اختبارات التشخيص الجيني قبل الولادة

المصطلحات
بزل السلى: عملية أخذ بعض السوائل من السائل الموجود في الكيس المحيط بالجنين (السائل السلوي) بواسطة إبرة رفيعة لفحصها.
السائل السلوي: السائل الموجود في الكيس المحيط بالجنين. الطفل (الجنين)..
اختلال الصيغة الصبغية: وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات. ويتعلق بجميع الكروموسومات، بما في ذلك الكروموسومات الجنسية.
التثلث الصبغي: هو حالة وجود كروموسوم إضافي.
الأحادي: وهو حالة فقدان كروموسوم واحد.
الحمض النووي: وهو الجيني. المواد تنتقل من الوالدين إلى الطفل. وهو محمول على الكروموسومات.
الجنين: يشير إلى عملية النمو التي تبدأ بالتخصيب وتشمل الأسابيع الثمانية الأولى من الحمل.
الجنين: يشير إلى الطفل في عملية النمو التي تستمر من الأسبوع الثامن من الحمل حتى الولادة.
التهجين الفلوري في الموقع (FISH): هي تقنية مختبرية تستخدم لفحص التشوهات الصبغية الشائعة في الخلايا المأخوذة عن طريق بزل السلى أو خزعة الزغابات المشيمية. وبما أن الخلايا لا تحتاج إلى زراعة مسبقاً، يتم الحصول على النتائج بسرعة.
الجينات: هي أجزاء من الحمض النووي تحتوي على معلومات تتحكم في الخصائص الجسدية للشخص وجميع وظائف الجسم. الوحدات الأساسية للوراثة هي الحمض النووي. وتنتقل من الوالدين إلى الطفل.
المستشار الوراثي: هو الخبير في علم الوراثة
الذي يقدم المعلومات حول الأمراض الوراثية وفحوصات ما قبل الولادة.
الاضطرابات الوراثية: الاضطرابات التي تحدث نتيجة التغيرات. في الجينات والكروموسومات.
النمط النووي: هو مظهر كروموسومات الشخص مرتبة من الأكبر إلى الأصغر.
أخذ عينة من الزغابة المشيمية (CVS): هي عملية أخذ عينة صغيرة من المشيمة لفحصها .
الكروموسوم: هذه هي الهياكل الموجودة في كل خلية والتي تحمل الجينات التي تحدد بنية الشخص.
br /> الخلية: هي أصغر وحدة هيكلية في الجسم.
"المصفوفة الدقيقة": هي تقنية تستخدم للكشف عن اضطرابات أو تشوهات معينة في الجينات. وهي طريقة يمكنها اكتشاف الاختلافات الجينية الصغيرة جدًا التي لا يمكن اكتشافها في الاختبارات الجينية الكلاسيكية.
الطفرة: تسمى التغيرات الجينية الدائمة التي يمكن أن تنتقل من الوالدين إلى الطفل.
المشيمة : هو النسيج الذي يوفر التواصل بين الأم وطفلها.
التشخيص.الاختبار: اختبار يبحث عن المرض أو سببه.

اختبار الفحص: اختبار يبحث عن سبب احتمال الإصابة بالمرض لدى من لا تظهر عليه علامات أو أعراض المرض.
الناقل: لا يعطي أي علامات للمرض. ن، بل الشخص الذي يحتمل أن ينقل المرض إلى طفله.
الموجات فوق الصوتية: طريقة تصوير تستخدم الموجات الصوتية لفحص الأعضاء الداخلية.
يستخدم بكثرة عند النساء الحوامل.

ما هو الفحص الجيني قبل الولادة؟
وهي اختبارات تعطي الوالدين معلومات حول وجود بعض الاضطرابات الوراثية لدى أطفالهم الذين لم يولدوا بعد.

