التغذية هي استخدام العناصر الغذائية الضرورية للنمو والتطور والحياة الصحية والنشاط البدني في الجسم من خلال الوسائل الأيضية أو الكيميائية الحيوية. إن استخدام العناصر الغذائية في الكائن الحي ليس حدثًا بسيطًا، ولكنه سلسلة من الأحداث المعقدة التي تحفزها الإنزيمات. يمكن علاج بعض الأمراض التي تتطور بسبب نقص/غياب الإنزيم بسبب عيوب الجينات عن طريق إزالة العناصر الغذائية غير المستقلبة من النظام الغذائي أو تقييد كمياتها. معظم الاضطرابات الأيضية التي تحدث في فترة حديثي الولادة هي أمراض خطيرة. إذا لم يتم البدء في علاج فعال محدد على الفور، فقد يؤدي ذلك إلى الوفاة. في السنوات الأخيرة، أصبح التشخيص قبل الولادة ممكنًا في العديد من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية من خلال فحوصات الحمض النووي.
طرق العلاج في الأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي:
1. إزالة أو تعطيل المركبات السامة
• الإزالة الميكانيكية
• تقليل المركبات السامة في النظام الغذائي قدر الإمكان
• إزالة المركبات السامة من الدم بالأدوية
2. إعطاء المنتج المفقود
3. زيادة نشاط الإنزيم مع المواد المساعدة الإنزيمات (نجاح محدود)
4. تعويض النقص في الإنزيم المفقود (لم ينجح بعد في جميع الحالات)
5. استبدال التركيب الجيني للخلية المريضة بخلية طبيعية
• زراعة الأعضاء ,
• زرع نخاع العظم (في المرحلة التجريبية),
• العلاج الجيني الجسدي
متلازمة برادر ويلي (PWS) هي مرض مرضي بسبب التخلف العقلي ، الاضطراب العاطفي (عدم الاستقرار العاطفي)، فقدان قوة العضلات ونقص التوتر (تراخي العضلات)، قصر القامة واضطراب الشهية وهو مرض وراثي نادر حيث تلاحظ السمنة. يأخذ المرض اسمه من ثلاثة أطباء وصفوا المتلازمة لأول مرة في عام 1956 (برادر، لابهارت وويلي). وعلى الرغم من اختلاف نسبة حدوث المرض، إلا أنه يمكن اعتباره واحدًا من كل 16000 مولود حي (1/16000). وينظر إلى هذا الوضع على قدم المساواة بين الأولاد والبنات. على الرغم من أنها متلازمة وراثية وخلقية بشكل عام، إلا أن تلف منطقة ما تحت المهاد بعد الولادة يمكن أن يتسبب أيضًا في تكوين هذه المتلازمة. السبب الوراثي لهذه المتلازمة هو نقص المادة الوراثية التي يجب أن تكون موجودة في المنطقة الواقعة بين القطعتين 11 و13 على الذراع الطويلة للكروموسوم الأبوي 15. هذا هو. وبما أن الجينات المسببة لمتلازمة برادر-ويلي يتم تثبيطها في النسخة الأمومية من نفس الكروموسوم، فإن المرض ينتقل بشكل سائد. حقيقة أن المنطقة المفقودة تقع على الكروموسوم الخامس عشر الموروثة من الأم تسبب مرضًا مختلفًا تمامًا، متلازمة أنجلمان. والسبب في هذه الحالة هو أن منطقة الكروموسوم المعنية يتم قمعها بشكل مختلف في جينوم الأم والأب.
