الهاموفيليا هو مرض نادر تغيب فيه جلطات الدم لأنه يفتقر إلى البروتينات التي تسمح للدم بالتجلط بشكل طبيعي.
ما هو الهيموفيليا، مرض وراثي؟
على الرغم من أن الأمراض يمكن أن تتطور لدى الإنسان في أي مرحلة من مراحل الحياة اعتمادًا على العوامل البيئية، إلا أنها في بعض الحالات أمراض خلقية بسبب الاضطرابات التي تتطور خلال فترة البلوغ. إنتاج البويضات وخلايا الحيوانات المنوية والتخصيب، ومن الممكن أن يكون هذا هو الموضوع. الأمراض التي تحملها الشفرات الوراثية هي أمراض خلقية ولا يمكن علاجها بشكل كامل. لا يمكن الوقاية من المضاعفات الناجمة عن بعض أنواع الأمراض الوراثية إلا من خلال العلاجات الداعمة.
أحد الأمراض الوراثية هو الهيموفيليا. الهيموفيليا، وهو مرض نادر، يسبب عدم تجلط الدم بشكل طبيعي. ويرجع ذلك إلى نقص خلقي في عوامل التخثر. قد يستمر النزيف الناجم عن أي إصابة لدى المرضى لفترة أطول بكثير من الأشخاص الآخرين، ولكن قد يحدث نزيف داخلي أيضًا في الجسم. بما أن النزيف الذي يحدث لدى مرضى الهيموفيليا يمكن أن يسبب فقدان دم أكثر حدة مقارنة بالأفراد الآخرين، فمن المهم جدًا أن يتلقى المرضى العلاج المناسب، وأن يبلغوا المؤسسة الصحية بأن الشخص مصاب بالهيموفيليا في حالة وجود أي مشكلة صحية.<
جروح مرضى الهيموفيليا، وتستمر لفترة طويلة حيث لا يحدث تخثر طبيعي. في الجروح الطفيفة، عادة لا يسبب الهيموفيليا مشاكل كبيرة. النزيف الأكثر خطورة هو الجروح العميقة في الركبتين والكاحلين والمرفقين. بالإضافة إلى ذلك فإن النزيف الذي قد يحدث في الدماغ هو الأكثر خطورة. مثل هذه الإصابات العميقة يمكن أن تلحق الضرر بالأعضاء والأنسجة، بل وقد تهدد الحياة.
تعتبر العمليات الجراحية لمرضى الهيموفيليا من بين الحالات الخطرة. من الصعب جدًا إيقاف النزيف بعد الجراحة مقارنة بالمرضى العاديين، وهذا يسبب فقدانًا شديدًا للدم. ومع ذلك، لا تظهر الهيموفيليا بنفس الخطورة لدى جميع المرضى. قد يكون أكثر شدة أو أكثر اعتدالا اعتمادا على كمية البروتينات التي توفر التخثر في الدم. كلما انخفضت كمية هذا البروتين في الدم، كلما كان النزيف أكثر خطورة، والذي يمكن أن يهدد الحياة.
في حالات نادرة جدًا، يتم مشاهدة الهيموفيليا على الرغم من أنها ليست وراثية. يستطيع. العديد من هذه الحالات تكون لأشخاص في منتصف العمر أو كبار السن الذين أنجبوا للتو أو في نهاية فترة الحمل. ومع ذلك، فإن علاج مثل هذه الهيموفيليا التي تحدث لاحقًا أمر ممكن بالتأكيد. يتم استخدام طرق مختلفة في علاج المرض الوراثي.
