يُسمى فقر الدم المتوسطي، والذي يُعرف أيضًا باسم "الثلاسيميا" في اللغة الطبية، بهذا الاسم لأنه يُشاهد غالبًا في دول البحر الأبيض المتوسط. ومع ذلك، أصبح من الممكن الآن اكتشاف آثار المرض ليس فقط في دول البحر الأبيض المتوسط، ولكن أيضًا في أجزاء كثيرة من العالم.
ما هو الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو نوع من الأمراض الوراثية التي تشاهد بشكل عام في الأجناس في دول البحر الأبيض المتوسط، وينتج عن انتقال جين "بيتا ثلاسيميا" إلى الطفل الذي سيولد من الوالدين. ويحدث نتيجة وجود خلل في إنتاج الهيموجلوبين. هناك جزأين في خلايا الدم الحمراء، "الهيم" و"الجلوبين". ينقسم جزء Globin إلى ألفا وبيتا. ويؤدي غياب أو قصور إحدى هذه السلاسل التي تديرها الجينات إلى الإصابة بالثلاسيميا.
لقد شوهد مرض الثلاسيميا مع انتقاله عائليًا بشكل متكرر في العالم وفي تركيا في السنوات الأخيرة. ومع ذلك، فإن العديد من حاملي المرض لا يشعرون بالأعراض. إذا كان كل من الأم والأب حاملين للمرض، فإن خطر الإصابة بالمرض يمكن أن يرتفع إلى 25 بالمائة. يوجد اليوم مليون و300 ألف حامل للثلاسيميا وأكثر من 4 آلاف مريض بالثلاسيميا في تركيا.
ما هي أعراض فقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا)؟
أكثر أنواع فقر الدم المتوسطي العائلي شيوعاً فقر الدم (FAA) أو أعراض الثلاسيميا كما يسمى في الطب:
- ضعف،
- يرقان في العين،
- تضخم الطحال،
- تشوه في عظام الوجه،
- الشحوب،
- فقدان الشهية،
- وهو اسمرار البول.
لا ينبغي الخلط بين مرض الثلاسيميا وحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)، وهو مرض آخر يظهر في مناطق البحر الأبيض المتوسط، أو مرض FMF كما يطلق عليه في الطب.
ما هي أسباب فقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط؟
السبب الأكثر شيوعًا لمرض الثلاسيميا هو خلل في جزيئات الهيموجلوبين. الجينات المعيبة الموروثة من الأم أو الأب عادة ما تكون عند الأطفال. يسبب فقر دم البحر الأبيض المتوسط. هناك جزأين في خلايا الدم الحمراء، "الهيم" و"الجلوبين". ينقسم جزء Globin إلى ألفا وبيتا. قد يحدث مرض الثلاسيميا إذا كانت إحدى هذه السلاسل التي تديرها الجينات غائبة أو غير كافية.
ما هي أنواع فقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط؟
الثلاسيميا الصغرى والثلاسيميا الكبرى والثلاسيميا المتوسطة هي أنواع من فقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط. يتم تحديد نوع المرض نتيجة لمسببات مختلفة في البيئة السريرية.
الثلاسيميا الصغرى: يظهر حامل فقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط لدى مرضى الثلاسيميا الصغرى. في هذا النوع من المرض، المعروف أيضًا باسم بيتا ثلاسيميا، يواصل المرضى حياتهم اليومية بسهولة. بمعنى آخر، لا يتم الشعور بأعراض المرض. قد يكون هناك خلل في نقل الجينات إلى الأطفال الذين لم يولدوا بعد. لا يمكن معرفة فقر الدم إلا من خلال اختبارات الدم التي يتم إجراؤها قبل الزواج. يشعر الأفراد بالتعب الخفيف. ومع ذلك، فإن هذا الوضع لا يرتبط بشكل مباشر بالثلاسيميا. ويجب إجراء فحوصات الثلاسيميا الصغرى عن طريق شحن جزيئات الهيموجلوبين بالكهرباء. وبخلاف ذلك، قد يتم الخلط بين المرض وفقر الدم الناجم عن نقص الحديد ويتسبب في تشخيص خاطئ.
الثلاسيميا الكبرى: وهو أشد أنواع فقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط. ويلاحظ في الأطفال الذين يولدون نتيجة لنقل الجينات المعيبة من الآباء الحاملين للمرض. تبدأ الأعراض بالظهور عندما يبلغ عمر الطفل 6 أشهر فقط. ومن بين الأعراض الرئيسية فقر الدم العميق وتأخر النمو واليرقان. إذا تركت دون علاج، يمكن أن تؤدي إلى عواقب وخيمة، بما في ذلك فشل القلب وحتى الموت.
