في الوقت الحاضر، أصبح من الممكن الحصول على معلومات حول صحة الطفل قبل الولادة، واتخاذ الاحتياطات اللازمة ضد الأمراض والمشاكل التي قد تحدث بعد الولادة، وحتى تلقي العلاجات الطبية أثناء الحمل. وفي هذه الحالة، وخاصة في الآونة الأخيرة، برزت أهمية اختبار التشخيص الوراثي قبل الولادة، والذي يسمى اختبار التشخيص قبل الولادة. أستاذ مشارك من قسم أمراض النساء والتوليد ومركز الإخصاب خارج الرحم. دكتور. أجاب علي إمري طهاوغلو على الأسئلة الشائعة حول اختبار التشخيص قبل الولادة.
1- ما هو اختبار التشخيص الوراثي قبل الولادة (اختبار التشخيص قبل الولادة)؟
الاختبار التشخيصي قبل الولادة هو اختبار غير جراحي قبل الولادة يساعد على الكشف عن الشذوذات الصبغية والاضطرابات الوراثية التي يمكن رؤيتها بشكل متكرر عند الأطفال من خلال تحليل الحمض النووي خارج الخلية. ما يجب ذكره والتأكيد عليه على وجه التحديد هو أن هذا الاختبار لا يوفر حاليًا تشخيصًا نهائيًا ولا يزال اختبار فحص.
2- لأي غرض يتم إجراء الاختبار؟ هل يتم إجراء اختبار التشخيص الجيني؟
هذا الاختبار مفيد بشكل خاص لأمراض مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)، ومتلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)، والمعروفة بالكروموسومات بالإضافة إلى تحديد الجنس والكروموسومات الجنسية، ويتم تطبيقه كوسيلة مساعدة في تشخيص الأمراض الوراثية التي تنشأ بسبب عدم توافق الدم، وتحديد RH لأطفال الأزواج الذين يعانون من عدم توافق الدم، وبعض الأمراض الوراثية الأقل شيوعا.
3- لمن يجب أن يوصى بهذا الاختبار؟
في بداياته تم إجراء هذا الاختبار على النساء الحوامل فوق السن من 35 أو أولئك الذين تم الكشف عن خطرهم أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية، أولئك الذين لديهم تاريخ ولادة سابق مع مشاكل وراثية، أولئك الذين يعانون من أمراض وراثية في الأزواج أو أفراد الأسرة من الدرجة الأولى، ومؤخرًا، تم إجراء اختبار الحمض النووي خارج الخلية. أن جميع الأزواج قد فعلوا ذلك من خلال شرح مزاياه وعيوبه، بما في ذلك التحليل. لم يتم بعد توضيح مسألة من ومتى سيتم إجراء الاختبار في الأدبيات.
4- متى يجب إجراء الاختبار؟
بشكل عام، يمكن إجراء هذه الاختبارات بعد الأسبوع التاسع من الحمل. ترجع الزيادة في معدل الدقة إلى حقيقة أن أجزاء الطفل في دم الأم (الطفل يعتمد ذلك على عدد شظايا الحمض النووي) التي تتزايد بمرور الوقت. بالمقارنة مع اختبار الفحص المزدوج، وهو أول اختبار يتم إجراؤه بين 11 إلى 14 أسبوعًا، يمكن إجراء اختبار التشخيص قبل الولادة في وقت مبكر. وهذه ميزة مهمة للاختبار.
5- هل إجراء الاختبار يضر بالطفل؟
الوراثة قبل الولادة الاختبار التشخيصي لا يؤذي الطفل. ولا يحتاج إلى تدخل جراحي ويعمل فقط من خلال عينة دم مأخوذة من الأم الحامل.
6- ما مدى دقة نتائج الاختبار؟
هذا تم الإبلاغ عن معدل دقة مثل هذه الاختبارات في معظم المنشورات العلمية؛ وقد تبين أن أكثر من 99% لمتلازمة داون، و98% للتثلث الصبغي 18، و99% للتثلث الصبغي 13. وهذه المعدلات مرتفعة للغاية نظراً لأهمية الأمراض المذكورة وتشكل سبباً مهماً لإجراء الفحص. ومع ذلك، هناك أيضًا احتمال ألا يؤدي الاختبار إلى نتائج بسبب بعض العوامل المتعلقة بالأم أو الطفل وأسباب فنية. وتتراوح احتمالية التعرض لمثل هذه السلبية بين 0 و11% في الأدبيات.
7- ما هي المعلومات التي يجب تقديمها للزوجين قبل الاختبار؟
قبل إجراء اختبار الفحص، يجب استجواب الأزواج وتاريخهم العائلي ويجب إخبارهم أن الاختبار لأغراض الفحص. تجدر الإشارة إلى أن اختبار الفحص الأكثر فعالية في الوقت الحالي هو اختبار التشخيص قبل الولادة، وأن الاختبار به بعض نقاط الضعف وقد يتكرر في بعض الحالات، كما يمكن إجراء التدخلات الغازية (مثل بزل السلى) عند الضرورة أيضًا. تعتمد جميع اختبارات الفحص على ما يفضله الزوجان، والأمر متروك لهما ليقررا إجراءها أم لا.
قراءة: 0
