الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو مرض عضلي وراثي. يمثل مرض DMD حوالي نصف حالات أمراض الأعصاب العضلية في تركيا. يخلق مرض DMD صورة مزمنة تزداد خطورة بمرور الوقت. يمكن تحسين نوعية حياة مرضى DMD عن طريق التشخيص المبكر وتوفير التغذية والعلاج الطبيعي والتعليم الخاص لمرضى DMD. إذن ماذا يعني DMD؟ ما الذي يسبب DMD، هل هناك علاج؟ يمكنك العثور على إجابات لكل هذه الأسئلة في الأقسام التالية من المقالة.
ما هو مرض DMD؟
مرض DMD هو اضطراب يسبب تنكس العضلات وإضعافها بسبب التغيرات في بروتين الديستروفين الموجود في بنية العضلات.
هناك العديد من البروتينات ذات الوظائف المختلفة في بنية العضلات. تلعب هذه البروتينات دورًا في العديد من المهام المختلفة، بدءًا من وضع العضلات وحتى إنجاز وظائف مثل الانكماش والاسترخاء. يعد بروتين الدستروفين أيضًا أحد البروتينات المشاركة في العضلات. يربط بروتين الدستروفين البنية الهيكلية داخل الخلايا بالجزيئات خارج الخلية في الخلية العضلية. وبالتالي يزيد من قوة الخلية العضلية. في حالة انخفاض كمية بروتين الديستروفين أو وجود خلل في البنية، تحدث أمراض عضلية تسمى اعتلال ديستروفين. وفي هذه الأمراض، تضعف العضلات مع مرور الوقت وتفقد صلابتها. الحثل العضلي الدوشيني هو الاضطراب الأكثر شيوعًا بين أمراض مجموعة اعتلال الحثل العضلي. أمراض أخرى في هذه المجموعة. ضمور عضلات بيكر (BMD)، وهو شكل أخف من مرض DMD، هو مجموعة متوسطة ذات سمات سريرية بين DMD وBMD، واعتلال عضلة القلب التوسعي المرتبط بـ DMD.
ما هي أعراض مرض DMD؟
يحدث مرض DMD بشكل حصري تقريبًا عند الرجال. على الرغم من ندرته، فقد تم الإبلاغ عن إصابة الفتيات في الأدبيات الطبية بمرض DMD الذي يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة. متوسط عمر ظهور الأعراض هو 2-3 سنوات. في حالة BMD، وهو شكل أخف من DMD، قد لا تظهر الأعراض حتى سن البلوغ، ويؤثر مرض DMD أولاً على العضلات القريبة (الذراع، الجزء العلوي من الساق) القريبة من جذع الجسم. عادةً ما تتأثر عضلات الأطراف السفلية أكثر من تلك الموجودة في الأطراف العلوية. يظهر عند الأطفال في المراحل المبكرة من مرض DMD، مع إصابة الأطراف السفلية الأعراض الشائعة هي كما يلي:
- صعوبة في المشي وصعود السلالم والقفز
- فقدان القدرة على المشي
- تضخم عضلات الساق
- نقص تطور المهارات الحركية
- التعب
- البداية المفاجئة والتدهور السريع في عضلات الرقبة والذراعين والساقين والوركين
- صعوبات التعلم
يتم توريث مرض DMD على أنه متنحي مرتبط بالكروموسوم X. الكروموسوم X هو أحد الكروموسومات الجنسية لدى الإنسان. التركيب الجيني للنساء هو 46، XX، في حين أن التركيب الجيني للرجال هو 46، XY. لذلك، تمتلك النساء اثنين من كروموسوم X، بينما لدى الرجال كروموسوم X واحد فقط. يعتمد تطور مرض DMD على طفرة جين الديستروفين الموجود على الكروموسوم X. لكي يحدث المرض عند النساء، يجب أن يحتوي كلا الكروموسومين X على جينة متحورة. ومع ذلك، فإن طفرة جين الدستروفين الموجود على كروموسوم X واحد لدى الذكور كافية لحدوث المرض. ولذلك، فإن المرض يظهر في الغالب عند الرجال. من ناحية أخرى، فإن النساء اللاتي لديهن كروموسوم X متحور واحد، هن حاملات ومن المحتمل أن يكون لديهن ابن مصاب بمرض DMD.
