اختبارات الفحص

الدراسات المطلوبة أثناء الحمل:

بعد اكتشاف الحمل، سيطلب منك طبيبك إجراء بعض الاختبارات خلال أول 12 أسبوعًا. والغرض من ذلك هو تشخيص المشكلة مبكرًا والتدخل في الوقت المناسب، إن وجد، قبل تقدم الحمل.

هذه الاختبارات:

• فصيلة الدم
• هيموجرام (تعداد الدم)
• تحليل بول كامل
• مزرعة البول
• TSH
• HbsAg
• مضاد لفيروس التهاب الكبد C
• مضاد لفيروس نقص المناعة البشرية
• الروبيلا IgM
• Sphilis
• CMV IgM
• Toxoplasma IgM .

بعد تقييمك، سيطلب طبيبك بعض هذه الاختبارات، وربما أكثر.

اختبار الفحص أثناء الحمل

الاختبار المزدوج

• يتم إجراؤه بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر.
• هذا الاختبار، والذي يتم إجراؤه عن طريق أخذ الدم من ذراعك، ليس له أي ضرر على الأم والطفل.
• إنه ليس إلزاميا.
• الاختبار المزدوج هو اختبار فحص لمرضين وراثيين يسمى التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). والتثلث الصبغي 18.
• مثل جميع اختبارات الفحص، فإن الاختبار المزدوج لا يعطي نتائج نهائية، بل فقط هذين المرضين الوراثيين. فهو يوضح إمكانية إصابة طفلك بالمرض. بمعنى آخر، نتيجة جيدة الاختبار المزدوج لا يعني عدم وجود شيء في الطفل، أو العكس، إذا كانت النتيجة محفوفة بالمخاطر، فإنه لا يشير إلى أن الطفل مصاب بمتلازمة داون.
• وضعية طفلك مهمة جداً لإجراء هذا الاختبار، لأنه يتم تقييمه. يجب قياس سمك القفوي لطفلك بدقة، وإذا أمكن، يجب رؤية عظم الأنف بوضوح.
• يزيد سمك القفوي الذي يزيد عن 3 ملم من سمك القفوي خطر الإصابة بمتلازمة داون.

ما هي متلازمة داون؟

• متلازمة داون، التثلث الصبغي 21؛ هو اختلاف وراثي ينتج عن وجود كروموسوم إضافي في زوج الكروموسوم الحادي والعشرين نتيجة عدم انتظام وراثي.
• ترتبط متلازمة داون غالباً باضطرابات في الإدراك العقلي واختلافات في النمو الجسدي، مثل مظهر الوجه النموذجي.
>
• غالبًا ما يكون به مشاكل مثل صعوبات التعلم الخفيفة أو المتوسطة.
• متلازمة داون هي اضطراب يمكن تحديده أثناء الحمل أو عند الولادة.
• تبلغ نسبة الإصابة بمتلازمة داون حالة واحدة بين كل 800 إلى 1000 ولادة. وجدت في؛ وقد أظهرت الإحصائيات أن هذا المعدل يزداد مع تقدم عمر الأم.
• ملامح الوجه النموذجية لمتلازمة داون، بالإضافة إلى ذلك؛ خط كف واحد عميق بدلاً من خط مزدوج على راحة اليد، وعين لوزية الشكل ناجمة عن الطية المفوقية، وشق شاحب، وانخفاض قوة العضلات، وفجوة أكبر بين إصبع القدم الكبير وإصبع القدم الثاني، وتدلى يمكن رؤية مورفولوجيا اللسان. لا توجد قاعدة تشير إلى ظهور كل هذه الأعراض، فقد يكون بعضها موجودًا وبعضها غير موجود.
• تتمثل المشاكل الصحية الرئيسية الناجمة عن متلازمة داون في مخاطر العيوب الخلقية فشل القلب ومرض الجزر المعدي المريئي والتهابات الأذن المتكررة واضطرابات الغدة الدرقية.
• بفضل الدعم العائلي والطبي والتدخل المبكر في المراحل المبكرة من الطفولة، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يؤسسوا حياة متكاملة اجتماعيًا مع الدعم.
• الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل عام أكبر حجمًا من حيث الطول والوزن، وينموون ببطء، ويتعلمون بشكل أبطأ، ويواجهون صعوبة أكبر في حل المشكلات واتخاذ القرارات مقارنة بالأطفال الآخرين. تظل مستويات الذكاء أقل من الطبيعي.

