الفحص الجيني أثناء الحمل

ترغب بعض الأمهات الحوامل في معرفة ما إذا كان أطفالهن طبيعيين أم لا قبل الولادة. بعض النساء الحوامل لا يرغبن في إجراء اختبارات أثناء الحمل لأنهن لن يسمحن بإنهاء الحمل حتى لو كان هناك خلل في الجنين. كأطباء، قد نطلب إجراء اختبارات جينية مفصلة لتحديد الأطفال الذين سيحتاجون إلى العلاج، خاصة بعد الولادة مباشرة. على سبيل المثال، في حالة فتق الحجاب الحاجز حيث تكون الأمعاء داخل تجويف الصدر، فإن معرفة المشكلة مسبقاً أمر ضروري للتأكد من إمكانية إجراء عملية جراحية للطفل فور الولادة.

لكن الفحص الجيني غالي. الاضطرابات الوراثية نادرة جدًا لدرجة أنه ليس من الممكن اقتصاديًا فحص كل امرأة حامل. وقد تم تطوير اختبارات فحص غير مكلفة نسبيًا لفحص جميع النساء الحوامل. ومع ذلك، لسوء الحظ، موثوقيتها ليست عالية. على سبيل المثال، يتم تجاهل 50% من التشوهات الجينية عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية الروتينية (التشوهات الكبيرة أقل احتمالية لتجاهلها. عادة ما تكون التشوهات المفقودة صغيرة أو يصعب التعرف عليها، ولحسن الحظ، فإنها تحدث في حالات مرضية نادرة جدًا.

طرق البحث الوراثي، بزل السلى

فحص الأم والأب المحتملين: العائلات التي لديها احتمال كبير للإصابة بمرض وراثي في الأسرة هي يتم فحصها من قبل علماء الوراثة السريرية، وإذا لزم الأمر، يتم إعداد خرائط الكروموسومات للأم والأب المحتملين. بمجرد اكتشاف المرض الوراثي، تتم مناقشة معدلات انتقاله إلى الأطفال وفرص التشخيص قبل الولادة، إن وجدت. حتى الأب يزيد من احتمالية ظهور أمراض وراثية عند الطفل.

التصوير بالموجات فوق الصوتية: العديد من الأمراض الرئيسية، ويمكن تشخيص الطفل عن طريق الموجات فوق الصوتية قبل أن يبلغ الطفل 14 أسبوعًا من العمر. إذا كانت هناك مشكلة حيوية، فهذا الأسبوع هو الأسبوع المناسب للإجهاض، وفي الحالات المشكوك فيها يتم إجراء بزل السلى.

الاختبار الثلاثي: هذا هو بروتين ألفا الموجود في جسم الأم. الدم وهو اختبار يقيس مستويات ثلاثة هرمونات تسمى b-hCG والإستريول ومقارنتها بقيم الهرمونات لدى آلاف النساء عبر الكمبيوتر. على وجه الخصوص، يتم تحديد تطور الجهاز العصبي الدماغي، ومتلازمة داون (3 كروموسومات 21 بدلاً من 2)، وخطر التثلث الصبغي 18 (كروموسوم إضافي 18) عند الطفل. إذا كان الخطر مرتفعًا، فقد يلزم إجراء تحليلات أكثر تفصيلاً (على سبيل المثال، بزل السلى). النقطة التي لا ينبغي نسيانها هي أن هذا الاختبار يجب أن يستخدم فقط لتقدير المخاطر. لا يمكن إجراء التشخيص.

بزل الجنين: يتم أخذ قطعة صغيرة من مشيمة الطفل (الشريكة) بمساعدة إبرة. يتم فصل أنسجة الجنين وإجراء الأبحاث الجينية باستخدام هذه الأنسجة. يمكن إجراء رسم خريطة الكروموسوم على الفور خلال 3-4 ساعات. وهناك ميزة أخرى وهي أنه يمكن إجراء التشخيص الوراثي مبكرًا، عندما يكون عمر الحمل 10 أسابيع.

بزل السلى: يتم أخذ حوالي 15-20 مل من سوائل الطفل. يتم تنفيذ الإجراء عادةً ما بين 12 إلى 20 أسبوعًا. ومن عيوبها أنها تتطلب وقتا طويلا (7-15 يوما) حيث أن الخلايا الموجودة في السائل المجمع يجب أن يتم إنتاجها في المختبر.

بزل الحبل السري: تستخدم هذه الطريقة في المراحل المتأخرة من الحمل (بعد 20 أسبوعًا). يمكن تشخيص بعض أمراض الدم عن طريق فحص عينة الدم المأخوذة من الحبل السري وأحيانا مباشرة من الجسم. وهي أيضًا تقنية تستخدم لمنع وفيات الرضع بسبب عدم توافق الدم.

الكريات البيض الجنينية في دم الأم: بشكل عام، تمنع المشيمة (الشريكة) دم الأم والطفل من الوصول إلى الدم. خلط. ومع ذلك، فإن بعض خلايا دم الطفل تمر إلى الدورة الدموية للأم. وتعيش هذه الخلايا في دم الأم لفترة طويلة. حتى أنه يوجد في دم الأم بعد سنوات عديدة من ولادة الطفل. ويمكن فصل هذه الخلايا وحل بعض المشاكل الوراثية باستخدام بعض الطرق الحساسة جداً (PCR). على سبيل المثال، قد يكون تحديد الجنس ممكنًا في مرحلة مبكرة جدًا. وهي طريقة لم تستخدم بعد على نطاق واسع في مرحلة البحث.

