنتنغتون لدى الشخص. تجدر الإشارة إلى أن التغيرات في مناطق الدماغ المصابة قد لا تكون موجودة في الفترة المبكرة من المرض. وبفضل هذا الاختبار الجيني يتم تأكيد تشخيص مرض هنتنغتون.
ما هو علاج مرض هنتنغتون؟
لا توجد طريقة علاجية توفر السيطرة الكاملة على مرض هنتنغتون حتى الآن. يمكن وصف أدوية مختلفة لتخفيف الشكاوى، خاصة تلك المتعلقة بالتنقل والحالات النفسية. بفضل التدخلات العلاجية، يمكن التأكد من أن المرضى يتكيفون مع الانخفاض في وظائفهم بشكل أسرع ويتم الحفاظ على وظائفهم إلى حد ما. تختلف جرعة الأدوية المستخدمة وتنوعها وفقًا لمسار المرض. وفي الوقت نفسه، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه قد يحدث بعض التفاقم في شكاوى أخرى من المرض بسبب الآثار الجانبية للأدوية المستخدمة. هذه الأدوية ليس لها أي تأثير على تطور المرض. في الوقت نفسه، قد تحدث آثار جانبية مثل النعاس والأرق عند استخدام هذه الأدوية، وهناك احتمال لإثارة حالات نفسية مثل الاكتئاب. بين الوكلاء. ومع ذلك، حتى لو تم قمع الحركات الشبيهة بالرقص بعد استخدام هذه الأدوية، فيجب توخي الحذر حيث قد يحدث بعض التفاقم في الانقباضات اللاإرادية الأخرى بسبب المرض.قد تحدث أيضًا العديد من المشاكل النفسية لدى مرضى هنتنغتون. من أجل السيطرة على هذه الحالات، قد تكون مضادات الاكتئاب المختلفة ومضادات الذهان ومثبتات المزاج مفيدة عند الضرورة. بالإضافة إلى العلاج الدوائي، قد يستفيد بعض المرضى أيضًا من العلاج النفسي.
تشكل العلاجات الناطقة جزءًا مهمًا من تخطيط علاج مرض هنتنغتون. المشاكل التي تحدث في مراكز النطق في الدماغ أثناء المرض أو في أجزاء الدماغ التي تتحكم في العضلات المرتبطة بالكلام في الفم. يمكن أن يسبب شكاوى مختلفة مثل مشاكل الأكل والبلع، وخاصة التحدث. في مثل هذه الحالات، يقوم معالجو النطق بإجراء العلاج حول كيفية التكيف مع جهاز الكلام الإضافي، إن وجد، وكيف يمكن للشخص أداء كلامه الحالي بطريقة أكثر قابلية للفهم إذا لم يعتبر مثل هذا الجهاز ضروريًا. بالإضافة إلى علاج النطق، يمكن أن تكون علاجات العلاج الطبيعي مفيدة أيضًا للمشاكل المتعلقة بوظيفة العضلات، وليس من الممكن إيقاف تطور مرض هنتنغتون. ويختلف معدل التقدم أيضًا من شخص لآخر. متوسط العمر المتوقع في حالات مرض هنتنغتون عند البالغين هو حوالي 15-20 سنة من أول ظهور للشكوى. في الأشكال المبكرة، يميل المرض إلى التفاقم بسرعة أكبر.
قراءة: 12