ما هو التثلث الصبغي 18؟

• التثلث الصبغي 18 المعروف أيضًا باسم متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي E) ) 6000 هو شذوذ كروموسومي يحدث مرة واحدة في الولادة الحية.
• بينما يوجد عادة زوجان من كل كروموسوم في جميع الخلايا البشرية، فإن هذا الشذوذ يحتوي على ثلاثة أزواج من الكروموسوم 18.
• حوالي 80% من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يصابون بهذه المتلازمة، وهم أطفال أنثى.
• تزداد نسبة الإصابة بالتثلث الصبغي 18 مع تقدم الأم في السن.
• حوالي 90% من الأطفال حالات الحمل التي تحتوي على التثلث الصبغي 18 يتم فقدان التركيب الكروموسومي في الرحم خلال الفترة الجنينية أو فترة الجنين.
• 90% من الذين يولدون أحياء يموتون قبل أن يبلغوا سنة واحدة من العمر.

يموت ما يقرب من نصف الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدواردز في الأسبوع الأول.

التشوهات التي تظهر في التثلث الصبغي 18:

• التخلف العقلي.
• تشوهات القلب هي الأكثر شيوعًا (VSD، ASD).
• تشوهات الكلى (كلية حدوة الحصان).
• القيلة السرية، انشقاق البطن الخلقي.
• تأخر النمو في الرحم.
• فشل النمو.
• Polyhydramnios.
• تعتبر تشوهات اليد والقدم التي لوحظت في التثلث الصبغي 18 نموذجية. (ج اليد المرهقة، أو القدم الحنفاء أو القدم المتأرجحة، أو عدم تنسج الكعبرة).
• صعوبات في الأكل والتنفس بعد الولادة.
• اختبار مزدوج، أو اختبار ثلاثي، أو اختبار رباعي، أو تصوير بالموجات فوق الصوتية يتم إجراؤه أثناء فحوصات الحمل يمكن أن توفر معلومات حول وجود التثلث الصبغي 18، ولكن لا يمكن إجراء تشخيص نهائي باستخدام هذه الطرق.
• للحصول على تشخيص نهائي، يلزم إجراء فحص الكروموسومات باستخدام CVS أو بزل السلى. في الحالات التي لم يتم فيها التشخيص قبل الولادة، يتم التشخيص عن طريق تحليل الكروموسومات بعد الولادة. في فحص الكروموسوم يتبين أن الكروموسوم الثامن عشر يحتوي على ثلاثة أزواج.

اختبار ثلاثي، اختبار رباعي

• في الحقيقة ، الاختبار الرباعي هو أحد الاختبارات الثلاثية وهو نسخة متقدمة خاصة إذا كان عمرك أقل من 35 عامًا وأتيحت لك الفرصة، أنصحك بإجراء الاختبار الرباعي لأن موثوقية الاختبار الرباعي أعلى بكثير من الاختبار الثلاثي ، وخاصة عند الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 35 عامًا.
• هذا الاختبار، الذي يتم عن طريق سحب الدم من ذراعك، ليس له أي ضرر على الأم والطفل.
• إنه ليس إلزاميًا.
• يتم إجراء هذه الاختبارات بين الأسبوعين السادس عشر والعشرين. عيب هذه الاختبارات، التي يتم إجراؤها بعد شهر واحد تقريبًا من الاختبار المزدوج، هو أن المعلومات المتعلقة بمتلازمة داون والتثلث الصبغي 18 تأتي متأخرة لمدة شهر تقريبًا.
• وتتمثل ميزة هذه الاختبارات على الاختبار المزدوج في أنه فهي تعطينا فكرة عن اضطرابات النمو النخاعي التي تسمى عيوب الأنبوب العصبي. .
• نظرًا لأن هذه الاختبارات هي اختبارات فحص، فإنها لا تعطي نتائج نهائية.
• إذا تم الإشارة إلى أن نتيجتك محفوفة بالمخاطر في الاختبار المزدوج، الثلاثي، الرباعي وما إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة داون أو أمراض التثلث الصبغي 18. إذا كنت تريد أن تعرف على وجه اليقين، يجب عليك بالتأكيد الاستفادة من الإجراءات التشخيصية مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وبزل السلى، وبزل الحبل السري.

