يتم التشخيص النهائي للحمل من خلال رؤية الكيس بالموجات فوق الصوتية أو عن طريق فحص Bhcg، والذي يسمى أيضًا اختبار الحمل، في الدم. بعد إجراء التشخيص النهائي، يمر في المتوسط 40 أسبوعًا حتى الولادة. يتم فحص هذه الفترة تقريباً على 3 فترات: الـ 3 أشهر الأولى، والـ 3 أشهر الثانية، والـ 3 أشهر الثالثة، وبعد التأكد من الحمل يتم إجراء بعض الفحوصات الروتينية على الأم. وأهمها اختبار الدم الروتيني، واختبارات الغدة الدرقية، واختبارات وظائف الكبد والكلى، ومؤشر التهاب الكبد، ولوحة TORCH. ويفضل بعد ذلك إجراء أحد اختبارات الفحص الجيني حسب أسبوع الحمل.
اختبار الثلاثة أشهر الأولى (اختبار مزدوج)
11-14. يتم ذلك بين الأسابيع. من خلال قياس الشفافية القفوية (NT) والنظر إلى هرمونين يسمى "PAPP-A" و"-hCG الحر" في دم الأم، يتم حساب خطر الإصابة بمتلازمة داون - التثلث الصبغي 21، والتثلث الصبغي 13، والتثلث الصبغي 18. وهو اختبار فحص بدقة تتراوح بين 85-90%.
اختبار فحص الفصل الثاني (اختبار ثلاثي رباعي)
ويفضل عند المرضى الذين لا يستطيعون إجراء اختبار الفصل الأول.. 15-21 من الحمل. يتم ذلك بين الأسابيع. بالإضافة إلى أخذ قياسات الموجات فوق الصوتية للطفل، يتم حساب مخاطر الإصابة بمتلازمة داون - التثلث الصبغي 21 والتثلث الصبغي 13 و18 عن طريق فحص هرمون الحمل -hCG والإستريول وAFP (اختبار ثلاثي) وInhibin (اختبار رباعي) في دم الأم. يتم إجراء اختبار فحص الثلث الأول فقط، ونحن نوصي بإجراء اختبار فحص الثلث الثاني (الاختبار الثلاثي الرباعي) لمرضانا الذين لم يتمكنوا من إجرائه. ونتيجة لإجراء الاختبارين معًا وتقييمهما بشكل منفصل، فإن 10 من كل 100 امرأة حامل ستخضع لبزل السلى غير الضروري (بسبب الإيجابية الكاذبة). يتم تقييم نتائج اختبار الفحص من قبل طبيبك لتحديد ما إذا كنت ضمن مجموعة المخاطر. يوصى بإجراء "اختبارات التشخيص الجيني" للمرضى في المجموعة المعرضة للخطر.
اختبارات التشخيص الجيني
يتم إجراء التشخيص الجيني للنساء الحوامل اللاتي يتبين أنهن في مرحلة ارتفاع الخطورة نتيجة فحوصات الفحص، ويتم تحديد كروموسومات الطفل وتحديد الخصائص العددية والتركيبية للكروموسومات، ويتم تحديد ما إذا كان هناك شذوذ أم لا ويتم إعطاء النتيجة النهائية.
هذه الاختبارات:أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS): من 11 إلى 14 أسبوعًا من الحمل. يتم إجراء الفحص الجيني عن طريق دخول رحم الأم بمساعدة إبرة وسحب خلايا الجنين من المشيمة (شريكة الطفل) بين الأسبوع 20-25.
الأمنيو التوليف:16-22 أسبوعًا من الحمل. يتم أخذ العينات من السائل الأمنيوسي (السائل الذي ينمو فيه الطفل) عن طريق دخوله إلى رحم الأم بمساعدة إبرة بين أسابيع الحمل، ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة دم من الطفل.
الحمل تكون المتابعة مصحوبة بتصوير بالموجات فوق الصوتية (ثنائي الأبعاد، ثلاثي ورباعي الأبعاد، دوبلر ملون وفحص دوبلر قوي).
يمكن أن تؤدي هذه الاختبارات الغازية إلى الإجهاض بمعدل 1%. بالإضافة إلى هذه الاختبارات، يمكن إجراء الفحص الجيني بدقة تصل إلى 99.9%، وذلك عن طريق أخذ 20 سم مكعب من دم الأم واستخلاص الحمض النووي للجنين منه. حاليًا، يمكن فحص الكروموسومات الجنسية Tr13 وTr18 وTr21e بشكل خاص في إنجلترا وأمريكا. في تركيا، يمكن إجراء هذا الاختبار تحت اسمي NIFTY وSERENITY.
تخطيط الصدى الجيني من 18 إلى 23 أسبوعًا (فحص تفصيلي بالموجات فوق الصوتية): يتم فحص نمو أعضاء الطفل.
في الأشهر الثلاثة الأخيرة، يتم فحص السائل الأمنيوسي يتم التقييم مع USG وNST، ويتم تقييم صحة الطفل.
قراءة: 0
