ما هو مرض SMA؟ أنواع SMA والأعراض والعلاج

ضمور العضلات الشوكي (SMA)، أحد أمراض الخلايا العصبية الحركية، هو مرض يصيب الأشخاص الذين يعانون من عيوب وراثية خلقية.

ضمور العضلات الشوكي (SMA)

 تبلغ نسبة الإصابة بهذا المرض الذي يصيب الأعصاب الحركية التي تمكن الجسم من الحركة 1 من كل 10 آلاف في جميع أنحاء العالم، في حين أن هذا الرقم تقريبي 1 من كل 6 آلاف في بلادنا.

مرض ضمور العضلات الشوكي هو اضطراب وراثي خلقي. SMA، الذي يسبب تورط العديد من العضلات في الجسم، يؤثر سلبا على حركة الشخص. يسبب فقدان القوة وهزال العضلات الإرادية. وفي المرض الذي لا يؤثر على حاستي البصر والسمع، يكون مستوى ذكاء الشخص طبيعياً أو فوق الطبيعي.

يتم تقييم مرض ضمور العضلات الشوكي في 4 فئات مختلفة. يتم التقييم اعتمادًا على عمر ظهور المرض وحركة الشخص. يُطرح السؤال بشكل متكرر "ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول؟" أو "ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني؟" قبل الإجابة على الأسئلة "ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟"

مرض SMA (ضمور العضلات الشوكي) هو مرض عصبي يسبب فقدان الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري، والتي يمكن تعريفها أيضًا على أنها خلايا عصبية حركية في الحبل الشوكي. المرض الذي يسبب إصابة العضلات القريبة أو بمعنى آخر القريبة من المركز يؤدي إلى ضعف الثنائي.

يسبب مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)، ذو الطبيعة التقدمية، فقدان القوة وفقدان العضلات (ضمور) في العضلات. تبلغ نسبة الإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ لدى أطفال الآباء الذين لا يعلمون أنهم حاملين للمرض 25%. بمعنى آخر، يتم توريث مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ولا يستطيع جين SMN إنتاج البروتين لدى هؤلاء المرضى. ونتيجة لذلك، لا يمكن تغذية الخلايا العصبية الحركية في الجسم بطريقة صحية، وتصبح العضلات الإرادية غير قادرة على القيام بواجباتها مع مرور الوقت. كثيرا ما يتساءل "هل مرض ضمور العضلات الشوكي وراثي؟" يمكن الإجابة على هذا السؤال بهذه الطريقة.

هناك 4 أنواع مختلفة من مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)، المعروف أيضًا باسم متلازمة الطفل الرخو بين الأشخاص. الضمور العضلي نخاعي المنشأ، الذي يحدث في 1 من كل 6000 ولادة في بلدنا، لا يؤثر على رؤية الشخص وسمعه. ومع ذلك، في بعض الحالات، يمكن أن يجعل الرضاعة والتنفس مستحيلين.

ما هي أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي؟

مرض ضمور العضلات الشوكي له نطاق واسع من حيث الأعراض والأعراض موجودة في كل فرد. يمكن أن يحدث بطرق مختلفة. يمكن أن تظهر أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي أيضًا في العديد من الأمراض العصبية المختلفة. ولذلك، فإن التاريخ الطبي للمريض والأعراض ليست كافية لإجراء التشخيص. ومع ذلك، فإن الأعراض الأكثر شيوعًا لمرض ضمور العضلات الشوكي هي ضعف العضلات وهزالها.
تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي أيضًا وفقًا لأنواع المرض. في ظل وجود مرض SMA من النوع 1، وهو الدرجة الأولى من مرض SMA، وله 4 أنواع مختلفة، ينتشر الضعف في جميع أنحاء الجسم. في أنواع SMA من النوع 2 والنوع 3، يكون الضعف في العضلات القريبة من مركز الجسم. في هذا النوع من مجموعة ضمور العضلات الشوكي (SMA)، تظهر الأعراض في الغالب على شكل ارتعاش اللسان ورعاش اليد. لذلك، من أجل التشخيص التفريقي، قد يطلب طبيب الأعصاب العديد من الفحوصات الإشعاعية والاختبارات المعملية المختلفة. على الرغم من أن أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي تختلف باختلاف نوع المرض، إلا أنه يمكن سرد أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي بشكل عام على النحو التالي:

• ضعف في العضلات,
• قلة التطور الحركي,
• انخفاض في ردود الفعل المنعكسة،
• صعوبة في التغذية،
• رجفة اليد،
• الفشل في التحكم في الرأس،
• ارتعاش اللسان،
• صوت منخفض،
• تشنج،
• صعوبة في الحفاظ على التوازن،
• صعوبة في الجلوس والوقوف،
• الانحدار / فقدان القدرة على المشي.

