أحب أن أتحدث هذا الأسبوع عن اختبار الفحص الثلاثي، وهو أحد الفحوصات التي يجب علينا القيام بها للكشف عن الأمراض الوراثية التي تصيب الجنين الذي ينمو في الرحم بعد اكتشاف الحمل.
اختبار الفحص الثلاثي هو فحص الدم الذي يتم إجراؤه بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل. في الواقع، على الرغم من أنه يمكن إجراؤها بين 15 إلى 20 أسبوعًا من الحمل، إلا أن أفضل النتائج تظهر بين 16 إلى 18 أسبوعًا من الحمل. يتم تناوله خلال أسابيع. ويسمى في هذا الاختبار اختبار الفحص الثلاثي لأنه يتم فحص 3 مواد محددة تفرز من المشيمة (شريكة الطفل) والطفل؛ AFP وhCG وEstriol
AFP: هو بروتين ينتجه الطفل.
hCG: هو هرمون تنتجه المشيمة.
Estriol: يتم إنتاجه من قبل كل من الطفل والطفل. المشيمة.
اختبار الفحص ما هو؟
قبل أن أشرح اختبار الفحص الثلاثي، أود أن أشرح ما يعنيه اختبار الفحص. اختبار الفحص ليس اختبارًا تشخيصيًا نهائيًا؛ إنه يساعد فقط في اكتشاف الأطفال الخطرين. وبحسب نتائج فحص الدم، فإنه يعطي خطر إصابة الطفل بمرض وراثي. وهو اختبار يحتوي على إيجابيات وسلبيات كاذبة، أي أن النتيجة المحفوفة بالمخاطر لا تشير بالضرورة إلى إصابة الطفل بمرض وراثي أو أن النتيجة الطبيعية لا تشير إلى أن الطفل يتمتع بصحة جيدة بنسبة 100٪. عندما يتم الكشف عن نتائج محفوفة بالمخاطر، تكون هناك حاجة إلى اختبارات تشخيصية نهائية مثل بزل السلى. تبلغ احتمالية اكتشاف متلازمة داون في اختبار الفحص الثلاثي حوالي 60%، مع احتمال إيجابي كاذب يبلغ حوالي 5%. وترتبط هذه المعدلات مباشرة بعمر الأم. فبينما تبلغ نسبة الإيجابية الكاذبة 4% لدى النساء تحت سن 35 عامًا، تبلغ نسبة اكتشاف متلازمة داون حوالي 50%. بالنسبة للحوامل اللاتي يزيد عمرهن عن 35 عامًا في الموعد المتوقع للولادة، تبلغ نسبة الكشف 80%، بينما تصل نسبة الإيجابية الكاذبة إلى 25%.
تقييم الاختبار
المستويات التي تم الحصول عليها وذلك عن طريق فحص عينة الدم المأخوذة من الأم الحامل ومن ثم تسجيلها على جهاز الكمبيوتر ومعالجتها بمساعدة البرنامج. في هذه المرحلة، تؤخذ في الاعتبار أيضًا متغيرات مثل تدخين الأم الحامل، الوزن والطول، والتي يمكن أن تؤثر بشكل مباشر على مستوى المواد في الدم.
وهو المتغير الأكثر أهمية الذي يمكن أن يحدد مستوى المواد التي يتم قياسها في الدم هو أسبوع الحمل وقت الفحص. ولهذا السبب، يجب حساب عمر الحمل الفعلي من خلال التحقق من آخر دورة شهرية والموجات فوق الصوتية.
عند تقييم نتائج الاختبار ومن المسائل الأخرى التي تؤخذ في الاعتبار عمر الأم الحامل، والذي يمكن أن يؤثر بشكل مباشر على خطر الإصابة بالأمراض، وما إذا كان هناك تاريخ ولادة سابق مع حالات شاذة.
يتم بعد ذلك إدخال القيم الأولية التي تم الحصول عليها في الكمبيوتر برنامج لحساب المخاطر.
من الذي يجب أن يخضع لاختبار الفحص الثلاثي؟
على الرغم من أنه مطلوب لجميع حالات الحمل، وخاصة
• أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من الأطفال ذوي الإعاقة أو الأمراض الوراثية
• الأمهات الحوامل بعمر 35 عامًا وأكثر
• أولئك الذين لديهم تاريخ من تعاطي المخدرات التي يمكن أن تضر بالحمل
• يجب إجراء اختبار فحص ثلاثي للأمهات الحوامل المصابات بمرض السكري ويستخدمن الأنسولين
• إذا أصيبوا بعدوى فيروسية أثناء الحمل. • إذا كان هناك تعرض لجرعات عالية من الإشعاع، فيجب إجراء اختبار الفحص الثلاثي، ويظهر عند الأطفال المصابين بأمراض الدماغ والعمود الفقري، والتي نسميها عيوب الأنبوب العصبي، وبعض أمراض الجهاز الهضمي والكلى.
