الاختبارات الجينية

لنفترض أن هذه الاختبارات، التي سمعناها بمسميات مختلفة في الآونة الأخيرة، هي في الواقع نفس الأبحاث.

توجد في دمها جزيئات حمض نووي حرة تخص الجنين والأم. تنشأ هذه الأجزاء من الخلايا التي وصلت إلى نهاية عمرها الطبيعي (وهذا ما يسمى موت الخلايا المبرمج). في حين أن تلك الأمومية تنشأ من النخاع العظمي، فإن الجنين ينتمي إلى الخلايا الأرومة الغاذية المخلوية في المشيمة. تختلف أجزاء الحمض النووي للأم عن أجزاء الحمض النووي للجنين من حيث أنها أكبر حجمًا وأن 10% فقط من الحمض النووي الحر ينتمي إلى الجنين. هنا، يتم مضاعفة أجزاء الحمض النووي الحرة للجنين آلاف المرات ويتم البحث عن شذوذ الكروموسومات. على الرغم من أنه يمكن العثور على أجزاء الحمض النووي الحرة في دم الأم حتى في الأسبوع الخامس من الحمل، إلا أنه يجب تفضيلها بشكل عام بعد ذلك. الأسبوع التاسع. يتم التعبير عن نصف عمر الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم بالدقائق. لذلك، لا يمكن اكتشافه في دم الأم خلال ساعتين بعد الولادة.

على الرغم من أنه يمكن إجراء هذا الاختبار بدءًا من الأسبوع الثامن فصاعدًا، إلا أنه من المناسب إجراؤه بين الأسبوع العاشر والثالث عشر. أسابيع. بالإضافة إلى ذلك، يمكنه تشخيص Tr.18 وTr.13 بالإضافة إلى الصبغي الأحادي.

 في بعض الحالات الخاصة التي لا يمكن فيها تقديم إجابة فنية، قد يلزم تكرار جمع الدم. وخاصة في حالات السمنة المفرطة لدى الأمهات، فإن نسبة الفشل في الحصول على النتائج قد تزيد بسبب الانخفاض النسبي في كمية الحمض النووي الجنيني في دم الأم. قد تؤدي حالات الحمل التي تبدأ كحالات حمل متعددة وفقدان جنين واحد في الفترة المبكرة إلى نتائج إيجابية كاذبة لأن الحمض النووي للجنين لا يزال موجودًا. في الآونة الأخيرة، تم العثور على علاقة بين اكتشاف ورم خبيث في الأم والإيجابية الكاذبة.

 

لا يوفر NIPT معلومات حول حالات شذوذ الكروموسومات النادرة الأخرى. إذا تم الكشف عن عيوب جسدية كبيرة مثل زيادة الشفافية القفوية، وتشوهات القلب، وتشوهات الدماغ في عمليات الفحص بالموجات فوق الصوتية، فقد يكون الجنين معرضًا لخطر الإصابة ببعض عيوب الكروموسومات النادرة ويجب تحليل جميع الكروموسومات.

 

_{قراءة: 0}