ما هي الاضطرابات الوراثية؟
تحدث نتيجة نتيجة للتغيرات في جينات الشخص أو الكروموسومات. تسمى حالة وجود كروموسوم مفقود أو إضافي بـ "اختلال الصيغة الصبغية". تحدث الأمراض الوراثية نتيجة لتغيرات دائمة في الجينات تسمى الطفرات
. في معظم الحالات، يجب أن يحمل كلا الوالدين نفس الجين حتى يصاب الطفل بالمرض.

ما هي اختبارات ما قبل الولادة الأساسية؟
هناك نوعان من اختبارات ما قبل الولادة للاضطرابات الوراثية:
1. اختبارات الفحص قبل الولادة: تحدد خطر اختلال الصيغة الصبغية وبعض الاضطرابات الإضافية لدى طفلك.
2. الاختبارات التشخيصية قبل الولادة: تحدد بالتأكيد وجود اختلال الصيغة الصبغية أو مرض وراثي معين
في طفلك. طفل. في التشخيص، يتم استخدام الخلايا الجنينية في السائل المأخوذ عن طريق بزل السلى أو خلايا المشيمة المأخوذة عن طريق خزعة الزغابات المشيمية
.
يجب أن يُعرض على النساء الحوامل خيارات الفحص والاختبار التشخيصي.

ماذا هل بزل السلى؟
بزل السلى هو اختبار تشخيصي قبل الولادة. في أغلب الأحيان 15-20. وحتى لو تم ذلك خلال أسبوع، فمن الممكن حتى الولادة. يتم أخذ بعض السائل الأمنيوسي (20 مل) بإبرة رفيعة. يتم تنفيذ الإجراء تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية. اعتمادًا على التقنية المعملية، يتم الحصول على النتائج خلال بضعة أيام إلى شهر. إنها تحمل خطرًا طفيفًا للإجهاض.

ما هي خزعة الزغابات المشيمية؟
خزعة الزغابات المشيمية هي اختبار تشخيصي قبل الولادة. يتم أخذ عينة من الأنسجة من المشيمة.
الميزة على بزل السلى:
 الاستخدام المبكر (الأسبوع العاشر إلى الثالث عشر)
 نتائج أسرع
في الأيدي ذات الخبرة، يكون خطر الإجهاض أقل. منخفض مثل بزل السلى.
/p>

كيف يتم فحص الخلايا في الاختبارات التشخيصية السابقة للولادة؟
يحدد المستشارون الوراثيون الطريقة المناسبة لحالتك.
1. النمط النووي — من خلال مراقبة أ يتم ترتيب كروموسومات الشخص من الأكبر إلى الأصغر، ويتم تحديد الكروموسومات على أنها مفقودة،
إضافية أو مفقودة. ويتم الكشف عن الكروموسوم التالف.
2. التهجين الفلوري في الموقع (FISH) - يستخدم للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية الشائعة (الكروموسوم 13) , 18, 21, X,
Y). من الخلايا تظهر النتائج بسرعة (في كثير من الأحيان 1-2 أيام) لأنه لا يلزم إجراء زراعة مسبقة. يجب التحقق من النتائج الإيجابية باستخدام النمط النووي.
3. تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسوم - إنها تقنية تبحث عن أنواع مختلفة من مشاكل الكروموسوم التي تكون صغيرة جدًا بحيث لا يمكن رؤيتها عن طريق النمط النووي
في مجموعة الكروموسوم بأكملها. النتائج متاحة خلال 7 أيام.
4. اختبار الحمض النووي — يمكن إجراء الفحص بحثًا عن الجينات المعروفة. على سبيل المثال، هل يعاني الوالدان المصابان بفقر الدم في منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​من نفس المرض لدى جنينهما؟

