ما هو مرض ويلسون؟ الأعراض والعلاج

مرض ويلسون، والذي يشار إليه أيضًا باسم التنكس الكبدي العدي، هو اضطراب وراثي نادر في استقلاب النحاس. ويؤثر على حوالي 1 من كل 30.000 شخص في جميع أنحاء العالم. في الجسم السليم، يقوم الكبد بتصفية النحاس الزائد ويضمن إزالة النحاس من الجسم. في الأفراد المصابين بمرض ويلسون، لا يستطيع الكبد أداء هذه الوظيفة بشكل كامل. زيادة مستوى النحاس. يمكن أن تتراكم في أعضاء مختلفة مثل الدماغ والكبد والعينين. لا يمكن منع تطور المرض إلا من خلال التشخيص المبكر. قد تكون طريقة العلاج التي سيتم تطبيقها هي العلاج الدوائي أو زرع الكبد. يجب أن يكون تأخير التشخيص والعلاج واعيًا لأنه قد يؤدي إلى فشل الكبد أو تلف الدماغ أو حالات أخرى تهدد الحياة. يمكنك العثور على أجوبة لأسئلة مثل ما هو مرض ويلسون وما هي أسباب مرض ويلسون وما هي معايير التشخيص لمرض ويلسون في تكملة المقال وهو مرض متنحي (ينقل عن طريق جينات الجسم المتنحية). على الرغم من أن هذه الحالة تستهدف بشكل رئيسي الدماغ والكبد، إلا أن العديد من أنسجة الجسم الأخرى يمكن أن تتضرر أيضًا أثناء سير المرض. قد تختلف الأعراض الناتجة عن مرض ويلسون اعتمادًا على العضو المصاب. الأعراض المرتبطة بالكبد. أعراض مثل الغثيان والضعف والاستسقاء (تراكم السوائل في البطن) وذمة الساق واليرقان والحكة. تعتبر الرعشات وتصلب العضلات وصعوبات النطق وتغيرات الشخصية والقلق والهلوسة من الشكاوى التي قد تحدث نتيجة للتأثيرات العصبية لدى الأفراد. الطفرة في جين ATP7B هي المسؤولة عن مرض ويلسون. من الممكن حدوث هذا المرض إذا ورث الفرد هذا الجين المتنحي المتحور من والديه. يتم استخدام طرق مختلفة مثل اختبارات الدم وتحليل البول وخزعة الكبد في تشخيص مرض ويلسون. في حالة وجود أفراد آخرين مصابين في الأسرة، يتم استخدام الاختبارات الجينية أيضًا لأغراض التشخيص. موقع الخلل الوراثي هو الذراع الطويلة للكروموسوم الثالث عشر. البروتين الذي ينتجه الجين في هذه المنطقة هو المسؤول عن تنظيم نقل النحاس في الجسم. الغالبية العظمى من الأفراد المصابين بمرض ويلسون هم في السنة الأولى من العمر. قد تظهر مشاكل في الكبد خلال 0 عام. تظهر الأعراض العصبية النفسية عادةً بين سن 30-40 عامًا. يجب توخي الحذر لأن هذا المرض النادر يمكن أن يكون مميتًا إذا لم يتم التشخيص ولم يتم تقديم العلاج المناسب.

ما الذي يسبب مرض ويلسون؟

مرض ويلسون هو مرض ينتقل وراثيًا وجسديًا. اضطراب متنحي. تعني هذه المصطلحات أن الأفراد يجب أن يرثوا منطقة الجينات المعيبة من كلا الوالدين حتى يحدث المرض. الأشخاص الذين لديهم طفرة قطعة واحدة فقط لا يصابون بالمرض، لكنهم حاملون لهذا الاضطراب. ولذلك فإن احتمال الإصابة بهذا المرض الذي لا نراه فيهم يستمر في الحدوث عند أطفالهم، فالآلية الوراثية الكامنة وراء مرض ويلسون هي بعض الطفرات في منطقة الجين ATP7B الموجودة على الكروموسوم الثالث عشر. يضمن البروتين الحامل المشفر في هذه المنطقة أن يتم إخراج النحاس الزائد في الجسم مع الصفراء. ولذلك فإن المنطقة الأولى التي يتراكم فيها النحاس الزائد في الجسم هي الكبد. يمكن للنحاس الزائد هنا أن ينتقل إلى مجرى الدم ويصل إلى مستويات عالية للغاية في الأعضاء الأخرى.