ما هو عيب الأنبوب العصبي؟

• الهيكل المسمى بالأنبوب العصبي هو هيكل يبدأ من أنسجة المخ ويمتد إلى الأسفل، بما في ذلك الحبل الشوكي. يؤدي انقطاع النمو لأي سبب من الأسباب إلى بقاء أي جزء من الأنبوب مفتوحًا. تسمى هذه الحالة بعيب الأنبوب العصبي.
• إذا كانت الفتحة في مكان ما على طول القناة الشوكية، فهي السنسنة المشقوقة، وإذا كانت في الجمجمة، فهي قيلة دماغية أو انعدام الدماغ.
• السنسنة المشقوقة هي حالة بين الفقرتين. وهو عيب لا يمكن أن يلتقي فيه النصفان عند خط الوسط. تنفتق الأغشية المحيطة بالحبل الشوكي وحده (القيلة النخاعية السحائية) أو أنسجة الحبل الشوكي مع الأغشية (القيلة النخاعية السحائية) من المنطقة التي تظل مفتوحة في خط الوسط.
• يشيع ظهور السنسنة المشقوقة في المنطقة القطنية .
• يبلغ عدد حالات السنسنة المشقوقة في بلادنا تقريبًا وهو عيب خلقي يُلاحظ بمعدل 3 في 1000.
• وهو أكثر شيوعًا عند مرضى السكري المعتمدين على الأنسولين والذين يعانون من الصرع.
• يلاحظ تكرار هذا الحدث عند الأمهات الحوامل اللاتي يستخدمن جرعات عالية من حمض الفوليك بعد الولادة مع السنسنة المشقوقة، ويدعم انخفاض الاحتمال الرأي القائل بأن الخلل قد يكون له علاقة وثيقة بحمض الفوليك. .
• في الفحص التفصيلي بالموجات فوق الصوتية الذي يتم إجراؤه أثناء الحمل، فإن بعض العلامات في الرأس (تضيق المنطقة التي تسمى الحفرة الخلفية، تشوه في الجمجمة) تثير الاشتباه في السنسنة المشقوقة، بينما العلامات المذكورة أعلاه إن غياب السنسنة المشقوقة أمر مطمئن.
• في العيوب الكبيرة، مع تقدم الحمل، يحدث أيضًا تراكم السوائل في الرأس (استسقاء الرأس).
• بالإضافة إلى ذلك، فإن القيمة التي يتم الحصول عليها في الاختبار الثلاثي والرباعي أو في فحص البروتين ألفا المطلوب وحده. إذا كان أعلى من المتوقع حسب أسبوع الحمل، فإنه يطرح أيضًا احتمال الإصابة بالسنسنة المشقوقة.
• يتم التشخيص النهائي من خلال رؤية الخلل في التصوير بالموجات فوق الصوتية.

مستوى الموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية التفصيلية)