ما هي أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي؟

هناك 4 أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي (SMA)، وهو مرض عصبي. ويتم تحديد هذه الأنواع حسب عمر ظهور المرض والحركات التي يمكن أن يقوم بها الشخص. على الرغم من أنه مرض تقدمي، إلا أنه كلما ظهرت الأعراض الأولى للمرض في وقت مبكر، كلما كان مسار المرض أكثر اعتدالا. أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي هي كما يلي:

النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي: وهو النوع الأكثر خطورة. يحدث عند الرضع بعمر 6 أشهر وأصغر. تشيع أعراض مثل قلة الحركة والتحكم في الرأس عند هؤلاء الرضع. بالإضافة إلى ذلك، يمكن اعتبار التهابات الجهاز التنفسي المتكررة من بين السمات المميزة للمرض.

النوع الأول من SMA: وهو أشد مسار. يحدث عند الرضع بعمر 6 أشهر وأصغر. تشيع أعراض مثل قلة الحركة والتحكم في الرأس عند هؤلاء الرضع. وبالإضافة إلى ذلك، فإن التهابات الجهاز التنفسي المتكررة هي سمة من سمات المرض. ومن خواصه الأصيلة.
يمكن أيضًا ملاحظة تباطؤ حركات الطفل في الرحم لدى مرضى ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول. تم تعريف الطفل منخفض التوتر، والمعروف أيضًا باسم الطفل الرخو بين الناس، لمرضى ضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع الأول. بالإضافة إلى ذلك، لا يستطيع هؤلاء الأطفال تحريك أذرعهم وأرجلهم. ومع ذلك، فإن نظرة الطفل مفعمة بالحيوية ويمكنه التواصل بالعين. وبعد فترة من الوقت، قد يحتاج الطفل إلى الحصول على دعم الجهاز التنفسي.
يعد ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول من بين الأسباب الرئيسية لوفيات الرضع.

• النوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي: هو نوع الضمور العضلي نخاعي المنشأ الذي يظهر عند الرضع الذين تتراوح أعمارهم بين من 6 إلى 18 شهرًا. ورغم أن نمو الطفل يكون طبيعياً خلال الـ 6 أشهر الأولى، إلا أن أعراض المرض تبدأ بالظهور على الطفل بعد هذه الفترة.

نظرًا لأن هؤلاء المرضى يظهرون نموًا طبيعيًا خلال الأشهر الستة الأولى، فيمكنهم التحكم في رؤوسهم والجلوس بمفردهم.
ومع ذلك، لا يستقيم الطفل من وضعية الجلوس، ولا يستطيع الوقوف أو المشي دون دعم.
في حالة وجود SMA من النوع 2، والذي يسبب أعراض مثل الضعف والارتعاش في اليدين وعدم زيادة الوزن، قد يعاني الطفل من انحناء العمود الفقري (الجنف) وعدوى الجهاز التنفسي و/أو السعال الضعيف.<

Type-3 SMA: 18 هو نوع SMA الذي يبدأ بعد . على الرغم من أن نمو الطفل طبيعي حتى هذه الفترة، إلا أن أعراض ضمور العضلات الشوكي قد تظهر من الشهر الثامن عشر وحتى مرحلة المراهقة.

على الرغم من أن التنفس يتأثر لدى المرضى الذين يعانون من مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع 3، إلا أن هذا ليس شديدًا كما هو الحال في النوعين الأولين من المرض.
مع تطور المرض يحدث ضعف في عضلات الشخص.
مع مرور الوقت، يبدأ الشخص يعاني من صعوبة في النهوض من مقعده، ولا يستطيع الركض، ولا يستطيع صعود السلالم.
في وفي الفترة التالية قد يفقد الشخص قدرته على المشي تماماً.
قد يصاب مرضى ضمور العضلات الشوكي من النوع 3 بالجنف.

• النوع 4 من ضمور العضلات الشوكي: النوع 4، الذي يتميز بظهور أعراض ضمور العضلات الشوكي في مرحلة البلوغ، وهو أكثر ندرة من الأنواع الأخرى من المرض.

يتطور المرض ببطء وفي حالات نادرة يحدث تراجع في مهارات المشي والبلع والتنفس.
قد يتطور الضعف في عضلات الذراع والساق. يمكن ملاحظة تطور الجنف لدى
مرضى ضمور العضلات الشوكي من النوع الرابع.

كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي؟

شخص يعاني من أعراض ضمور العضلات الشوكي. إذا تقدم المريض بطلب إلى طبيب أعصاب، يأخذ الطبيب أولاً التاريخ الطبي للمريض ثم يقوم بإجراء الفحص.

• يتم إجراء قياس الأعصاب والعضلات للشخص بواسطة مخطط كهربية العضل (EMG).
• عند الضرورة، قد يطلب الطبيب اختبارات معملية إضافية وتصويرًا إشعاعيًا.
• في حالة اكتشاف نتائج غير طبيعية، يتم فحص الهياكل الجينية المشبوهة من خلال اختبارات دم إضافية.
• في ضوء النتائج التي تم الحصول عليها، يتم تشخيص إصابة الشخص بمرض ضمور العضلات الشوكي.

_{قراءة: 0}