تحدثنا في مقالاتنا السابقة عن فقر الدم الناتج عن نقص الحديد وفيتامين ب12 والفولات الذي يتطور بسبب نقص التغذية. الآن سنتحدث عن مرض وراثي وراثي، مستقل عن التغذية، وهو للأسف منتشر في بلادنا.
فقر الدم المتوسطي، أي الثلاسيميا، هو نوع من أمراض فقر الدم التي تظهر بشكل عام في منطقة البحر الأبيض المتوسط ويمكن أن تنتقل إلى الأجيال اللاحقة بسبب العوامل الوراثية. هناك 1.5 مليون حامل للثلاسيميا وحوالي 4500 مريض بالثلاسيميا في بلادنا، وهذا العدد يتزايد يوما بعد يوم لأن زواج الأقارب شائع في بلادنا.
إذا كانت الأم والأب حاملين للثلاسيميا، فهناك 25 احتمالية إصابة الطفل بالمرض. الثلاسيميا، وهي مشكلة صحية هامة في جميع أنحاء العالم وأحد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا في بلادنا، يمكن الكشف عنها عن طريق الفحوصات. ولذلك فهو مرض يمكن الوقاية منه. لذلك، يجب على الوالدين إجراء اختبار فحص قبل اتخاذ قرار بشأن الزواج أو الإنجاب.
يحدث بيتا ثلاسيميا، وهو أخطر أشكال المرض، بعد أن يبلغ الطفل 6 أشهر من العمر ويمكن أن يسبب تلف الأعضاء. تتم السيطرة على المرض عن طريق نقل الدم منذ لحظة اكتشافه.
اليوم، تعتبر زراعة الخلايا الجذعية العلاج النهائي للمرض. ومع ذلك، فإن حقيقة عدم تلف الأعضاء تلعب دورًا مهمًا في نجاح الخلايا الجذعية.
في الأشخاص الذين يحملون مرض فقر الدم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا)، لا يوجد أي تأثير ملحوظ يتم ملاحظة نتائج أخرى غير فقر الدم ولا يتطلب العلاج. ينبغي أخذ حالة حامل الثلاسيميا في الاعتبار عند التشخيص التفريقي، خاصة عند الأطفال الذين تلقوا علاج الحديد أو فيتامين ب12 عدة مرات ولكنهم ما زالوا لا يتعافون من فقر الدم.
في مرض الثلاسيميا، يكون هناك خلل أو نقص في الجينات المرتبطة بإنتاج الهيموجلوبين، وهي المادة التي تحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. الهيموجلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء في دمنا يحمل الأكسجين اللازم للأنسجة. في حالة القصور أو الاضطراب في إنتاج الهيموجلوبين، لا يمكن نقل الأكسجين بشكل كافٍ، ونتيجة لانخفاض الأكسجين في الأنسجة والأعضاء، تظهر شكاوى مثل الشحوب والضعف وسهولة التعب والخفقان وتأخر النمو. / ع>
لكي يحدث فقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض. كل طفل يولد لرجل أو امرأة حاملين للثلاسيميا لديه فرصة بنسبة 25 بالمائة أن يولد مصابًا بالمرض، وفرصة 50 بالمائة أن يكون حاملًا للمرض، وفرصة 25 بالمائة أن يولد بصحة جيدة.
نظرًا لأن خطر الإصابة بالثلاسيميا مرتفع بشكل خاص في زواج الأقارب، فيجب تشخيص هؤلاء الأشخاص قبل الزواج. ومن المهم جدًا إجراء الفحوصات اللازمة لهم.
إذا تم اكتشاف حالة حامل في الأم والأب، يمكن ولادة أطفال أصحاء عن طريق حقن الأجنة السليمة التي تم الحصول عليها عن طريق التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGT) عن طريق التطعيم أو الإخصاب في المختبر. .
الثلاسيميا الكبرى;
وهو أشد أشكال فقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط وهو نوع من المرض تظهر فيه جميع الأعراض. يحمل المرضى جينتين من مرض الثلاسيميا موروثين من الأم والأب. في مرضى الثلاسيميا، بالإضافة إلى فقر الدم الشديد، واليرقان، وتضخم الطحال، والضعف، وعدم الاكتراث بما حوله، وسهولة الإصابة بالالتهابات، وتأخر النمو، وتضخم وترقق العظام، وتسطيح جذر الأنف، ومظهر غير طبيعي للوجه مع بروز في الجبهة وقد تحدث عظام الوجه الأخرى، ويحتاج المرضى إلى عمليات نقل دم مدى الحياة ويحتاجون إلى أدوية لإزالة الحديد الزائد من الجسم. العلاج النهائي اليوم هو زراعة نخاع العظم.
