الكشف عن متلازمة داون والشذوذات الأخرى أثناء الحمل
تنشأ بعض العوامل الضارة بالطفل أثناء الحمل من الطفل، وتحتل متلازمة داون مكانًا مهمًا بينها. يموت غالبية الأطفال الذين يعانون من اضطرابات الكروموسومات بسبب الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى. 6 من كل 1000 طفل يحملون اضطرابات صبغية، وأغلبهم يشكل مشكلة كبيرة نفسياً وجسدياً لكل من الأسرة والمجتمع.
عمر الأم:تواتر داون وتزداد المتلازمة مع تقدم عمر الأم. معدل ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون في المجتمع هو 13 لكل 10.000 ولادة. هذا العدد هو 1 من كل 1351 ولادة للأمهات البالغات من العمر 25 عامًا، و1 من كل 909 ولادة للأمهات البالغات من العمر 30 عامًا، و1 من كل 384 ولادة للأمهات بعمر 35 عامًا، و1 من كل 112 ولادة للأمهات البالغات من العمر 40 عامًا، و1 من كل 112 ولادة للأمهات البالغات من العمر 40 عامًا. 1 من كل 28 ولادة لأمهات يبلغن من العمر 45 عامًا. وفي ضوء هذه المعلومات، يوصى بإجراء بزل السلى للنساء الحوامل الأكبر سنًا.
الفحص الكيميائي الحيوي:عمر الأم،AFPو hCG< بين الأسبوعان الحادي عشر والرابع عشر من الحمل. يتم إجراء اختبار مزدوج من خلال النظر في قياسات /strong>، ويتم إجراء الاختبار الثلاثي من خلال النظر في عمر الأم، AFP، hCG ومستويات الإستريول لدى الأم. الدم في الأسبوع 16 إلى 18، ومرة أخرى في الأسبوع 16 إلى 18. ويشمل الاختبار الرباعي الذي يتم إجراؤه من خلال النظر في عمر الأم ومستويات Inhibin وAFP والإستريول وhCG.
الفحص باستخدام الموجات فوق الصوتية:يعاني جزء كبير من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من تشوهات خلقية، وهي حقيقة معروفة منذ وقت طويل. يمكن اكتشاف بعض هذه التشوهات في الرحم عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية. بالإضافة إلى ذلك، فقد لوحظ أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يتراكم لديهم سوائل زائدة تحت الجلد على أعناقهم، وهذا ما يسمى Nuccal Traslusensy (NT). ويعتبر فحص NT في الأشهر الثلاثة الأولى معيارًا مهمًا للغاية. لمتلازمة داون.
الكشف عن التشوهات الجنينية:Gü في الوقت الحاضر، تتراوح جميع حالات الحمل ما بين 20 إلى 24 أسبوعًا. يجب أن يتم فحصه بشكل روتيني بحثًا عن الحالات الشاذة بين الأسابيع. في حين أنه يمكن اكتشاف بعض الحالات الشاذة لدى الطفل بسهولة عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية، إلا أنه قد يتم التغاضي عن بعضها. ولذلك، ينبغي إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية بعناية فائقة. بعض المؤشرات بالموجات فوق الصوتية يمكن أن توفر الكشف المبكر عن الشذوذات الكروموسومية، على سبيل المثال، الوذمة العصبية، تضخم اللسان، عيب الحاجز الأذيني البطيني، موه الكلية، ضعف الأصابع، قصر عظم الفخذ، كيس الضفيرة المشيمية... يتم اكتشافه لدى مرضى متلازمة داون.
تم تطبيق كل هذه الفحوصات المحسنة اليوم، ومع ذلك، فإن معدل اكتشاف الحالات الشاذة لدى الأطفال لا يزال أقل من 100%. وحتى لو تم تطبيق جميع طرق الفحص، فسيظل الأطفال الذين يعانون من التشوهات يولدون.
قراءة: 0