تنظير الجنين: يتم إدخال أداة بصرية مثل إبرة رفيعة جدًا (مثل أدوات المنظار) مباشرة في يتم فتح الرحم من خلال شق رفيع في رحم الأم، ويتم عرض الجنين في الكيس المملوء بالماء الذي يطفو فيه. يمكن التقاط الصور. يمكن القيام به بعد الأسبوع السادس عشر. يتم إجراؤها بشكل أقل فأقل لأنها تعتبر خطرة على الطفل (فقدان 3-5٪ من الجنين) وتطوير طرق أخرى أقل تدخلاً.

الحالات التي يجب فيها إجراء بحث جيني تفصيلي

النساء الحوامل بعمر 35 عامًا وأكثر

هناك خطر فقدان الحمل عند إجراء بزل السلى للنساء الحوامل الأكبر من 35 عامًا عمر. تعتبر السماء أقل من خطر تشوهات الجنين وخاصة خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. ولهذا السبب يوصى بإجراء بزل السلى.

هناك بعض الأمراض الوراثية في العائلة (متلازمة داون الطفل المنغولي، وغيرها)

بعض الأمراض الوراثية هي سبب الزيجات المتكررة داخل الأسرة، ويتم ملاحظتها بشكل أكثر تكرارًا في بعض المجموعات العرقية. يعد فقر الدم المنجلي أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصول أفريقية أو متوسطية أو شرق أوسطية أو كاريبية أو أمريكا اللاتينية أو هندية. مرض تاي ساكس شائع بين اليهود الأشكناز.

الطفل المتخلف في الأسرة

متلازمة داون (المنغولية) ومتلازمة X الهشة هي الأكثر شيوعًا الأمراض المرتبطة بالتخلف العقلي، وهما مرضان وراثيان. ومع ذلك فإن التخلف العقلي الناتج عن شذوذ الكروموسومات هو المسؤول عن 35-40% من جميع مشاكل التخلف العقلي.

تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية التي يمكن إجراء الفحص الجيني لها

تم تطوير بعض الاختبارات التشخيصية قبل الولادة للأمراض. يعد تاي ساكس، والتليف الكيسي، ومتلازمة داون، والثلاسيميا، وفقر الدم المنجلي من بين الأمراض الأكثر شيوعًا.

الخلل الوراثي العائلي الذي يمكن التعرف عليه عن طريق الموجات فوق الصوتية

يمكن تشخيص أمراض القلب الخلقية والكلى متعددة الكيسات ومتلازمة بوتر وبعض الأمراض الخلقية عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة. من ناحية أخرى، غالبًا ما يتم التغاضي عن حنف القدم والحنك المشقوق والشفة المشقوقة وبعض أمراض القلب البسيطة (على الرغم من إمكانية تشخيصها بالموجات فوق الصوتية).

الإملاص السابق أو حالات الإجهاض المتكررة أو الدورة الثانية. وفيات الأطفال في الأشهر الثلاثة الأولى (فترة 3-6 أشهر)

غالبًا ما تنتج مثل هذه المشاكل عن التثلث الصبغي ومتلازمة بوتر (مشكلة نمو الكلى الوراثية).

صلة قرابة وثيقة بين الوالدين

أي صلة قرابة وثيقة تزيد من احتمالية حدوث أمراض وراثية لدى الأطفال.

في حالة إصابة الأم بمرض السكري أو بيلة الفينيل أو الصرع

يجب السيطرة على هذه الأمراض قبل الحمل. وإلا قد تحدث إعاقات لدى الطفل.

إذا كان أحد الوالدين يعاني من اضطراب في تخثر الدم

قد تحدث اضطرابات الهيموجلوبين الوراثية أو بعض أمراض الدم الوراثية تحدث في رحم الطفل لمدة 4-6 أشهر. ويمكن أن يسبب الوفاة عند النساء الحوامل.

بعض الأدوية التي يتم تناولها في بداية الحمل

بعض المضادات الحيوية، وأدوية الصرع، والأدوية المؤثرة على تخثر الدم، والهرمونات، المنشطات وأدوية السرطان

شرب الكحول أو المخدرات أثناء الحمل

تحدث حالة تسمى متلازمة الكحول الجنينية عند أطفال الأمهات اللاتي يشربن الكحول بشكل مفرط. كما أن تناول بعض المهدئات أو المخدرات مع الكحول يمكن أن يسبب نفس المشكلة.

متلازمة داون

وهي مرض وراثي. تحتوي الخلايا البشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات. إذا كان الكروموسوم رقم 21 يحتوي على 3 بدلا من 2 الطبيعي، فإنه يخلق عددا من الاضطرابات التي عادة ما تكون مصحوبة بالتخلف العقلي. التثلث الصبغي 21، المنغولية، متلازمة داون هي أسماء أخرى. في الصورة أعلاه يمكنك رؤية تعبيرات الوجه النموذجية لمثل هذا الطفل.

_{قراءة: 0}

أضيف مؤخرا