الكشف عن متلازمة داون وغيرها من التشوهات الصبغية أثناء الحمل
بعض العوامل الضارة بالجنين أثناء الحمل تنشأ من الجنين نفسه. التشوهات الصبغية الجنينية وخاصة متلازمة داون لها مكانة مهمة بين هذه الحالات. يتم فقدان جزء كبير من الأجنة والأجنة الحاملة لاضطرابات الكروموسومات من خلال الإجهاض التلقائي، لكن بعضها يستمر حتى الولادة بل ويكون متوافقًا مع الحياة.
6 من كل 1000 مولود جديد يحملون شذوذًا كروموسوميًا. وفي غالبيتهم، يخلق التخلف العقلي والجسدي والشذوذات النظامية مشاكل خطيرة للأسرة والمجتمع.
يزداد معدل الإصابة بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم.
الأم العمر
يزداد تكرار الإصابة بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم. معدل ولادة أطفال متلازمة داون في المجتمع هو 1.3 لكل 1000 ولادة. هذا المعدل هو 1/1351 للأمهات البالغات من العمر 25 عامًا، و1/909 للأمهات البالغات من العمر 30 عامًا، و1/384 للأمهات البالغات من العمر 35 عامًا، و1/112 للأمهات البالغات من العمر 40 عامًا، و1/28 للأمهات البالغات من العمر 45 عامًا.
ولهذا السبب، يوصى بإجراء بزل السلى للأمهات الأكبر سنًا لتشخيص الأطفال الذين يعانون من حالات شاذة.
يتم إجراء الاختبارات البيوكيميائية للتعرف على متلازمة داون
لأول مرة في عام 1984. أظهرت الدراسات التي أجريت في عام 2017 أن مستويات هرمون AFP، استريول وhCG في دم الأم يتعلق باضطرابات الكروموسومات وأن مستويات هذه الهرمونات تتغير في دم الأمهات اللاتي يحملن أطفالاً غير طبيعيين.
وهكذا، ولأول مرة في إنجلترا، طوروا الاختبار على أساس عمر الأم، AFP وقياس hCG وE3 في دم الأم، ومن خلال هذا الاختبار 58-61% من الأجنة المصابين بمتلازمة داون ذكروا أنه يمكن التعرف على /strong> .
عند إجراء اختبار الفحص، يتم استخدام تخطيط الصدى لتحديد عمر الحمل.
في اختبارات الفحص، لا يتم فحص متلازمة داون فحسب، بل يتم فحص مرض التثلث الصبغي 18 أيضًا، والذي يسمى متلازمة إدواردز .
مع كل أسبوع من الحمل، تتغير قيم AFP وhCG وuE3 في دم الأم. هناك عوامل أخرى تؤثر على مستويات هذه الهرمونات غير عمر الأم. هذه هي وزن الأم، والأصل العرقي للأم، وما إذا كانت الأم مصابة بمرض السكري.
يتم تضمين هذه العوامل في العديد من اختبارات الفحص. يتم حساب المخاطر من خلال أخذ ذلك في الاعتبار. بعد إجراء حساب المخاطر نتيجة لاختبار الفحص، يتم تحديد الخطر على أنه مرتفع أو منخفض باستخدام قيمة حدية معينة. بشكل عام، تتراوح هذه القيمة الحدية بين 1/200-1/300. يوصى بإجراء اختبارات تشخيصية متقدمة للنساء اللاتي تزيد مخاطرهن عن هذه القيمة الحدية. هذه اختبارات تسمى بزل السلى وخزعة الزغابات المخروطية. في بزل السلى، يتم الوصول إلى السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على الجنين وإزالة السائل، ويتم إنتاج الخلايا التابعة للجنين هناك وإجراء تحليل الكروموسومات.
في خزعة الزغابات الكونيونية، يتم جمع الخلايا عن طريق الوصول إلى الجنين يتم إدخال مشيمة الجنين بإبر خاصة، ويتم مضاعفتها وإجراء تحليل الكروموسومات.
