يتم إجراء فحوصات فحص حديثي الولادة للكشف عن الأمراض الخلقية التي لا تظهر عليها أعراض في الأشهر الأولى من الحياة والتي قد تسبب عواقب وخيمة على الطفل في المستقبل.
ما هي فحوصات فحص حديثي الولادة؟
يتم التشخيص نتيجة اختبارات فحص حديثي الولادة. بفضل العلاج الوقائي في الوقت المناسب، يمكن تحقيق الشفاء التام أو تقليل الأعراض والآثار السلبية للمرض.
ينبغي إجراء فحص الدم واختبارات السمع لكل طفل حديث الولادة خلال الـ 72 ساعة الأولى.
في هذه الاختبارات، يتم عادةً أخذ الدم من الكعب؛ غالبًا ما يشار إلى اختبارات الفحص هذه باسم "اختبار الكعب" ويتم إرسالها إلى مختبرات الفحص في إسطنبول وأنقرة من خلال مديريات الصحة الإقليمية.
واليوم، أصبحت اختبارات فحص حديثي الولادة ممارسة فحص قياسية في جميع البلدان المتقدمة. في بلادنا، ضمن نطاق البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة؛
- بيلة الفينيل كيتون (FKU)،
- نقص البيوتينيداز (BE)،
- قصور الغدة الدرقية الخلقي (CH)،
- التليف الكيسي (CF)، بالإضافة إلى ذلك، وفي نطاق برنامج فحص السمع لحديثي الولادة الذي تم إطلاقه في عام 2007، يتم اختبار القدرة السمعية لجميع الأطفال قبل خروجهم من مستشفيات الولادة من خلال تطبيق اختبار السمع لحديثي الولادة.
ما هي بيلة الفينيل كيتون (PKU) )?
بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال حديثي الولادة هي مرض استقلابي وراثي يحدث نتيجة نقص إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز. تعد بيلة الفينيل كيتون، المعروفة أيضًا باسم PKU والتي يعد تشخيصها المبكر أمرًا في غاية الأهمية، أحد الأسباب الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي الذي يمكن الوقاية منه.
عندما لا يتم تشخيصه وعلاجه مبكرًا؛ يحدث التخلف العقلي الشديد بسبب تراكم بعض العناصر والمواد البروتينية في الدم وعدم القدرة على إخراجها من الجسم.كيف يتم إجراء اختبار بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟ كيف يتم علاجه؟
يتم إجراء اختبار فحص بيلة الفينيل كيتون عن طريق أخذ عينة دم من كعب الطفل.. نقص البيوتينيداز (BE): ما هو البيوتينيداز؟
يلعب إنزيم البيوتينيداز دورًا رئيسيًا دوره في إنتاج فيتامين “البيوتين” وهو مهم للغاية لجسمنا. في حالة نقص البيوتينيداز وينظر إليه على أنه خلل في معالجة البيوتين، أحد فيتامينات ب. وهو مرض أيضي وراثي.
إذا ترك دون علاج، بسبب نقص البيوتين. أولاً، قد تحدث أمراض جلدية ومن ثم اضطرابات في نمو الدماغ. لهذا السبب، يعد التشخيص المبكر أمرًا في غاية الأهمية.كيف يتم إجراء اختبار نقص البيوتينيداز (BE)؟ كيف يتم علاجه؟
يتم إجراء اختبار فحص نقص البيوتيديناز عن طريق أخذ عينة دم من كعب الطفل. يمكن إجراء التشخيص المبكر من خلال اختبار الفحص، والذي تم تطبيقه منذ عام 2009. يمكن علاج الرضع الذين تم تشخيصهم بشكل فعال بدعم الفيتامينات.
كيف يتم إجراء اختبار نقص البيوتينيداز (BE)؟ كيف يتم علاجه؟
يتم إجراء اختبار فحص نقص البيوتيديناز عن طريق أخذ عينة دم من كعب الطفل. يمكن إجراء التشخيص المبكر من خلال اختبار الفحص، والذي تم تطبيقه منذ عام 2009. يمكن علاج الأطفال الذين يتم تشخيصهم بشكل فعال بدعم الفيتامينات.