هل يمكن علاج مرض DMD؟
مرض العضلات DMD هو تعميم من قبل الأسرة. أولاً، يُلاحظ في حالات مثل تدهور قدرة الطفل على المشي، وفقدان المهارات الحركية التي اكتسبها سابقاً. عند استشارة الطبيب، يتم إجراء فحص حركي مفصل للطفل. في الأطفال الذين يعانون من DMD، يمكن اكتشاف ميزات مثل عدم التنسيق في الفحص الحركي والتأخر في المهارات الحركية وفقًا للعمر. من أجل تشخيص DMD بشكل نهائي، يتم إجراء فحص الدم أولاً. يبحث هذا الاختبار في مستويات إنزيم يسمى الكرياتين كيناز. وفي الحالات التي تتضرر فيها العضلات، يتسرب هذا الإنزيم من الخلايا ويختلط بالدم، وبالتالي يرتفع مستواه في أمراض العضلات. إن ارتفاع قيمة الكرياتين كيناز وحده لا يكفي لتشخيص مرض DMD. وقد يرتفع هذا المستوى أيضًا في أمراض العضلات الأخرى. لذلك، إذا كان مستوى الكرياتين كيناز لدى المريض مرتفعًا وكانت الصورة السريرية متوافقة مع مرض DMD، يتم إجراء المزيد من الفحوصات مثل خزعة العضلات والاختبارات الجينية. من ناحية أخرى، يقوم الاختبار الجيني بفحص جين الدستروفين الخاص بالمريض بحثًا عن أي طفرات يمكن أن تؤدي إلى مرض DMD. وفقا لنتائج هذه الاختبارات يمكن تشخيص إصابة المريض بالضمور العضلي الدوشيني، ولا يوجد علاج مثبت للحثل العضلي الدوشيني. ومع ذلك، يعمل الخبراء على تطبيقات العلاج الجيني المختلفة للجين المتحور في تطور المرض، والنهج الأساسي في علاج مرض DMD هو حدوث المضاعفات التي قد تحدث في وقت لاحق بسبب المرض أو تصحيح المضاعفات التي ظهرت بالفعل. وفي سن الـ 12 عامًا، يفقد قدرته على المشي تمامًا ويضطر إلى استخدام كرسي متحرك. إن البدء بتمارين العضلات في وقت مبكر من أجل تمكين المرضى من المشي لفترات أطول من الوقت يساهم في أفضل حالة ممكنة للعضلات. يساعد العلاج بالستيرويد أيضًا في الحفاظ على وظيفة العضلات عند مستوى عالٍ لفترة أطول، ونتيجة لضعف عضلات الجهاز التنفسي، قد يعاني المرضى من شكاوى مثل الالتهاب الرئوي وضيق التنفس. يمكن استخدام أجهزة دعم الجهاز التنفسي عند المرضى الذين يعانون من ضائقة تنفسية حادة، كما أن ضعف العضلات الذي يتطور في المرض قد يؤثر أيضًا على القلب. لهذا السبب، يتم تشخيص إصابة الأطفال بمرض DMD يجب على الأطفال الذهاب إلى قسم أمراض القلب مرة واحدة على الأقل في السنة حتى سن العاشرة. مرة أخرى، نظرًا لأن مشاكل مثل تطور التقلص والجنف شائعة في مرض الحثل العضلي الدوشيني، فيجب متابعة مرضى الحثل العضلي الدوشيني من قبل قسم جراحة العظام، وعادةً لا تكون هناك حاجة إلى قائمة غذائية خاصة لمرضى الحثل العضلي الدوشيني. ومع ذلك، ينبغي إيلاء اهتمام خاص لمريض الحثل العضلي الدوشيني الذي يتناول كميات كافية من فيتامين د. في المرضى الذين يتلقون العلاج بالستيرويد لوظيفة العضلات، من المهم التحكم في الوزن ومراقبة سوء التغذية، مع الأخذ في الاعتبار الخمول البدني. يمكن أن يؤدي الخمول وضعف عضلات البطن لدى مرضى DMD إلى الإمساك. من أجل منع هذه الحالة، سيكون من المفيد إنشاء نظام غذائي غني بالأطعمة الغنية بالألياف.
ما هي مدة حياة مرض DMD؟
في السنوات الماضية، DMD كان المرضى يموتون قبل أن يبلغوا سن العشرين. لكن في الوقت الحاضر، أدت زيادة المعلومات حول المرض والقلق بشأن المضاعفات التي قد تتطور بسبب المرض إلى إطالة هذه الفترة. يمكن أن يصل متوسط العمر المتوقع إلى 50 عامًا في المرضى الذين يتم الاعتناء بهم جيدًا ويتم فحصهم بانتظام. من أجل إطالة عمر مرضى DMD وزيادة جودة الحياة في هذه العملية، يجب اتباع ضوابط المستشفى بشكل جيد، ويجب إعطاء العلاج الطبيعي أهمية، ويجب إنشاء نظام حياة مناسب للمريض في المنزل. أن يتم اكتشاف الضعف في المرحلة الأولية. المرضى الذين يبدأون العلاج الطبي والفيزيائي في الفترة المبكرة يحافظون على وظائف عضلاتهم عند المستوى الأمثل لفترة أطول من الزمن. ولهذا السبب، يجب بالتأكيد عرض الأطفال الذين يعانون من مشاكل مثل ضعف العضلات والتأخر في اكتساب المهارات الحركية على الطبيب.
قراءة: 0