يحدث انخفاض في مستويات AFP ومستويات hCG والإستريول غير الطبيعية في التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) وبعض أمراض الكروموسومات.
تقييم مخاطر NTD
بالنسبة لعيب الأنبوب العصبي (NTD) التنبؤ بالمخاطر تتم مقارنة قيمة AFP وحدها مع أسبوع الحمل، ويتم تقدير المخاطر بعد إجراء التصحيحات وفقًا لوزن الأم الحامل. في حالات NTD، يمر هرمون AFP أكثر من الطبيعي عبر الخلل في البنية التي تغطي الأنسجة العصبية إلى السائل الأمنيوسي ومن هناك إلى دم الأم الحامل.في الحالات التي يوجد فيها فتحة في جدار البطن الأمامي للبطن الطفل، مثل الحمل في توأم ومتعدد، وأمراض الكلى عند الطفل، والقيلة السرية، وانشقاق البطن الخلقي، كما أن AFP مرتفع أيضًا في دم الأم الحامل. في الوقت الحاضر، يتم اكتشاف هذه الأمراض التي ذكرتها باستخدام الموجات فوق الصوتية المفصلة.
تقييم مخاطر متلازمة داون
يتم تقدير مخاطر متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) باستخدام عمر الأم الحامل ووزنها وثلاثة قياسات للهرمونات. في متلازمة داون، يكون AFP وuE3 أقل مما ينبغي وفقًا لعمر الحمل، ويكون HCG أعلى مما ينبغي. ويحدد برنامج الكمبيوتر انحرافات هذه الهرمونات الثلاثة عن الطبيعي حسب عمر الحمل والوزن، ويحدد مدى خطورة حمل الأم الحامل لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر.
تفسير الاختبار
الكمبيوتر للمحترفين اعتمادًا على ما إذا كانت نسبة المخاطر التي تم الحصول عليها نتيجة للتقييم الذي أجراه الجرام ضمن الحدود المقبولة، يتم تحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى تحقيق مستوى متقدم.
والمقصود بالاختبار المتقدم هو بزل السلى. بزل السلى ليس اختبارًا يجب إجراؤه على كل امرأة حامل. عند تحديد من سيجري لها ومن لن يقوم بها، يتم اتخاذ القرار مع الأخذ في الاعتبار عمر الأم، أو الاختبار الثلاثي، أو الاختبار المزدوج، أو نتائج الموجات فوق الصوتية، أو التاريخ العائلي أو الطبي.
الكشف عن المخاطر العالية مثل نتيجة الاختبار الثلاثي لا تشير بالضرورة إلى وجود مشكلة لدى الطفل، كما أن الخطورة منخفضة أو حتى منخفضة جداً، ولا تضمن أن الطفل يتمتع بصحة جيدة.
للتوضيح بمثال: دعونا افترض أنه تم الإبلاغ عن خطر الإصابة بمتلازمة داون بنسبة 1:2987 نتيجة للاختبار. هذه النتيجة لا تخبرنا ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا. يقال في هذا التقرير أن امرأة واحدة فقط من بين 2987 امرأة لها نفس خصائص الأم الحامل في المثال أنجبت طفلاً مصابًا بمتلازمة داون، وبالتالي فإن احتمال ولادة هذه الأم لطفل مصاب بمتلازمة داون هو 1 في 2987.
الحد الطبيعي المقبول لخطورة الإصابة بمتلازمة داون هو 1/280. في الحالات التي يكون فيها الخطر أعلى (على سبيل المثال، 1/100 أو 1/40)، يوصى ببزل السلى، وهو فحص متقدم. حتى لو تم تحديد الخطر على أنه 1/40، فإن احتمالية أن يكون الطفل بصحة جيدة أعلى بحوالي 40 مرة من احتمالية الإصابة بمتلازمة داون.
إذا كان الخطر أعلى من الحد المقبول، يعتبر الاختبار قد أعطى نتيجة إيجابية.
.
هل يجب إجراء اختبار الفحص الثلاثي في كل حمل؟
بالرغم من ذلك ينصح به في جميع حالات الحمل، وأحياناً قد لا يقبل الأم والأب المرشح لهذا الاختبار لأسباب مختلفة.
قراءة: 0