• في متابعة الحمل الطبيعية، يتم إجراء فحص تشوهات الجنين عن طريق أطباء أمراض النساء بين 17 إلى 22 أسبوعًا.
• يتم إجراء فحص تشوهات الجنين (المستوى الأول بالموجات فوق الصوتية) في كل حمل طبيعي خالي من المخاطر، ويتم إجراؤه للتحقق من وجود عيب خلقي (شذوذ).
• عند الكشف عن وجود خطر أو اشتباه في فحص شذوذ الجنين، تتم إحالة المريضة إلى فحص تخطيط الصدى التفصيلي (المستوى الثاني) لإجراء فحص تفصيلي.
• هنا، يقوم طبيب الفترة المحيطة بالولادة بالفحص مرة أخرى. يعطي معلومات مفصلة للعائلة عن حالة الطفل.
• يستغرق الفحص حوالي 20-30 دقيقة.
• في بعض الأحيان، إذا كان هناك شك، يتم إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية مرة أخرى بعد 3-4 دقائق. أسابيع، ولكن إذا لم يتم الكشف عن أي اشتباه أو خطر، فعادة ما يتم إجراؤه مرة واحدة أثناء الحمل ولا يمكن إجراؤه مرة أخرى.
• يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية التفصيلي عن الجزء الداخلي من رأس الطفل ودماغه وعموده الفقري (الخصر). (الانفتاح)، داخل الصدر، القلب، أعضاء البطن، المعدة، الأمعاء، الكلى، الذراعين، الساقين (انطواء في اليدين والقدمين)، الأصابع (نقص أو زيادة)، الوجه (الحنك المشقوق، الشفة)، إلخ. يتم فحص كل عضو بالتفصيل.
• بالإضافة إلى ذلك، يتم تقييم ماء الطفل والمشيمة (شريكة الطفل).
• حتى لو تم إجراء تخطيط الصدى التفصيلي من قبل المتخصصين الأكثر خبرة في في أفضل المراكز، لا يمكنها أبدًا اكتشاف 100% من الحالات الشاذة لدى الطفل.
• يمكن اكتشاف الحالات الشاذة في حوالي 70% من الحالات.
• لأن بعض الحالات الشاذة لا تظهر أعراضًا يمكن اكتشافها يمكن اكتشافها بواسطة الموجات فوق الصوتية، إلا أن بعض الحالات الشاذة تتطور في الأشهر اللاحقة بعد إجراء الموجات فوق الصوتية.
• عادةً، تحدث حوالي 10% من جميع حالات الحمل. وحوالي 2-3 منهن يعانين من تشوهات (عيوب خلقية).
• وفي التوائم المتماثلة وزواج الأقارب ترتفع هذه النسبة إلى 4-5%.
• ومن الأمور الأخرى التي لا ينبغي الخلط بينها هي فحص الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد لوجه الطفل، فرؤية اليدين والقدمين ليست كافية للحصول على فحص مفصل بالموجات فوق الصوتية، لا يمكن أن يحل محله أبدًا.
• على الرغم من أن الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد ممتعة جدًا للأم الحامل، إلا أنها لا تقدم ميزة في اكتشاف التشوهات في الأعضاء.
• في التقييم التفصيلي يتم استخدام الموجات فوق الصوتية العادية ثنائية الأبعاد للكشف عن اضطرابات النمو لدى الجنين، ويتم استخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية.

اختبار تحميل السكر

• على الرغم من أن الأم الحامل لم تكن مصابة بمرض السكري قبل الحمل، إلا أن الجلوكوز أي السكر موجود في الدم أثناء الحمل، وقد يكون هناك ارتفاع في مستواه.
• وهذا تطور والذي سيشير إلى الإصابة بسكري الحمل لدى الأم الحامل.
• ينبغي تطبيق اختبار حمل السكر على الأمهات الحوامل بين 24 و28 أسبوعًا.
• أثناء الاختبار، يتم إعطاء الأم الحامل لأول مرة 50 جرام من الجلوكوز للشرب.
• بعد ساعة، يتم فحص مستوى الجلوكوز في الدم.
• أثناء تحديد هذا المعدل، عندما يكون مستوى الجلوكوز أقل من 140 ملجم/ديسيلتر يتم التأكد من أن الأم الحامل ليست مصابة بسكري الحمل.
• ولكن إذا تجاوز مستوى الجلوكوز في الدم هذه القيمة، يجب إعادة الاختبار بـ 100 جرام من الجلوكوز لمدة 3 ساعات.
• بعد التحميل الذي سيستمر لمدة 3 ساعات، يتم تحديد ما إذا كانت الأم الحامل مصابة بسكري الحمل أم لا.
• يمكننا الآن إجراء فحص 75 جرام سكر لمرة واحدة اختبار بدلا من اختبارات السكر 50 و 100 جرام.

  _{قراءة: 0}