مصير طفلك بين يديك!

بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي اكتشفه أسبيورن فولينغ في عام 1934 نتيجة لأبحاث أجريت على طفلين معاقين عقليًا. هذا المرض هو أول مرض اضطراب التمثيل الغذائي لحديثي الولادة الذي تم تحديده. بعد اكتشاف مرض بيلة الفينيل كيتون في عام 1953، لوحظ أن النظام الغذائي الذي يمكن أن يمنع التخلف العقلي كان مفيدًا. ومنذ عام 1963، تم رصد مرض بيلة الفينيل كيتون. وبهذه الطريقة، يتم تقليل خطر الإصابة بالتخلف العقلي لدى الأشخاص.

مع غياب أو قصور إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز المفرز من الكبد، لا يمكن للحمض الأميني فينيل ألانين، الذي يجب أن يكون موجودًا في الجسم، أن يكون موجودًا في الجسم. مستقلبات الفينيل ألانين المستقلبة والمتراكمة في الدم تسبب مشاكل في الدماغ وتطرح في البول (حمض فينيل بيروفيك، حمض فينيل لاكتيك).(مثل حمض..) يتم التخلص من الفضلات.

وبينما يبلغ معدل حدوثه 1/100000 في العالم، فهو 1/3600 - 1/4000 في بلادنا. السبب وراء ارتفاعه في بلادنا هو زواج الأقارب.

10 معلومات تستحق أن تعرفها عن مرض بيلة الفينيل كيتون

• هل يمكن الوقاية من هذا المرض؟

عندما يتم تحديد المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون في فترة ما بعد الولادة (حديثي الولادة)، يمكن الوقاية من التخلف العقلي وغيره من النتائج العصبية من خلال العلاج الغذائي الذي يقتصر على الفينيل ألانين، لذا فإن التشخيص المبكر مهم للغاية. ومصير طفلك بين يديك!

• ما هي أعراض المرض؟

تلف الدماغ الناتج عن عادة ما يلاحظ الوالدين المرض في الأشهر الأولى، وقد لا يتم ذلك. إذا كان الطفل؛ إذا كان الطفل لا يعرف أمه، وإذا كان لا يستطيع رفع رأسه بشكل مستقيم حتى لو كان عمره شهرين، وإذا كانت هناك رائحة عفن في بوله، وإذا كان شعر الطفل ولون عينيه أفتح من لون والديه، فهو كذلك. من المفيد طلب المساعدة من الطبيب.

• كيف يتم تشخيص المرض؟

كمية الفينيل ألانين في الدم يجب قياسه خلال أول 20 يومًا بعد الولادة. قام البروفيسور الدكتور روبرت جوثري بتطوير اختبار جوثري في الستينيات وبدأ إجراء هذا الاختبار على الأطفال حديثي الولادة. وفي تركيا، بدأت اختبارات الفحص عن طريق سحب الدم من كعب جميع الأطفال الذين ولدوا في عام 1986. اختبار كلوريد الحديديك هو طريقة تشخيصية أخرى. مريض يعاني من بيلة الفينيل كيتون يتم التشخيص من خلال النظر إلى البول فيظهر لون أخضر يختفي بعد 3-5 دقائق.

• ما هو اختبار جوثري ومتى يتم إجراؤه؟

اختبار جوثري هو اختبار سهل وغير مكلف. ويتم قياسه خلال 24-48 ساعة عند كل طفل حديث الولادة. على الرغم من أن اختبار الفحص سلبي، إذا كانت هناك حالة مشبوهة مثل تاريخ المرض في عائلات الأطفال حديثي الولادة، يتم قياس مستويات الفينيل ألانين في قيم دم الطفل وإعادة تقييمها في الأسابيع 2-4 بعد الولادة.7

• مريض بيلة الفينيل كيتون ما هي الأطعمة التي يمكن أن يتناولها الفرد؟

نشاء الذرة، سكر الشاي، التفاح العصير، عصير الكومبوت، الصودا، مشروبات الكولا (الكولا الدايت التي تحتوي على الأسبارتام محظورة)، الحلاوة التركية البسيطة، الأطعمة الصلبة البسيطة. السكر والشاي والزيزفون والمريمية والزيت هي الأطعمة التي يمكنهم تناولها بحرية.

• ما هي الأطعمة التي لا يمكن تناولها من قبل الشخص المصاب ببيلة الفينيل كيتون؟

الحليب ومنتجات الألبان والبيض واللحوم ومنتجات اللحوم ومخلفاتها والخبز والمكسرات يجب عدم تناول البقوليات والأطعمة الجاهزة (البسكويت والبسكويت والكعك) وأي مواد غذائية مصنوعة من أطعمة لا ينبغي تناولها.

• هل يمكن للطفل المصاب ببيلة الفينيل كيتون أن يشرب حليب الثدي؟

تركيبة خالية من الفينيل ألانين + منتجات طبية + حليب الثدي = يمكن استخدامه. ومع ذلك، ينبغي مراقبة مستويات الفينيل ألانين في الدم عن كثب خلال هذه العملية. في الواقع، أظهرت الدراسات أن النمو العقلي للطفل حديث الولادة المصاب ببيلة الفينيل كيتون والذي يستهلك حليب الثدي يكون أفضل.

• هل يمكن للأم المصابة ببيلة الفينيل كيتون أن تنجب طفلاً؟

إذا تلقت امرأة مصابة ببيلة الفينيل كيتون علاجًا منتظمًا طوال حياتها واستمر هذا العلاج أثناء الحمل، فيمكنها إنجاب فرد سليم إلى العالم، وعندها سيكون المولود حاملًا للمرض.

• ما الذي يمكن فعله للوقاية منه؟

قلنا أن التشخيص المبكر مهم في مرض بيلة الفينيل كيتون. ولذلك فإن جعل فحص المولود الجديد إلزاميا قد يظهر تطورا إيجابيا في الوقاية من المرض. وبصرف النظر عن هذا، فمن المهم جدا إبلاغ الوالدين. وتذكر أن حياة طفلك بين يديك!

• متى تاريخ الإصابة بمرض الفينيل كيتون يوريا؟

يُعرف الأول من يونيو باليوم الوطني لبيلة الفينيل كيتون.

 

_{قراءة: 0}