الثلاسيميا الوسيطة: هو الشكل الوسيط لفقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط. أي أن الأعراض ليست خفيفة مثل الطفيفة، ولا شديدة مثل الكبرى. تبدأ الشكاوى عادة من سن الثانية وتستمر حتى نهاية العمر. احتمالية المرض وحامله نتيجة الزواج في فقر دم البحر الأبيض المتوسط
- إذا تزوج شخص مصاب بفقر دم البحر الأبيض المتوسط من شخص سليم، فإن الأطفال الذين سيولدون سيكونون حاملين أصحاء.
- إذا كان اثنان من حاملي مرض الثلاسيميا إذا تزوجوا، فإن الأطفال الذين سيولدون سيكونون حاملين للمرض بنسبة احتمال 50 بالمائة.
- إذا تزوج مريض الثلاسيميا من شخص حامل للثلاسيميا، فسيكون الأطفال حاملين للمرض أو مرضى بنسبة احتمال 50 بالمائة.
- مصاب بالثلاسيميا إذا تزوج الزوج من شخص سليم، فإن أطفالهم سيكونون أصحاء أو حاملين للمرض باحتمال 50٪.
- إذا تزوج اثنان من مرضى فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط، فإن جميع الأطفال الذين سيولدون سوف يصابون بالمرض.
ما هو اختبار الثلاسيميا؟ كيف يتم تشخيص الثلاسيميا؟
تشخيص الثلاسيميا،
- تعداد الدم الكامل،
- المسحة المحيطية (فحص خلايا الدم تحت المجهر)،
- الثلاسيميا الهيموجلوبين يمكن إجراؤه باختبارات دم بسيطة وسهلة للغاية مثل الرحلان الكهربائي (اختبار الثلاسيميا).
فقر الدم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا) عند الطفل
فقر الدم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا) يكون وراثيًا، ويحدث إنتاج الهيموجلوبين نتيجة لهذا الاضطراب. وجود خلل في الجينات التي تتحكم في إنتاج الهيموجلوبين. يمكن أن يظهر فقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط أيضًا على شكل حمل. لا تظهر على حاملي المرض أي علامات للمرض. إذا كانت المرأة والرجل حاملين للثلاسيميا وتزوجا، فمن المرجح أن يكون الطفل مريضًا بنسبة 25%، ومن المرجح أن يكون سليمًا بنسبة 25%، ومن المحتمل أن يكون حاملًا للثلاسيميا بنسبة 50%. من المفيد أن يقوم الأزواج بإجراء فحص دم لحاملي مرض الثلاسيميا قبل الزواج. في فحص الدم، يتبين أن خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) لحاملي مرض الثلاسيميا أصغر من الطبيعي. يسمى فحص الدم الثلاسيميا الهيموجلوبين الكهربائي.
متى تظهر أعراض الثلاسيميا؟
إذا كان الطفل مصابًا بالثلاسيميا الكبرى فإنه يولد مصابًا بالثلاسيميا ويظهر فقر الدم الشديد في الدم. السنوات الأولى من الحياة. فبدلاً من الهيموجلوبين السليم، ينتج هؤلاء الأطفال نوعًا مختلفًا من الهيموجلوبين مع ضعف القدرة على حمل الأكسجين. ونتيجة لذلك، لا يوجد ما يكفي من إنتاج الهيموجلوبين الصحي وفقر الدم، وتأخر النمو، وتضخم الطحال، والقابلية للإصابة بالعدوى، ويمكن ملاحظة تغيرات في عظام الوجه واضطرابات الكبد والقلب والبنكرياس عند الأطفال. يجب أن يتلقى الأطفال المصابون بالثلاسيميا الكبرى عمليات نقل دم وكريات الدم الحمراء بشكل منتظم مرة واحدة شهريًا مدى الحياة. نقل كريات الدم الحمراء فهي تسبب تراكم الحديد في الجسم كأثر جانبي. يتراكم الحديد في الأعضاء، وخاصة القلب والكبد، ويمكن أن يؤدي إلى تلف الأعضاء. يتم إعطاء هؤلاء المرضى أدوية تزيد من إفراز الحديد في سن 2-3 سنوات تقريبًا لتقليل تراكم الحديد.
