أخصائي أمراض الغدد الصماء والتمثيل الغذائي أ.د. دكتور. وقال إمري بوزكيرلي إن 90 بالمائة من المرضى الذين يعانون من "ارتفاع نسبة الكوليسترول العائلي" لا يدركون حالتهم الصحية. البروفيسور دكتور. وأشار بوزكيرلي إلى أن هؤلاء المرضى أكثر عرضة للإصابة بنوبة قلبية 20 مرة.
البروفيسور. دكتور. وذكر إمري بوزكيرلي أن أمراض القلب والأوعية الدموية هي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة في العالم، موضحًا ما يقرب من 40 بالمائة من جميع الوفيات. البروفيسور دكتور. وقال بوزكيرلي إن العوامل المسببة لهذه الأمراض هي عوامل لا يمكن تجنبها مثل تقدم السن والجنس وعوامل وراثية من العائلة، وكذلك التدخين وارتفاع ضغط الدم أو السكر.
"العوامل الوراثية فعالة بنسبة 5 بالمائة فقط"
يعد الكوليسترول أحد العناصر الأساسية في الجسم، ويتواجد بشكل طبيعي في جسم الإنسان الطبيعي في بنية الجسم. جدار الخلية وبعض الهرمونات. دكتور. وقال بوزكيرلي: “ومع ذلك، فإن المستويات المرتفعة بشكل مفرط من الكوليسترول في الدورة الدموية يمكن أن تؤدي إلى أمراض القلب والأوعية الدموية عن طريق التسبب في تدهور بنية الأوعية الدموية. في حين أن 95 في المائة من الارتفاعات في دهون الدم ترجع إلى أسباب مثل نمط الحياة غير المستقر، والإفراط في تناول السعرات الحرارية، والإفراط في تناول الأطعمة المكررة، والسكري، والسمنة، وكسل الغدة الدرقية، وأمراض الكبد والكلى، فإن ما يقرب من 5 في المائة من وقال: "يعاني المرضى من اضطرابات وراثية في الخلفية. هذا أمر مفهوم".
"يمكن علاج ارتفاع نسبة الكولسترول في الأسرة"
البروفيسور. دكتور. وأشار بوزكيرلي إلى أن "ارتفاع الكولسترول العائلي" هو مرض وراثي ولكنه قابل للعلاج أيضا، وهو ما يتجلى في زيادة مستويات LDL، وهو ما يسمى الكولسترول السيئ، وحدوث أمراض القلب والأوعية الدموية في سن مبكرة. مشيراً إلى أن أصل المرض هو الزيادة المفرطة في مستويات الكولسترول السيئ. دكتور. وقال بوزكيرلي: "قد يتسبب ذلك في فقدان الأوعية مرونتها عن طريق تعطيل بنيتها، وتكوين لويحات على شكل عيوب هيكلية في الأوعية، وتكوين جلطات انسدادية مع تمزق هذه اللويحات مع مرور الوقت".
"أقل من 20 عامًا ويمكن ملاحظة ذلك حتى في"
وذكر أن "ارتفاع الكولسترول العائلي" هو أحد أكثر الأمراض الاستقلابية الوراثية شيوعًا ويسبب أمراض القلب والأوعية الدموية عن طريق خلل في بنية الأوعية الدموية، وبالتالي يسبب الوفاة في سن مبكرة". . دكتور. وقال بوزكيرلي: "هناك شكلان مختلفان للمرض، وإذا كان هناك اضطراب وراثي ينشأ من أحد الوالدين فقط، يظهر مرض متماثل الزيجوت، وإذا كان هناك اضطراب وراثي ينشأ من كلا الوالدين، يظهر مرض متماثل الزيجوت. في حين أن أمراض القلب والأوعية الدموية تزيد بعد سن 60 عامًا لدى الأشخاص الطبيعيين، يمكن رؤية أمراض القلب والأوعية الدموية عند سن 40 عامًا لدى المرضى غير المتجانسين، وفي سن 20 عامًا لدى المرضى متماثلي الزيجوت، وحتى قبل ذلك.
"خطر الإصابة بالنوبات القلبية في سن مبكرة أعلى 20 مرة"
البروفيسور. دكتور. وذكر بوزكيرلي أن السبب الكامن وراء إصابة 30 بالمائة من النساء بنوبة قلبية تحت سن 60 عامًا و50 بالمائة من الرجال الذين أصيبوا بنوبة قلبية تحت سن 50 عامًا هو ارتفاع نسبة الكوليسترول العائلي، وأن خطر الإصابة بنوبة قلبية عند إن السن المبكرة لدى المرضى الذين يعانون من ارتفاع نسبة الكوليسترول العائلي أعلى بنحو 20 مرة من الأفراد الأصحاء. ومع التأكيد على أن المرض يُرى بشكل متكرر، فإن معدل الإصابة بالنوع المتغاير الزيجوت من المرض في المجتمع هو واحد من كل 200-500 شخص، و ويعتقد أن هناك ما يقرب من 150-400 ألف مريض في تركيا. تبلغ نسبة الإصابة بالنوع المتماثل من المرض، والذي يمكن أن يسبب الوفاة بشكل أسرع بكثير وفي أعمار مبكرة، 1 لكل 300-400 ألف، ويعتقد أن هناك حوالي 200-250 مريضًا في تركيا. وللأسف فإن 90 بالمئة من المرضى يواصلون حياتهم وهم غير مدركين لوجود المرض”.
"قد تكون الأعراض في العيون"
الأستاذ. دكتور. Emre Bozkırlı، "قد لا يكون هناك أي خلل في المظهر الخارجي للمرضى، وقد تكون هناك حلقات بيضاء أو رمادية تسمى "قوس القرنية" حول الجزء الملون من العين. يمكن رؤية الغدد الدهنية ذات اللون الأبيض والأصفر والبرتقالي والتي تسمى "زانثلازما" في مقبس العين، خاصة بالقرب من جذر الأنف. خاصة في المرضى متماثلي الزيجوت، يمكن اكتشاف كتل تسمى "الأورام الصفراء" على أوتار الكاحل والمرفق والأصابع.
وبالإضافة إلى ذلك، قال البروفيسور. دكتور. السهوب وذكر أنه في الحالات التي لا يمكن السيطرة على المرض فيها بالأدوية، يمكن تطبيق علاجات متقدمة مثل تنظيف الدم بطريقة تسمى “فصادة” على فترات معينة وزراعة الكبد.
قراءة: 0