ما هي أعراض الهيموفيليا؟
تختلف علامات وأعراض الهيموفيليا حسب مستوى عوامل التخثر. يحدث النزيف الخطير فقط بعد العمليات الجراحية أو الصدمة الشديدة إذا كان مستوى عامل التخثر يتناقص ببطء. ومع ذلك، إذا كانت عوامل التخثر عند مستويات منخفضة للغاية، فإن احتمال حدوث نزيف تلقائي يكون مرتفعًا لدى المرضى. في المرضى:
• نزيف مفرط غير مبرر بعد الجروح أو الإصابات أو العمليات الجراحية أو علاجات الأسنان،• نزيف متكرر بعد فترة من توقف النزيف،• كدمات كبيرة أو عميقة بعد ضربات بسيطة،• نزيف غير عادي بعد التطعيمات أو الحقن، • ألم أو تورم أو ضيق في مفاصل المرضى،• دم في البول أو البراز،• نزيف في الأنف يحدث دون أي تأثير أو سبب،• يعد التهيج غير المبرر عند الرضع من بين الأعراض الأكثر شيوعًا.
الدم غالبًا ما يكون وجوده في البول أو البراز من أعراض وجود نزيف داخلي. الضرب الخفيف على الرأس قد يؤدي إلى نزيف في المخ. لذلك، يجب على مرضى الهيموفيليا أن يأخذوا هذه الحالات على محمل الجد. إذا لم يتم علاج أعراض الهيموفيليا غير المعالجة، فإنها تهدد الحياة.
ما هي أسباب الهيموفيليا؟
عندما يحدث النزيف في جسم الإنسان، يتشكل الجسم جلطة في منطقة الجرح لوقف النزيف. تتجمع خلايا الدم حول الجرح لتشكل هذه الجلطة. هناك بعض العوامل التي تجعل خلايا الدم هذه تتجمع معًا. وتحدث الهيموفيليا عندما يكون هناك نقص أو تغير في أي من هذه العوامل. وسبب هذا التغير أو النقص هو الطفرة الجينية. وبسبب الطفرة، فإن البروتين الذي يضمن التخثر لا يعمل بشكل صحيح. توجد هذه البروتينات على الكروموسوم X والكروموسوم X عند الإناث. وشائعة عند الرجال. ولذلك، يحدث الهيموفيليا في كل من الرجال والنساء.
هناك عدة أنواع من الهيموفيليا، ومعظمها ناتج عن حالات وراثية. ومع ذلك، فقد أظهرت الدراسات أن 30٪ من حالات الهيموفيليا التي تحدث يمكن أن تحدث أيضًا دون علم الوراثة. في 30٪ من المرضى، تحدث تغييرات غير متوقعة في الجينات المرتبطة بالهيموفيليا ويحدث المرض. يحدث هذا الهيموفيليا الناتج عن مهاجمة الجهاز المناعي لعوامل التخثر في الدم وهي حالة نادرة. أولئك الذين هم في نهاية فترة الحمل أو أنجبوا للتو، يمكن أن تسبب أمراض المناعة الذاتية وبعض أنواع السرطان والتصلب المتعدد الهيموفيليا.
ما هي أنواع الهيموفيليا؟
هناك عدة أنواع من الهيموفيليا، ولكن الأكثر شيوعًا هي الهيموفيليا أ والهيموفيليا ب. يُعرف الهيموفيليا أ أيضًا بالهيموفيليا الكلاسيكية. يحدث هذا النوع بسبب نقص أو نقص في عامل التخثر IV. يُعرف الهيموفيليا ب أيضًا بمرض عيد الميلاد. وينجم هذا النوع عن نقص أو نقص في عامل التخثر التاسع. أعراض كلا النوعين من الهيموفيليا هي نفسها. وهي تختلف عن بعضها البعض فقط بسبب اختلاف العوامل المسببة للمرض.