عادة ما يكون الأطفال حديثي الولادة المصابون بـ PWS منخفضي التوتر (العضلات فضفاضة). مشاكل الجهاز التنفسي والتغذية شائعة في فترة حديثي الولادة. يحتاج الكثير منهم إلى التغذية عن طريق الأنبوب خلال هذه الفترة. من السمات المميزة جدًا لدى الأشخاص المصابين بـ PWS هي الزيادة الكبيرة في الشهية، والتي تحدث بين عمر السنة والأربعة أعوام وتستمر طوال الحياة. يتم الوقاية من السمنة المفرطة الضارة بالصحة من خلال اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية وممارسة الأنشطة البدنية. السمنة المفرطة يمكن أن تعيق النشاط البدني وتؤدي إلى الاستبعاد الاجتماعي. وبينما يتركز تراكم الدهون الزائدة بشكل خاص في الصدر وتحت الصدر (الدهون المركزية)، قد تظل الذراعين والساقين ضعيفة. السمنة المفرطة يمكن أن تؤدي إلى أمراض القلب والرئة، والسكري، والأسوأ من ذلك كله، الوفاة المبكرة. يتأخر التطور النفسي الحركي. يمشي الأطفال بشكل عام دون دعم بعد أن يبلغوا عامين، ويبدأون التحدث في سن الثالثة أو الرابعة أو بعد ذلك. غالبًا ما تكون القدرة على فهم الكلمات أفضل من القدرة على التعبير عن أنفسهم لفظيًا. يعاني الكثير من صعوبات التعلم. ويتعلم الكثيرون القراءة، ولكنهم يواجهون مشاكل في الحسابات والتفكير المجرد. الأطفال الصغار المصابون بـ PWS يكونون مبتهجين وهادئين بشكل عام. وبمرور الوقت، يتطور لدى الكثيرين ميل إلى الانفجار في الغضب والحزن، الأمر الذي قد يبدو غير مفهوم للآخرين. ويحدث هذا بشكل خاص أثناء التغيرات المفاجئة في الروتين، مثل محاولات تقليل كمية الطعام المستهلكة. معظم الأشخاص المصابين بـ PWS متشابهون في المظهر ولديهم وجوه ضيقة نسبيًا وخالية من التعبير، وأفواههم مفتوحة وزوايا شفاههم متدلية. يُنظر إليهم على أنهم يتمتعون بشعر وبشرة أفتح من إخوتهم / آبائهم. يعاني العديد منهم من الحول أو إعاقات بصرية أخرى. عيونها على شكل لوز. كثيرون لديهم أيدي وأقدام صغيرة. عادة ما تكون أعضائهم الجنسية متخلفة، ويكون نمو البلوغ غير مكتمل أو متأخر. يجب تسويتها. نمو الطول منخفض.
يجب التوصية بالتحليل الجيني لمتلازمة برادر ويلي للمرضى كاختبارات تشخيصية فقط، حيث أن المرض نادر ولا توجد طريقة لعلاج المرضى حتى الآن. يعد التحليل الجيني هو الطريقة الأكثر دقة في التشخيص المبكر والتشخيص التفريقي للمرض، ولا يوجد علاج قائم على السبب لـ PWS، ولكن من المهم مراقبة التغذية المبكرة والمستمرة إلى جانب ممارسة التمارين البدنية الكافية المناسبة لحالة الشخص. يتم علاج العديد من المرضى بهرمون النمو لتحقيق زيادة الطول والكتلة العضلية المطلوبة. تسبب هذه المتلازمة مجموعة متنوعة من الصعوبات في التعلم والتواصل والوظيفة الحركية والاجتماعية. يجب البدء بالعلاج الطبيعي وعلاج النطق على الفور لتحسين المهارات الحركية. بسبب عتبة الألم العالية، يصعب اكتشاف الحالات الميكروبية. ولهذا السبب، يجب مراقبتهم باستمرار. يجب أن تتلقى الأسرة تدريبًا على التعامل مع المشكلات السلوكية التي قد تنشأ في المستقبل.
العلاج الغذائي:
في بعض الأمراض الأيضية والوراثية، يكون العلاج الوحيد حاليًا يتم تطبيق العلاج الغذائي. يعتمد على إزالة العناصر الغذائية السامة من النظام الغذائي أو تقليل كميتها. في جميع الأمراض الاستقلابية تقريبًا، من الضروري تقييد تناول المادة التي يكون استقلابها ضعيفًا، وبعبارة أخرى، العنصر الرئيسي المسبب للاضطراب. يجب أن يوقف النظام الغذائي المسار المتفاقم للمرض. وإلا سيتم تطبيق علاج غير ضروري ومكلف. لا ينبغي أن يؤثر النظام الغذائي سلبًا على النمو والتطور. إذا تم تنفيذ العلاج الغذائي بالتعاون مع أخصائي التغذية والطبيب والممرضة والأسرة، بمساعدة المعايير البيوكيميائية، فيمكن تحقيق تطبيق ناجح من خلال التدريب الجيد ويمكن السيطرة على المرض.
المبادئ الأساسية في النظام الغذائي للمرضى الذين يعانون من الأيض الوراثي - الأمراض الوراثية
حماية الجهاز العصبي المركزي، ضمان النمو البدني الطبيعي، تصحيح المعايير البيوكيميائية، توفير الكمية اللازمة من البروتين والطاقة والفيتامينات والمعادن والعناصر النزرة مع النظام الغذائي ,التأكد من أن النظام الغذائي مقبول للمريض من حيث الطعم والتنوع، والقضاء على رتابة النظام الغذائي مع قوائم التغيير، والأهم من ذلك، الحفاظ على رضا المريض، يجب إعلام الأطفال بالمرض ويجب مواصلة التعليم مدى الحياة مع المتابعة المناسبة.
قراءة: 0