ما هي أعراض مرض ويلسون؟

هناك العديد من العلامات والأعراض التي تتطور مع نتيجة لمرض ويلسون. تختلف الشكاوى الناتجة اعتمادًا على العضو المصاب بالمرض. إن مرض ويلسون، الذي يمكن الخلط بينه وبين العديد من الاضطرابات الأخرى بسبب هذه الأعراض المتنوعة، لا يمكن اكتشافه إلا من خلال شك الأطباء والفحوصات التشخيصية المختلفة.
ويمكن تلخيص الأعراض التي قد تحدث بعد تراكم النحاس في الكبد بما يلي: :

• الضعف
• الشعور بالتعب
• فقدان الوزن
• الغثيان والقيء
• فقدان الشهية
• الحكة
• اليرقان
• وذمة في الساقين والبطن
• تورم في البطن
• تكوينات الأوردة العنكبوتية
• تشنجات العضلات

تشمل هذه الأعراض اليرقان والوذمة ومن بين الأعراض التي قد تظهر في الجداول الشكاوى مثل الفشل الكبدي والكلوي. بالإضافة إلى الكبد، قد يحدث تراكم مفرط للنحاس في هياكل الجهاز العصبي المركزي لدى بعض الأشخاص. ويجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه على الرغم من أن هذه الحالة عادة ما تؤثر على كبار السن، إلا أنها يمكن أن تظهر أيضًا عند الأطفال. ويلسون مريض قد تكون الأعراض الأولى، التي تظهر لدى حوالي 40% من الأشخاص المصابين بالصداع النصفي، عبارة عن شكاوى عصبية. ويمكن تلخيص الأعراض التي قد تحدث مع تراكم النحاس في الدماغ على النحو التالي:

• مشاكل في الذاكرة والكلام والرؤية
• اضطراب في المشي
• الصداع النصفي
• إفراز اللعاب
• اضطرابات النوم
• انخفاض البراعة والحماقة
• تغيرات الشخصية
• الاكتئاب
• مشاكل في النوم التعليم

بالإضافة إلى هذه الأعراض في المراحل المتأخرة من المرض، يمكن إضافة شكاوى مثل تشنج العضلات والنوبات وآلام العضلات مع الحركة إلى جدول المرض، كما يمكن إضافة هياكل مختلفة مثل الحلقات وإعتام عدسة العين بعد ذلك. قد يحدث تراكم النحاس في العيون، وهي من الأعضاء التي تتأثر بشكل متكرر بمرض ويلسون. هذه الحالة، التي تسمى حلقة كايسر-فليشر، هي نتيجة تحدث في حوالي 95% من المرضى الذين يعانون من علامات عصبية وفي حوالي 65% من الأشخاص الذين يعانون من أعراض الكبد. حلقات كايسر فلايشر هي عبارة عن تغير غير طبيعي في اللون الحلقي إلى اللون البني المصفر نتيجة لترسب النحاس الزائد في العين. يحدث إعتام عدسة العين لدى عباد الشمس لدى واحد من كل 5 مرضى ويلسون. هذا الهيكل غير الطبيعي والذي يمكن رؤيته بألوان شديدة التباين في المركز، يصنع امتدادات شعاعية نحو الأجزاء الخارجية للعين، بالإضافة إلى أعراض الكبد والدماغ والعين، هناك علامات وأعراض مختلفة قد تحدث مع ترسب النحاس في الأعضاء الأخرى:

• تغير اللون الأزرق في الأظافر
• حصوات الكلى
• البداية المبكرة لهشاشة العظام أو انخفاض كثافة العظام
• التهابات المفاصل
• اضطراب الدورة الشهرية
• انخفاض ضغط الدم

كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟

تشخيص يعد مرض ويلسون مشكلة صعبة لأن الأعراض التي تحدث أثناء سير المرض تشبه الشكاوى في العديد من الأمراض. وفي الوقت نفسه، فإن تنوع الأعراض أثناء سير المرض قد يجعل من الصعب ربط الأعراض بمرض ويلسون.
يمكن للأطباء الاستفادة من الاختبارات الكيميائية الحيوية والإشعاعية المختلفة إذا اشتبهوا في الإصابة بمرض ويلسون:

• اختبارات الدم والبول: تحليل الدم الكيميائي الحيوي لوظائف الكبد. ويمكنه توفير تقييم الدم ومستويات السيرولوبلازمين، والذي يعرف باسم بروتين النحاس في الجسم. كمية النحاس في الجسم هي عامل آخر يتم دراسته بشكل أساسي. وبصرف النظر عن الدم، يمكن أيضًا فحص النحاس من خلال اختبارات البول، وبالتالي مقدار النحاس الذي يتم إخراجه في البول خلال 24 ساعة.

في حالة الاشتباه الكبير بمرض ويلسون، يجب فحص مستوى السيرولوبلازمين . وهذا البروتين، الذي يتراوح مستواه الطبيعي بين 20-40 ملليغرام لكل ديسيلتر من الدم، يتم اكتشافه أقل من هذه القيم لدى مرضى ويلسون. في مرض ويلسون، يمكن أن يصل إفراز النحاس في البول إلى أكثر من 100 ميكروجرام/ديسيلتر. تعد مستويات النحاس التي تزيد عن 250 ميكروجرام لكل جرام من أنسجة الكبد مؤشرًا آخر يعتبر إيجابيًا لمرض ويلسون.

• فحص العين: في فحوصات العيون التي يتم إجراؤها بالمجهر والضوء عالي الحساسية، يمكن الكشف عن وجود حالات مثل حلقة كايسر فلايشر وإعتام عدسة العين عباد الشمس، والتي تنتج عن تراكم النحاس الزائد في العين. .
• خزعة الكبد: من خلال أخذ قطعة صغيرة من نسيج الكبد بواسطة إبرة رفيعة، يمكن فحص النحاس المتراكم في هذا النسيج، ويمكن التحقق من وجوده. إن معرفة وجود هذه الطفرات في أفراد الأسرة الآخرين أمر مهم من حيث التخطيط للأجيال القادمة من دراسات الفحص.

كيف يتم علاج مرض ويلسون؟

إن النهج العلاجي الأساسي لمرض ويلسون هو الحفاظ على النحاس الزائد في الجسم عن طريق عملية إزالة معدن ثقيل والتأكد من إزالته من الجسم. تستمر فترة علاج مرض ويلسون مدى الحياة باستخدام الأدوية الحالية حتى يتم العثور على طريقة علاج جديدة. تشكل الأدوية التي تحتوي على البنسيلامين والمكونات النشطة ترينتين العوامل الطبية المستخدمة لهذا الغرض. البنسيلامين دواء له آثار جانبية خطيرة للغاية. مشاكل الكلى والجلد، وتثبيط نخاع العظام وتفاقم الأعراض العصبية هي من بين الآثار الجانبية التي قد تحدث. تحدث آثار جانبية أقل مع استخدام Trientine مقارنة بالبنسيلامين. ومع ذلك، في بعض الأفراد، واستخدام هذا الدواء � بعد ذلك قد يحدث تفاقم في الأعراض العصبية، والأدوية التي تحتوي على الزنك هي مجموعة أخرى من الأدوية المستخدمة في نطاق علاج ويلسون. يمكن استخدام هذه الأدوية، التي تمنع قدرة الجسم على امتصاص النحاس من الطعام، لمنع تراكم النحاس بعد العلاج بالاستخلاب، ويمكن التفكير في زراعة الكبد عند الأشخاص الذين يعانون من تلف شديد في الكبد. أثناء عملية الزرع، يقوم الجراح بإزالة كبد المريض وزرع أنسجة الكبد السليمة. وبالإضافة إلى طرق العلاج المطبقة على مرضى ويلسون، ينصح بالابتعاد عن الأطعمة مثل الفطر والشوكولاتة والمكسرات والفواكه المجففة ولحوم الكبد والمحار التي تحتوي على النحاس.

_{قراءة: 16}