كما تستخدم اختبارات فحص الأنتيناتول للكشف عن اضطرابات الكروموسومات التي تسمى التثلث الصبغي 21 والتثلث الصبغي 18، بالإضافة إلى عيوب العمود الفقري التي تسمى عيوب الأنبوب العصبي. .
اختبارات الفحص الثنائية والثلاثية والرباعية
يُعرف الاختبار الذي يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل بالاختبار المزدوج. .
في الثلث الثاني من الحمل يتم إجراء الفحوصات المعروفة بالاختبار الثلاثي أو الرباعي.
يتم إجراء الاختبار المزدوج في الفترة ما بين 11-14 أسبوعًا. يتم أيضًا قياس سمك القفوي للجنين أثناء الموجات فوق الصوتية. يتم حساب المخاطر من خلال الشفافية القفوية وفحص القيمتين الهرمونيتين في دم الأم.
يتم إجراء اختبارات الفحص الثلاثية والرباعية بين 14-22. ويمكن القيام به بين أسابيع الحمل. الأسبوع السادس عشر هو أسبوع الحمل حيث يمكن الحصول على أفضل النتائج الصحية. في الاختبار الرباعي، بالإضافة إلى الهرمونات المذكورة أعلاه، يتم فحص الهرمون المسمى إنهيبين أ، وتبلغ حساسية الكشف عن متلازمة داون 81%، وبالتالي تزداد موثوقية الاختبار، وميزة اختبار الفحص المزدوج هي أنه فهو يسمح بالتشخيص المبكر للمرض إن وجد.
الفحص بالموجات فوق الصوتية
ومن الحقائق المعروفة أن نسبة كبيرة من أطفال متلازمة داون لديهم التشوهات الخلقية، ويمكن اكتشاف بعض هذه التشوهات عن طريق الموجات فوق الصوتية في الفترة داخل الرحم. يوصى بإجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 18-20.
إن التشوهات الرئيسية بالموجات فوق الصوتية التي تظهر في الأجنة المصابة بمتلازمة داون هي:
الاضطرابات المتعلقة بالجهاز العصبي:
قوي>
تحدث الأكياس الموجودة في الرأس عندما تمتلئ بعض المساحات الموجودة بشكل طبيعي في الدماغ بالسوائل. ويمكن ملاحظة نموه.
الاضطرابات المتعلقة بمنطقة الرأس والرقبة:
لسان كبير، ومساحات كيسية تظهر في مؤخرة العنق. ، زيادة سماكة الرقبة، الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
اضطرابات في الجهاز القلبي الوعائي:
ويمكن ملاحظة أن الأوعية التي تدخل القلب وتخرج منه هي تدهور بنيويًا أو وجود اضطرابات بنيوية في حجرات القلب.
اضطرابات في الجهاز الهضمي
مظهر مشرق للأمعاء أو تضيق أو اضطرابات في النمو وقد يلاحظ في بعض أقسام الأمعاء.
في الجهاز البولي التناسلي الاضطرابات المرتبطة به:
قد يلاحظ تضخم وتراكم البول في كليتي الجنين
اضطرابات في الجهاز الهيكلي:
يمكن ملاحظة قصر في عظام الساق وفجوة بين إصبع القدم الكبير وإصبع القدم الثاني.
p>الماء الزائد
مرة أخرى، في حالات الحمل المصابة بمتلازمة داون، يمكن ملاحظة أن الجنين لديه الكثير من الماء.
< قوي>تأخر النمو
لذلك، من المهم إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية التفصيلية من المستوى الثاني للتعرف على الأجنة المصابة بمتلازمة داون أو غيرها من التشوهات الجينية. إذا تمت ملاحظة إحدى الحالات الشاذة المذكورة أعلاه أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية، فيجب أيضًا البحث عن الحالات الشاذة الأخرى بعناية.
قراءة: 0
