بعد الساعة 72 (اليوم الخامس في المتوسط) من ولادة الطفل الذي يتغذى جيدًا بحليب الثدي، يتم أخذ الدم من الكعب على ورق جوتري لأربعة أمراض مختلفة. وخاصة أن الغرض من إزالته من الكعب هو تقليل ألم الطفل.
هذه الأمراض الأربعة هي بيلة الفينيل كيتون، قصور الغدة الدرقية، التليف الكيسي، نقص إنزيم البيوتيديناز.
كل هذه الأمراض يمكن أن تسببها يمكن الوقاية منها بالتشخيص المبكر وتسبب التخلف العقلي. من خلال التشخيص والعلاج المبكر، يتم منع تدهور النمو العصبي للأطفال في الأشهر/الأعمار التالية. لذلك، إذا لم يتم أخذ دم الكعب، فلن يتم فحص هذه الأمراض. في حالة حدوث مثل هذا المرض، بمجرد التشخيص، سيحدث تخلف عقلي لا رجعة فيه وأعراض عصبية أخرى.
*** يجب أخذ دم من الكعب***
بيلة الفينيل كيتون هو مرض يمكن أن ينتقل من العائلة. تراكم الفينيل ألانين في الجسم بسبب نقص الإنزيم يؤدي إلى تدمير الدماغ. حدوث تخلف عقلي وأعراض تؤثر على الجهاز العصبي. تبدأ الأعراض عمومًا في الشهر الرابع. بعد الشهر الخامس إلى السادس، يحدث تخلف عقلي كبير في مرحلة الطفولة، ولا يمكن تطوير مهارات مثل الجلوس والمشي والتحدث. محيط الرأس يبقى صغيرا. بالإضافة إلى ذلك، فإن القيء والحركات المفرطة لليدين والذراعين والرأس، ونوبات الصرع، والطفح الجلدي، ورائحة البول والعرق العفنة هي من الأعراض المهمة للمرض. 60% من هؤلاء الأطفال لديهم لون عيون وحاجب وبشرة فاتح. بيلة الفينيل كيتون هي مرض يمكن علاجه عند تشخيصه مبكرًا. للعلاج الغذائي، يجب استخدام الأطعمة الخاصة والطبية التي تحتوي على نسبة منخفضة جدًا من الفينيل ألانين. يجب أن يستمر العلاج خلال السنوات 8-10 الأولى، عندما تتطور أنسجة المخ بسرعة أكبر.
نقص البيوتينيداز،البيوتينيداز هو إنزيم يلعب دورًا في استقلاب فيتامين يسمى البيوتين. يلعب هذا الإنزيم دورًا مهمًا في استقلاب البروتين والجلوكوز والدهون. نقص البيوتينيداز شائع في بلدنا. ضعف العضلات، والنوبات، والطفح الجلدي الشبيه بالإكزيما، وتساقط الشعر، ومشاكل في الجهاز التنفسي، وعدوى العين، وداء المبيضات، والمشي غير المستقر، وتأخر النمو، وفقدان السمع، ومشاكل الرؤية. التأخير في التشخيص والعلاج يمكن أن يؤدي إلى تلف عصبي، والعديد من المشاكل الأخرى، والوفاة. ولهذا السبب، يتم فحص الأطفال ضمن نطاق برنامج الفحص في بلدنا. بعد التشخيص يكون العلاج سهلا و وهو يتألف من تناول فيتامين يسمى أوتين عن طريق الفم. ويجب أن يستمر هذا العلاج مدى الحياة. في حين أن جميع الأعراض تتراجع بعد العلاج، إلا أن تأخر النمو وضمور البصر وفقدان السمع، إذا ظهرت، لا تتحسن بشكل عام مع العلاج.