ماذا تعني نتائج اختبار التشخيص قبل الولادة؟
في معظم الأحيان، تكون النتيجة "سلبية"، أي طبيعية. النتيجة السلبية لا يمكن أن تستبعد احتمالية وجود خلل وراثي لدى الطفل. إنه يشير فقط إلى أن الحالة الوراثية التي يتم فحصها غير موجودة. وإذا كانت النتيجة "إيجابية" فهذا يعني وجود الحالة المفحوصة
. يشرح لك طبيبك ومستشارك الوراثي النتائج ويقدمان لك خيارات؛ وبالتالي يساعدك على اتخاذ القرار، حيث ينيرك الأخصائي حول الحالة ذات الصلة، ويساعدك على فهم الوضع من خلال شرح
متوسط ​​العمر المتوقع بعد الولادة، ونوعية الحياة، وخيارات العلاج، إن وجدت، ومتطلبات رعاية الطفل. الطفل. من المفيد الحصول على المساعدة من مجموعات الدعم والمستشارين النفسيين والأخصائيين الاجتماعيين. في بعض الأحيان قد تكون هناك حاجة إلى مزيد من الفحص فيما يتعلق بالحالة.

هل يجب أن أقوم بإجراء اختبار جيني قبل الولادة؟
القرار بشأن إجراء الاختبارات أم لا هو قرارك بالكامل. تلعب معتقداتك وقيمك دورًا مهمًا في اتخاذ هذا القرار
. تذكري أنه يتم إجراء اختبارات معينة في أسابيع معينة من الحمل. الاختبارات التي يمكن إجراؤها مبكرًا تمنح الآباء الوقت لاتخاذ القرار. الانتقال مبكرًا يعني خطرًا أقل على كل من الأم والجنين.

هل يجب أن أجري اختبارًا جينيًا قبل الولادة؟
من الحكمة التفكير مسبقًا في كيفية التصرف إذا كانت نتيجة الاختبار هي 'إيجابي'. هل يعاني بعض الأزواج
من مرض وراثي لدى أطفالهم؟ يريد أن يتعلم. يصبح من الأسهل تخطيط وتنظيم كل شيء مسبقًا. وفي بعض الحالات، قد يفضلون إنهاء الحمل. بعض الأزواج لا يريدون معرفة أي شيء قبل الولادة. ولهذا السبب لا يتم اختباره. لا يوجد خطأ أو صواب.
القرار لك.

اختبار الفحص؟ اختبار تشخيصي؟
اختبارات تشخيصية:
 عدد الكروموسومات واضطرابات البنية فهو يكتشف معظمها.
 توجد اختبارات تشخيصية لمعظم الاضطرابات الوراثية.
عيبها الرئيسي هو خطر الإجهاض الطفيف.
يمكن أن يوصي المستشار الوراثي بإجراء اختبارات خاصة عن طريق أخذ تاريخ العائلة وفحصها. يفسر النتائج.

الاستنتاج
الفحوصات الجينية السابقة للولادة هي اختبارات تعطي الوالدين معلومات حول وجود بعض الاضطرابات الوراثية لدى أطفالهم الذين لم يولدوا بعد.
هناك نوعان من اختبارات ما قبل الولادة الجينية الاضطرابات:
اختبارات الفحص قبل الولادة: تحدد خطر اختلال الصيغة الصبغية وبعض الاضطرابات الإضافية لدى طفلك.
الاختبارات التشخيصية قبل الولادة: تحدد بالتأكيد وجود اختلال الصيغة الصبغية أو مرض وراثي معين لدى طفلك
. في التشخيص، يتم استخدام الخلايا الجنينية في السائل المأخوذ عن طريق بزل السلى أو
خلايا المشيمة المأخوذة عن طريق خزعة الزغابات المشيمية.

ينبغي تقديم خيارات الفحص والاختبار التشخيصي للنساء الحوامل. في الاختبارات التشخيصية السابقة للولادة، يحدد المستشارون الوراثيون الطريقة المناسبة لحالتك. في أغلب الأحيان، تكون النتيجة "سلبية"، أي
عادية. إذا كانت النتيجة "إيجابية"، فهذا يعني وجود الحالة المفحوصة. سواء تم إجراء الاختبار أم لا، في النهاية لا يوجد طريق "صحيح" أو "خاطئ" يجب اتباعه. القرار لك بالكامل.

_{قراءة: 0}