الثلاسيميا المتوسطة
وهو شكل وسيط من المرض. الرجال والنساء هم حاملون للمرض، ولكن على عكس الثلاسيميا الكبرى، فإن التغير في الجينات يسبب فقر دم أكثر اعتدالا. لا يحتاج المرضى عمومًا إلى نقل الدم. تصبح الشكاوى واضحة بين سن 2-4 سنوات. قد يحدث اليرقان وتضخم الطحال والكبد وتأخر النمو. قد تكون هناك حاجة إلى عمليات نقل دم داعمة أثناء الإصابة بالعدوى.
الثلاسيميا الصغرى (حامل الثلاسيميا)
يمتلك الأشخاص جين الثلاسيميا ولكنهم يتمتعون بصحة جيدة بسبب الجين الآخر السليم. . ومع ذلك، إذا كان لدى الشخص طفل حامل آخر للمرض، فهناك احتمال أن يصاب الطفل بالثلاسيميا. إن كونك حاملًا لمرض الثلاسيميا ليس مرضًا، ولكن قد يحدث فقر دم خفيف وضعف.
الثلاسيميا الدنيا
(حامل الثلاسيميا): النتائج مرض الثلاسيميا وهو نفسه كما في الحالات البسيطة، ولكن وجد أن التحليل الكهربائي للهيموجلوبين طبيعي ويتم التشخيص عن طريق التحليل الجيني.
فقر الدم المتوسطي يحاكي نقص الحديد بسبب أعراضه مثل الشحوب والتعب السهل. ولهذا السبب فإن مرض الثلاسيميا، الذي يتم الخلط بينه وبين فقر الدم، يسبب أيضًا الشكاوى التالية منذ الطفولة المبكرة:
شحوب شديد في لون الجلد
انتفاخ البطن بسبب التضخم التدريجي للكبد والطحال
فقر الدم
تأخر النمو والتطور
اليرقان
حصوات في المرارة
تشوهات العظام
كسور العظام الضعيفة والحساسة بسبب العظام
بروز في عظام الجبهة والخد.
تسطح في جذر الأنف، وبروز في الفك العلوي.
تأخر بداية الدورة الشهرية.
في الساقين، الجروح وسواد الجلد قد يشير أيضًا إلى مرض الثلاسيميا.
إذا تراكم الحديد الزائد في لا يمكن إخراج الجسم بسبب نقل الدم عند المرضى الذين يتلقون علاج الثلاسيميا، وتحدث مشاكل مثل قصور القلب، واضطراب النظام الهرموني، وتشوه العظام، وتضخم الطحال.
طرق العلاج
يتم علاج مرض الثلاسيميا بمشاركة خبراء من عدة فروع، حيث أن المرض يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم. إن تعاون الطبيب والأسرة مهم جداً في مواصلة العلاج بانتظام وعدم تعطيل الفحوصات اللازمة.يحتاج الأشخاص المصابون بفقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط إلى عمليات نقل دم منتظمة طوال حياتهم. ويمكن تكرار عمليات نقل الدم هذه كل شهر.
يؤدي نقل الدم المنتظم، وهو أمر ضروري لعلاج مرض الثلاسيميا، إلى تراكم الحديد في الجسم وتلف العديد من الأعضاء من القلب إلى الكبد. ولهذا السبب، يتم التخلص من الحديد بمساعدة الأدوية عن طريق الفم.
زراعة الخلايا الجذعية
اليوم، تعد زراعة نخاع العظم العلاج النهائي لمرض الثلاسيميا. . وفي حالة إجراء عملية زرع ناجحة يمكن للمريض مواصلة حياته دون دعم الدم وآثاره الجانبية.
يجب مراقبة مرضى الثلاسيميا للحصول على الكالسيوم وفيتامين د بالإضافة إلى الحديد العادي. مستويات طوال فترة العلاج وإدارة العلاجات الداعمة عند الحاجة يحتاج إلى. يجب تطعيم جميع المصابين بالثلاسيميا ضد التهاب الكبد A وB.
في التغذية؛ وينبغي اتباع نظام غذائي منخفض في الحديد ويحتوي على ما يكفي من الكالسيوم والفيتامينات. إلا أن هذا لا ينطبق على حاملي مرض الثلاسيميا.
قراءة: 0
