الأمراض الوراثية عند الأطفال

علم الوراثة. هو فرع من فروع العلم الذي يدرس عملية الوراثة والخصائص الموروثة في الكائنات الحية. علم الوراثة الطبية. هو علم يبحث في التباين الوراثي الذي له أهمية طبية عند الإنسان، وكيفية انتشار الجينات المسببة للمرض في الأسر وفي جميع أنحاء المجتمع، ونوعية الأعراض التي تسببها، وبفضل التطبيقات في هذا المجال أصبح من الممكن الكشف عن الجينات الوراثية الأمراض وحامليها والأفراد المعرضين للخطر في أفراد الأسرة وفي المجتمع في الفترة المبكرة حتى قبل الولادة. .

الأمراض الوراثية:

* اضطرابات الجين المفرد

* اضطرابات الكروموسومات

* الأمراض الوراثية متعددة العوامل

لا يزال العلاج الجراحي أو الطبي لجزء كبير من الأمراض الوراثية غير ممكن في ظل الظروف الحالية. ولهذا السبب فإن معرفة وسائل الوقاية من هذه الأمراض وتطبيقها على نطاق واسع في المجتمع هي الطريقة الأكثر فعالية للحد من الأمراض، ولا بد من تحديدها والاطلاع عليها مسبقاً. من بين أقارب الشخص المصاب بمرض وراثي، قد يكون هناك أشخاص يبدون بصحة جيدة ولكنهم معرضون لخطر كبير. ويمكن التأكد من أن هؤلاء الأشخاص لديهم أطفال أصحاء من خلال تثقيفهم حول طرق منع الحمل وتطبيق اختبارات تشخيصية قبل الولادة على النساء الحوامل المعرضات للخطر.

• تقدم سن الأم.

• تاريخ الأطفال الذين يعانون من تشوهات صبغية من حمل سابق

• حاملون متوازنون تشوهات الكروموسومات

• الشذوذ في التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين أثناء الحمل

• في حالة الكشف غير القياسي عن المؤشرات البيوكيميائية (الإستريول، بيتا) hCG، AFP) في مصل الأم أثناء الحمل

• وجود إجهاض متكرر أو ولادة جنين ميت في حالات الحمل السابقة للأم

• الشق الشفة الحنكية، تشوهات الرأس، أمراض القلب الخلقية، إعتام عدسة العين، العمود الفقري والحبل الشوكي نتيجة عيوب الحمل السابقة، شذوذ في الذراعين والساقين، تشوهات تناسلية

• التليف الكيسي، الثلاسيميا, فقر الدم في الخلايا الفموية, إذا كانت هناك أمراض مزمنة مثل اضطرابات النزيف، سرطانات الطفولة، اضطرابات بنية الكلى، قصر القامة الشديد، تأخر النمو

• أمراض العضلات العائلية، صعوبات التعلم، التوحد، التخلف العقلي، تأخر النمو إذا كانت هناك حالات مثل الصرع

• إذا كان هناك تاريخ من عيب السمع الخلقي الشديد أو اضطراب الشبكية، يوصى بالاستشارة الوراثية في العائلة.

في جميع هذه الحالات يتم إجراء تحليل الكروموسومات على عينات الجنين التي يتم الحصول عليها بطرق جراحية مثل خزعة الزغابات المشيمية وبزل السلى وبزل الحبل السري في الفترة المبكرة من الحمل.

,

* الآباء والأمهات الذين لديهم هذا النوع من الأمراض الوراثية في أنفسهم أو في أزواجهم

* أو الأسر التي يثبت أنها حاملة للمرض هي عائلات ذات مخاطر عالية من ولادة طفل مريض. في مثل هذه الحالات يجب فحص الأسرة بشكل تفصيلي قبل الحمل، وإجراء الفحوصات حسب نوع المرض المكتشف، ومن ثم التخطيط للحمل.ضمور العضلات، متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، التثلث الصبغي 18، متلازمة تيرنر، الأنبوب العصبي العيوب (مثل السنسنة المشقوقة) هي بعض الأمراض الوراثية التي يمكن رؤيتها في مجتمعنا.

في بلدنا، وهو بلد متوسطي، هناك نسبة عالية جدًا معدل الناقل لمرض الثلاسيميا. ولهذا السبب، يتم إجراء اختبارات فحص الثلاسيميا قبل الزواج والحمل بشكل روتيني اليوم.

يؤدي الزواج المستمر إلى ظهور أمراض وراثية جسدية متنحية نادرة بشكل متكرر !!! ومن الضروري أن يكون مجتمعنا على علم بمخاطر مثل هذه الزيجات.

يمكن اكتشاف بعض أمراض التمثيل الغذائي وأمراض الغدد الصماء (مثل بيلة الفينيل كيتون، وقصور الغدة الدرقية الخلقي، ونقص البيوتين) التي يمكن علاجها عند الأطفال حديثي الولادة مبكرًا باستخدام اختبارات الفحص الخلقي. لذلك، اختبارات فحص حديثي الولادة ولا ينبغي إهمالها.

_{قراءة: 0}