ما هي أعراض الثلاسيميا؟
النتيجة الوحيدة في الثلاسيميا الصغرى هي فقر الدم . المريض خامل ومتعب. عادة ما يظهر مرض الثلاسيميا الكبرى منذ الولادة. يصبح فقر الدم واليرقان واضحين عندما يبلغ عمر الطفل 4-6 أشهر. تبدأ قيمة الهيموجلوبين في الانخفاض. ويلاحظ تلاشي اللون وفقدان الشهية والقيء. من أجل توازن فقر الدم، يقوم نخاع العظم بزيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء، ونتيجة للعمل الشاق الذي يقوم به نخاع العظم وتوسعه، تحدث تغيرات في عظام الوجه ويتدهور مظهر الوجه. وبسبب تراكم الحديد قد يحدث تضخم في أعضاء مثل القلب والكبد والبنكرياس. يتطور انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد والطحال. تشوه عظام الوجه. تبرز الجبهة، وعظام الخد، وينخفض جذر الأنف، وتبرز الأسنان العلوية للأمام. يأخذ الرأس شكل أربع زوايا. قامته قصيرة.
كيفية علاج فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط؟
يتم تطبيق طرق علاج مختلفة على المرضى حسب نوع الثلاسيميا. ومع ذلك، يحتاج معظم المرضى إلى عمليات نقل دم كل 3-4 أسابيع. يجب أن تظل قيم الهيموجلوبين أعلى من 9.5 جم/ديسيلتر، والنقطة الأساسية التي يجب مراعاتها أثناء العلاج هي تراكم الحديد. يمكن أن تؤدي عمليات نقل الدم المتكررة إلى تراكم الحديد لدى المرضى، مما يتسبب في تلف الخلايا في أعضاء الطحال والبنكرياس والقلب والكبد. لذلك، يتم إعطاء دواء يسمى ديسفريوكسامين عن طريق الحقن تحت الجلد اعتبارًا من سن 3 سنوات لمنع تراكم الحديد. يتم تطبيق نقل الدم المستمر لهؤلاء المرضى الذين يعانون من فقر الدم الشديد منذ الطفولة. وبالإضافة إلى ذلك، فإن مكملات حمض الفوليك لها أهمية كبيرة في علاج المرض. في حالات الثلاسيميا الصغرى، الحل الأكثر فعالية هو زرع نخاع العظم. تتراوح نسبة النجاح في زراعة نخاع العظم عمومًا بين 58% و91%. يمكن استخدام دم الأخوة أو الوالدين أو الحبل السري كمصدر للخلايا الجذعية. عادةً لا يحتاج مرضى الثلاسيميا المتوسطة إلى نقل الدم. ومع ذلك، يجب البدء بالعلاج الجاد ويجب إبقاء المريض تحت المتابعة المستمرة.
ما هي المشاكل التي قد تحدث عندما لا يتم علاج فقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط؟
- عظام رقيقة وهشة،
- فشل القلب الاحتقاني،
- الأطفال المبتسرين (أحيانًا قد يموت الأطفال في الرحم)
- تضخم الكبد والطحال والقلب،
- أورام الأنسجة الحمراء خارج النخاع
نصيحتنا لمرضى فقر الدم في البحر الأبيض المتوسط
- حيث أنه سيكون هناك تراكم للحديد في جسم المرضى الذين يعانون من فقر الدم فقر الدم البحر الأبيض المتوسط، ويجب عدم تناول المكملات الغذائية التي تحتوي على الفيتامينات والحديد إلا إذا أوصى الطبيب بذلك.
- يجب تجنب العدوى عن طريق غسل اليدين بشكل متكرر والابتعاد عن المرضى. يمكن إعطاء لقاحات التهاب الكبد B والتهاب السحايا والمكورات الرئوية كل عام للوقاية من العدوى.
- يجب تخزين الطاقة التي يفقدها الجسم من خلال وضع برنامج تغذية متوازن وصحي. يمكن تناول الأطعمة التي تحتوي على حمض الفوليك، وخاصةً لتكوين خلايا الدم الحمراء.
- يجب إجراء الضوابط الصحية للكشف عن وجود فقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط. يمكن للمتزوجين الاستفادة من مجموعة متنوعة من التوصيات العلاجية، مثل الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة. ومن المهم جدًا للمتزوجين اتخاذ الاحتياطات اللازمة من خلال إجراء فحص طبي في مستشفى متكامل حتى يكون الأطفال بصحة جيدة.
قراءة: 0