التليف الكيسي هو مرض وراثي. ويحدث بسبب عدم وجود كميات كافية من البروتين المسؤول عن مرور الماء والكهارل في جميع الغدد في الجسم. ونتيجة لذلك، تصبح الإفرازات الموجودة في الغدد (الغدد العرقية والممرات الهوائية والقنوات الصفراوية وغيرها) سميكة وتتشكل السدادات. لا يستطيع هؤلاء المرضى هضم الطعام الذي يستهلكونه بشكل كافٍ بسبب نقص الإنزيم، وفي هؤلاء المرضى، تحدث كميات كبيرة من البراز الدهني ذو الرائحة الكريهة ويحدث تأخر في النمو والتطور. يصابون بالالتهاب الرئوي في كثير من الأحيان ويعانون من التهاب رئوي حاد. يعاني ما يقرب من 10% من مرضى التليف الكيسي من تأخر في التغوط عند الولادة، والتليف الكيسي مرض يجب أخذه في الاعتبار والتحقيق فيه عند الأطفال الذين لا يستطيعون اكتساب الوزن الكافي ويعانون من التهابات الجهاز التنفسي الشديدة والمتكررة أكثر من الأطفال الآخرين. ينبغي أخذ التليف الكيسي بعين الاعتبار في التشخيص التفريقي، خاصة عند الأطفال الذين لديهم زواج أقارب بين الوالدين ولديهم تاريخ في وفاة الأخوة. عرق هؤلاء المرضى أكثر ملوحة. "العرق مالح عند التقبيل". اختبار العرق هو المعيار الذهبي في تشخيص المرض. يجب تطبيق العلاج الطبيعي التنفسي لإزالة الإفرازات اللزجة الداكنة من الشعب الهوائية. العلاج المبكر والفعال للعدوى مهم. التغذية الجيدة مهمة جداً. من الضروري تناول مكملات الفيتامينات الضرورية (فيتامينات ADEK)، خاصة بسبب نقص الإنزيم.
4. قصور الغدة الدرقية، قصور الغدة الدرقية الخلقي عند الأطفال حديثي الولادة وهي مشكلة الغدد الصماء الأكثر شيوعًا خلال هذه الفترة. قصور الغدة الدرقية يعني نقص هرمون الغدة الدرقية. يسبب نقص هرمون الغدة الدرقية اضطرابات في النمو العقلي عند الأطفال حديثي الولادة والرضع وتأخر النمو في مرحلة الطفولة. اضطرابات النمو العقلي الناجمة عن نقص هرمون الغدة الدرقية عند الأطفال حديثي الولادة والطفولة المبكرة هي اضطرابات دائمة. ولا يمكن عكسه باستخدام علاج هرمون الغدة الدرقية في السنوات اللاحقة. ويلاحظ فقدان حاصل الذكاء مع كل أسبوع يتأخر فيه التشخيص. الزوجة في فترة الوليد وقد تلاحظ أعراض مثل التورم، والفتق السري، واليرقان لفترة طويلة، والإمساك، وعدم القدرة على تنظيم درجة حرارة الجسم، وتغير لون الجلد، ومظهر الوجه الخشن، وتضخم اللسان، والبكاء القاسي. ومع ذلك، تظهر النتائج في أقل من 10٪ من الأطفال الذين يعانون من قصور الغدة الدرقية الخلقي. ولهذا السبب فإن الفحص مهم. الغرض من الفحص هو التعرف المبكر على الأطفال الذين يشتبه في إصابتهم بقصور الغدة الدرقية. إذا كان هناك شك بسيط بناءً على نتائج الاختبار، يتم تكرار قياس TSH عن طريق أخذ دم الكعب مرة أخرى. إذا تم تأكيد الشك للمرة الثانية، يتم قياس عينة دم عن طريق الوريد ويتم التأكد من تشخيص قصور الغدة الدرقية. الهدف من الفحص هو تشخيص وبدء علاج الأطفال المصابين بقصور الغدة الدرقية في الشهر الأول أو حتى الأسابيع الثلاثة الأولى من الحياة. ومن المعروف أن التشخيص المبكر والعلاج المناسب يؤثران بشكل إيجابي على معامل النمو العقلي.
قراءة: 0
