السرطان والطفرة الجينية

تعاني جميع أنواع السرطان التي تتطور في الجسم تقريبًا من خلل جيني في جذورها.

الجينات عبارة عن قطع صغيرة من الحمض النووي تتشكل في الكروموسومات. ومن الضروري التفكير في جزيئات الحمض النووي الصغيرة هذه كنوع من دليل المستخدم، فكل جين يحتوي على رسائل مختلفة حول العمل الذي يجب القيام به داخل الخلية. باختصار، تحدد الجينات ما يجب القيام به داخل الخلية وتنظم وظيفة الخلية، وبالتالي جميع وظائف الجسم.

على سبيل المثال، بعض الجينات تدير إفراز الهرمونات، وبعضها ينظم مضادات الأكسدة، وبعضها يضمن إنتاج البروتين، وبعضها الآخر ينظم إنتاج البروتين، وبعضها الآخر ينظم عمل الخلايا. السيطرة على تكاثر الخلايا وتطورها ونموها، فمنهم من يدير تدمير الخلايا القديمة وغير الصحية، ومنهم من يدير إصلاح تلف الحمض النووي (الجين) الذي تطور. تلف الحمض النووي يعني اضطراب وراثي، طفرة جينية، يعني دليل مستخدم غير صحيح، لذلك يجب تصحيحه أو تدميره، وإلا قد تصل الأمور إلى حد غير مرغوب فيه، مثل تطور السرطان، واختلال إنتاج الهرمونات، وغيرها.

قلت إن الأمر قد يصل إلى مرحلة غير مرغوب فيها، لأنه ليس كل اضطراب وراثي له عواقب وخيمة، فإذا كنت تعيش بصحة جيدة، يمكن لجسمك أن يتحمل الاضطراب الجيني وقد تكون هناك أعراض خفيفة.

إذا كنت تعيش بشكل غير صحي، على سبيل المثال إذا كنت تعاني من سوء التغذية، أو إذا كنت تتعرض للسموم، أو إذا كنت تشرب الكحول أو تتعرض للإجهاد، فقد تكون أعراض الطفرة الجينية الموجودة أكثر خطورة. نحن نطلق على هذه العوامل الداخلية والخارجية التي تسبب الاضطرابات الوراثية عواقب أكثر خطورة العوامل اللاجينية. لهذا السبب، على سبيل المثال، لا يصاب كل من لديه طفرة BRCA بسرطان الثدي؛ فالعوامل اللاجينية حاسمة.

إن الطفرات الجينية إما تأتي من الأم أو الأب، أو تحدث لاحقًا في أي فترة من حياتنا. إذا كان هناك وراثة، فإنها تسمى "الطفرة الجرثومية" وتظهر في جميع خلايا الجسم، وهذا الاضطراب الوراثي يمكن توريثه للأجيال اللاحقة (هناك فرصة 50٪). إذا حدث الاضطراب الوراثي (الطفرة) في أي وقت من حياتنا، وليس عن طريق الوراثة، فإنه يسمى "الطفرة الجسدية"، وفي هذه الحالة يظهر الاضطراب الوراثي فقط في الخلايا المصابة، وليس في جميع الخلايا، ولا يتم توارثها للأجيال اللاحقة.

أشهر الطفرات الجينية واحدة من هذه الطفرة هي طفرة جين BRCA التي تظهر في سرطان الثدي. جين BRCA هو جين يعمل بشكل طبيعي على إصلاح تلف الحمض النووي. تؤدي الطفرة في جين BRCA إلى فشل هذا الجين في أداء وظيفته. على سبيل المثال، قد يتطور السرطان بسبب عدم إمكانية إصلاح خلل في الحمض النووي في خلايا الثدي.

يتم الآن التعرف على الأمراض الناجمة عن الاضطرابات الوراثية بشكل أفضل. وينبغي طلب الاستشارة الوراثية في الحالات المشتبه فيها.

 

_{قراءة: 0}