إجراءات التشخيص الوراثي هي إجراءات يتم إجراؤها عن طريق الحصول على خلايا الجنين في الرحم. ولهذا الغرض، يتم استخدام إبرة لإدخال شريك الطفل (المشيمة)، أو السائل الذي يطفو فيه (السائل السلوي) أو الحبل السري (بزل الحبل السري) تحت التصوير بالموجات فوق الصوتية ويتم أخذ عينة تحتوي على الخلايا. بزل السلى 16-22 أسبوع من الحمل. تم إجراء أخذ عينات من الزغابات المشيمية بين الأسابيع 10-14 من الحمل. يتم إجراء بزل الحبل السري بعد الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل. بشكل عام، السبب الرئيسي لهذه الإجراءات هو الكشف عن ارتفاع خطر الإصابة باضطراب الكروموسومات لدى الطفل أو الكشف عن مرض وراثي محتمل. الأسباب الأكثر شيوعًا هي ارتفاع خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 18 أو 21 في اختبارات الفحص (الاختبار المزدوج، الاختبار الثلاثي، الاختبار الرباعي)؛ هو وجود متلازمة داون أو اضطراب كروموسومي آخر في العائلة أو اكتشاف نتائج توحي بوجود اضطراب كروموسومي من خلال التصوير بالموجات فوق الصوتية التفصيلية.
كيف يتم تحليل الكروموسوم (التشخيص الوراثي) للطفل أداء الرحم؟
يتم تحديد المرض الوراثي (تحليل النمط النووي) عن طريق زراعة الخلايا من الدم والسائل الأمنيوسي وأنسجة المشيمة، وفحص مناطق الكروموسومات الخاصة بالطفل من هذه الخلايا وإجراء عد الكروموسومات. اضطراب الكروموسومات الأكثر شيوعا بين الجمهور هو متلازمة داون. في كثير من الأحيان، عن طريق تحليل الكروموسوم، يتم تحديد بنية كروموسوم الطفل بنسبة موثوقية 99.7٪ ويتم إجراء التشخيص الجيني في غضون 15-21 يومًا. في الحالات التي تتطلب نتائج سريعة، يمكن تحقيق التشخيص الجيني في غضون أيام قليلة من خلال النظر في نتائج كروموسومات معينة (الأكثر شيوعًا 13، 18، 21، X و Y) باستخدام طريقة FISH أو QF-PCR. احتمال أن تكون طريقة FISH أو QF-PCR طبيعية وأن تحليل الكروموسوم الكامل لن يكون طبيعيًا منخفض جدًا. وفي حالات نادرة جدًا، تكون هناك حاجة إلى محاولة ثانية في الحالات التي لا يوجد فيها نمو في مزرعة الخلية.
يمكن إجراء العديد من الاختبارات الجينية المختلفة (علم الوراثة الخلوية التقليدية، الطرق الجزيئية) اعتمادًا على النتيجة المرغوب الحصول عليها من الخلايا المتخذة. يمكن التحقق من علامات الأمراض الأيضية، وفقر الدم الوراثي (فقر الدم المنجلي، وفقر الدم في البحر الأبيض المتوسط)، وفصيلة دم الجنين، والالتهابات داخل الرحم. سيقرر أخصائي طب الفترة المحيطة بالولادة الذي يقيمك وأخصائي علم الوراثة الطبي الذي يتم استشارة معرفته الاختبارات التي يجب إجراؤها على العينة المأخوذة.
بزل السلى v هل يمكن أيضًا إجراء أخذ عينة من الزغابات المشيمية في حالات الحمل بتوأم؟
يمكن أيضًا تطبيق كلا الإجراءين في حالات الحمل المتعدد (الحمل بتوأم، والحمل بثلاثة توائم).
ماذا يجب أن أفعل قبل موعدي للتشخيص الوراثي؟
ليس هناك حاجة لأي تحضيرات خاصة قبل هذه الإجراءات. ومع ذلك، تأكد من فصيلة دمك قبل كل من الإجراءات الثلاثة. في الأزواج الذين يعانون من عدم توافق الدم (Rh)، يوصى بإعطاء الجلوبيولين المناعي المضاد D (Rhogam) (حقن عدم توافق الدم) للأم الحامل خلال 72 ساعة بعد التدخل.
ماذا يحدث لـ حياتي اليومية بعد بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية؟متى يمكنني العودة؟
بعد الإجراء، يمكنني العودة إلى الحياة اليومية بعد حوالي 2-3 أيام من الراحة. ولا ضرر من قيام الحامل بالاستحمام أو الاستحمام في اليوم التالي للعملية.
هل هي الفحوصات التي تفحص الحمض النووي الحر للجنين في الدم؟ العينة المأخوذة من الأم تعادل فحوصات التشخيص الجيني قوية>
لا. هذه الاختبارات هي في الواقع اختبارات فحص، نطاقها محدود، وأهم ميزتها أنها تقلل من إجراءات التشخيص الجيني غير الضرورية بسبب الإيجابية الكاذبة لاختبار الفحص، والنتائج منخفضة المخاطر ذات معنى، خاصة بالنسبة لمتلازمة داون. إذا تم الإبلاغ عن النتائج على أنها عالية الخطورة، فيجب استخدام طريقة التشخيص الوراثي مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية. هناك حاجة إلى بيانات جديدة لاستخدام هذه الاختبارات كاختبارات فحص الخط الأول. يمكنك الحصول على معلومات من أخصائي طب الفترة المحيطة بالولادة للحصول على معلومات أكثر تفصيلاً حول هذا الموضوع.
للحصول على معلومات أكثر تفصيلاً، يمكنك الحصول على معلومات من أخصائي طب الفترة المحيطة بالولادة.
قراءة: 0
