مركب ACRANIA-ANENcephaly COMPLEX،
الجنين، حيث تتطور قاعدة الجمجمة وهياكل عظام الوجه ولا تتطور هياكل عظام الجمجمة، وفي بعض الأحيان لا يمكن رؤية أنسجة المخ مطلقاً، وأحياناً يُنظر إليها على أنها كتلة ذات بنية مشوهة. يمكن اعتبار انعدام الدماغ بمثابة المرحلة النهائية/نتيجة النظير، حيث تتدهور أنسجة المخ المحرومة من حماية بنية عظام الجمجمة وتتشوه وتتقلص تدريجيًا.
سبينا بيفيدا،
يمكن تعريفه بأنه القصور و/أو الفشل في تطور وإغلاق الهياكل العظمية التي تشكل الجزء الخلفي من القناة التي يمر من خلالها الحبل الشوكي في واحدة أو أكثر من الفقرات التي تشكل حتى العمود الفقري. هناك نوعان.
-
النوع الخفي (مغلق/كامن) السنسنة المشقوقة: يشكل حوالي 15% من إغلاق العمود الفقري الشذوذ. ونادرا ما يسبب مشاكل عصبية. في هذا الشذوذ، لا يكون هناك فتحة في الأنسجة الرخوة وخلل في أنسجة الجلد مصاحب لقصور إغلاق العظام، آفات الجلد القطنية العجزية (80٪)، على سبيل المثال نمو الشعر المحلي، الدمل، الجيوب الأنفية، زيادة التصبغ والحمة، كتلة تحت الجلد.
-
السنسنة المشقوقة من النوع المفتوح:تشكل حوالي 85% من الحالات الشاذة لإغلاق العمود الفقري. وبالإضافة إلى العيب العظمي، هناك أيضاً خلل في الجلد والأنسجة الرخوة، وتبرز العناصر العصبية في القناة الشوكية وأغشيتها من خلال القناة من خلال الفتحة لتشكل كتلة كيسية، وتسبب مشاكل عصبية بمعدل أعلى من 90%.
-
1. القيلة السحائية البسيطة: ظهور كيس كيسي بسيط مملوء بالسائل النخاعي بدون عناصر عصبية.
-
2. القيلة النقوية: على مستوى خلل العظام والأنسجة الرخوة، تنكشف عناصر الأنسجة العصبية دون حماية الجلد.
-
3. القيلة النخاعية السحائية: توجد عناصر وأغشية الأنسجة العصبية في الكيس الكيسي المملوء بالسائل النخاعي الذي يمتد خارج الجلد على مستوى العظم والأنسجة الرخوة.
-
4. الانشقاق النقوي: هناك موقع سطحي للعناصر العصبية لا تغطيه الأغشية.
يؤدي السنسنة المشقوقة من النوع المفتوح إلى ظهور نتائج يمكن اكتشافها في الفحص التفصيلي للجنين بالموجات فوق الصوتية (فحص تشوه الجنين أو فحص الشذوذ) الذي يتم إجراؤه بين 18-24 أسبوعًا في فترة ما قبل الولادة ويمكن التشخيص داخل الرحم. إن احتمال اكتشاف وجود السنسنة المشقوقة من النوع الخفي منخفض.
في حالة وجود السنسنة المشقوقة من النوع المفتوح، فإن النتائج التي يمكن اكتشافها في الجنين عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية هي كما يلي: يُلاحظ وجود خلل وتشوه في العظام في منطقة أسفل الظهر. في هذا المستوى، قد تكون القيلة السحائية أو كيس القيلة النخاعية السحائية مرئية أو غير مرئية. وفي وجود هذه المشكلة في المنطقة القطنية، تضعف دوران السائل النخاعي ويشبه شكل الجمجمة الليمونة بسبب الضغط السلبي في الجمجمة، وجود الليمون، وترقق السائل النخاعي أو اختفاءه. تجويف مملوء يسمى الصهريج الكبير خلف المخيخ.علامة الموز، والتي تظهر بشكل يشبه الموز، واتساع المساحات التي يوجد فيها السائل النخاعي المسمى البطينين، هي النتائج التي تشير إلى أن يمكن اكتشاف تضخم البطين-استسقاء الرأس.
قراءة: 0
-