قصور الغدة الدرقية الخلقي (CH): ما هو قصور الغدة الدرقية الخلقي (CH)؟
قصور الغدة الدرقية الخلقي (الخلقي)، وغياب الغدة الدرقية وانخفاض هو أحد أمراض الغدد الصماء الذي يحدث نتيجة عدم القدرة على إنتاج كمية كافية من هرمون الغدة الدرقية لتلبية احتياجات الجسم. لذلك فإن التشخيص المبكر لقصور الغدة الدرقية الخلقي (الخلقي) مهم جدًا بالنسبة للطفل.
قصور الغدة الدرقية الخلقي (الخلقي) غير المعالج. يسبب التخلف العقلي وكذلك اضطرابات النمو البدني.كيف يتم إجراء اختبار قصور الغدة الدرقية الخلقي (CH)؟ كيف يتم علاجها؟
يتم إجراء اختبار فحص قصور الغدة الدرقية الخلقي عن طريق أخذ عينة دم من كعب الطفل. عند الرضع الذين لديهم تشخيص نهائي لقصور الغدة الدرقية، يبدأ العلاج ببدائل هرمون الغدة الدرقية بالأدوية.
معلومات تفصيلية عن قصور الغدة الدرقية ما هو قصور الغدة الدرقية؟ ما هو التليف الكيسي (CF)؟
التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي يؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي. ويحدث نتيجة لدمج الجينات من الأم والأب.
يمكن أن تظهر أعراض التليف الكيسي عند الأطفال في أعمار مختلفة.- التهابات الرئة المتكررة بشكل متكرر،
- فرط الرائحة الكريهة والبراز الدهني،
- الوزن
يتم إجراء اختبار فحص التليف الكيسي (CF) عن طريق أخذ عينة دم من كعب الطفل.
التشخيص المبكر مهم للغاية في علاج مرض التليف الكيسي. العلاج الطبيعي للجهاز التنفسي فعال، وخاصة في علاج التهابات الجهاز التنفسي. تعد برامج التغذية الخاصة ومكملات الإنزيمات أيضًا من طرق العلاج الفعالة لمرض التليف الكيسي.ما هو اختبار السمع لحديثي الولادة؟
يتم إجراء اختبار السمع لحديثي الولادة من أجل التشخيص المبكر احتمالية فقدان السمع عند الطفل.
يعد فقدان السمع، وهو أحد التشوهات الخلقية الأكثر شيوعًا، أمرًا في غاية الأهمية عندما لا يتم تشخيصه مبكرًا، لأنه يؤثر سلبًا على الكلام وتطور اللغة والتعلم والتواصل في عملية النمو. من خلال اختبار قياس بسيط يتم إجراؤه أثناء النوم، يتم قياس الاستجابة للصوت. نتيجة لاختبار السمع، يتم تقييم الأطفال الذين يشتبه في أن سمعهم شذوذًا من قبل أطباء الأنف والأذن والحنجرة وأخصائيي قياس السمع ويتم التخطيط للعلاج المناسب. له أهمية حيوية. بالإضافة إلى اختبارات فحص حديثي الولادة واختبار السمع لحديثي الولادة، تعد فحوصات خلل التنسج العيني وخلل التنسج الوركي التنموي من الاختبارات المهمة للغاية أيضًا.
بالإضافة إلى هذه الفحوصات، يتم إجراءها على الأطفال بعد 7 إلى 10 أيام من الولادة؛- حالة الاتساق لدى الوالدين،
- تاريخ وفاة الرضع لدى الأطفال السابقين للزوجين،
- إذا كان الطفل يعاني من اضطراب أيضي مختلف، فسيتم تشخيص الطفل بعد إجراء اختبار "الفحص الموسع".
قراءة: 2