كيف يتم تشخيص الهيموفيليا؟
بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الهيموفيليا، من الممكن معرفة ما إذا كان الجنين يتأثر بالهيموفيليا أثناء الحمل. ومع ذلك، فإن الاختبارات تنطوي على مخاطر في بعض الحالات. ولهذا السبب، يتم تحديد الاختبار من قبل الطبيب من خلال تقييم الحالة الصحية. يتم تشخيص الهيموفيليا المتقدمة عندما يكون الفرد لا يزال رضيعًا. ومع ذلك، فإن بعض الأفراد الذين يعانون من مستويات منخفضة من الهيموفيليا قد لا يصابون بالهيموفيليا لسنوات عديدة. ولا تحدث حالة الهيموفيليا في مثل هذه الحالات إلا بعد التدخل الجراحي أو الإصابة الشديدة. يمكن إجراء تعداد دم كامل للتشخيص.
يعاني مرضى الهيموفيليا من انخفاض في عدد الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء. بالإضافة إلى ذلك، يتم استخدام "اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي النشط (APTT)" للتشخيص. ونتيجة لهذا الاختبار، يتم تحديد المدة التي يستغرقها تجلط الدم. يتم قياس مستوى عوامل التخثر الثامن والتاسع والحادي عشر والثاني عشر في الدم. يشير المستوى المنخفض لأي من هذه العوامل إلى الإصابة بالهيموفيليا. أنا، الثاني، الخامس، يتم قياس مستوى التخثر للعاملين السابع والعاشر باستخدام "اختبار وقت البروثرومبين (PT)."
مرة أخرى فإن نقص أي من هذه العوامل يدل على الهيموجلوبين. وإلى جانب هذه الاختبارات، يتم استخدام "اختبار الفيبرينوجين" كخطوة أخيرة. إذا لم يتم الحصول على نتائج في الاختبارات الأولى، فسوف يستفيد من هذا الاختبار. يقيس اختبار الفيبرينوجين أيضًا مستوى تخثر الدم.
ما هي طرق علاج الهيموفيليا؟
العلاج الرئيسي للهيموفيليا هو العلاج البديل. بالنسبة لمرض الهيموفيليا A أو الهيموفيليا B، يتم حقن عوامل التخثر المركزة في الوريد. تساعد هذه الحقن في تعويض عامل التخثر المفقود أو المنخفض. الهدف الرئيسي من العلاج هو حقن عوامل التخثر التي يتم الحصول عليها من الدم السليم. وبالتالي، فإنه يهدف إلى ضمان التخثر. في بعض المرضى، يتم تطبيق العلاج البديل فقط عند وجود نزيف، بينما في بعض المرضى يتم تطبيقه دون نزيف.
يسمى العلاج البديل الذي يتم تطبيقه عند حدوث النزيف بالعلاج عند الطلب. ومع ذلك، فإن مجال تطبيق علاج الطلب ليس واسعًا جدًا. لأنه عندما يحدث النزيف لدى مرضى الهيموفيليا المتقدمين، هناك احتمال أن يكون الوقت قد فات للعلاج. وبدلا من ذلك، من المهم تطبيق العلاج لمنع النزيف. اعتمادًا على نتائج العلاج البديل، قد يتعافى المريض تمامًا أو قد يستمر العلاج لسنوات عديدة. قد يكون للعلاج آثار جانبية. ولهذا السبب، فإن المرضى الذين يتم علاجهم يكونون تحت السيطرة من خلال اختبارات منتظمة.
بالإضافة إلى هذه العلاجات، من المهم أن يتخذ المرضى احتياطاتهم الخاصة. نظرًا لأن النتوءات الصغيرة يمكن أن تسبب مشاكل خطيرة للأشخاص المصابين بالهيموفيليا، فمن المهم أن تعيش حياة واعية لمنع النزيف. يوصى باستخدام واقيات مثل وسادات الركبة ووسادات الكوع والخوذات عند مرضى الهيموفيليا عند الأطفال. من الضروري تعلم الإسعافات الأولية للنزيف المفاجئ وتجهيز المواد الباردة. في حالة النزيف البسيط الذي قد يحدث في الفم، لا بد من استخدام المصاصة. كل هذه الاحتياطات ضرورية.
قراءة: 0
