سرطان الثدي وطفرة BRCA1-2

BRCA1 وBRCA2 هما جينان موجودان في الخلايا، وكجميع الجينات، يؤديان وظيفتهما من خلال ضمان إنتاج بروتين خاص بمساعدة الملاحظات المشفرة عليهما.

مهمة جينات BRCA هي إصلاح تلف الحمض النووي في الخلايا، أي تلف الجينات الأخرى. ينظم ويتحكم في الأداء الطبيعي وانتشار خلايا الثدي والمبيض وغيرها من الخلايا. عندما يكون هناك طفرة (خلل) في جينات BRCA1-2، لا يمكن إجراء إصلاحات الحمض النووي اللازمة، وفي هذه الحالة قد لا يمكن السيطرة على تكاثر الخلايا، ويؤدي تكاثر الخلايا الذي لا يمكن السيطرة عليه إلى الإصابة بالسرطان.

تعتبر طفرات جين BRCA1 - BRCA2 أكثر الطفرات الجينية شيوعاً في سرطان الثدي، وهي مسؤولة عن 10% من جميع سرطانات الثدي، وتبلغ نسبة خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء المصابات بهذه الطفرة حوالي 50%. هناك طفرات أخرى تظهر في سرطان الثدي والتي تنطوي على مخاطر عالية، وهي طفرات PALB2 وTP53 وPTEN وCDH1 وCHEK2.

المعايير التي تشير إلى طفرة جين BRCA1- BRCA2 <

سرطان الثدي لدى الأقارب المقربين (الجدة، الأم، العمة، الأخ) تحت سن 50 عامًا.

أكثر من سرطان الثدي جانب الأم أو الأب. .

وجود قريب مصاب بسرطان الثدي الثلاثي السلبي

وجود سرطانات أخرى غير سرطان الثدي في الأسرة

p>

وجود نساء مصابات بسرطان الثدي الثنائي في الأسرة

الأشكنازي (يهود أوروبا الشرقية)

وجود تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي عند الذكور

مع العلم بوجود طفرة في العائلة

 

قد تحدث أيضًا سرطانات أخرى لدى الأشخاص الذين لديهم طفرات في جينات BRCA1-BRCA2، لذا يجب تقييم المرضى من هذا المنظور. إذا كان هناك شك في وجود طفرة BRCA في شجرة العائلة، إذا أمكن، فمن الضروري البدء بالشخص الأكثر شكًا أولاً، على سبيل المثال، الشخص الذي أصيب بسرطان الثدي أو سرطان المبيض. اعتمادًا على متغير الطفرة المكتشف لدى ذلك الشخص، يتم فحص ذلك المتغير المكتشف في أفراد الأسرة الآخرين فقط.

CDH1، PALB2، PTEN، TP53 هي طفرات جينية أخرى تسبب مخاطر عالية .

 

_{قراءة: 0}