أخصائي أمراض النساء والتوليد والتخصيب خارج الرحم. دكتور. أدلى سيفال تاشدمير بتصريحات حول متلازمة داون، قائلاً إنه يمكن الحصول على معلومات عما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا من خلال الاختبارات المزدوجة أثناء الحمل.
يمكن تشخيص متلازمة داون قبل الولادة
متلازمة داون (المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 أو المنغولية) هي شذوذ كروموسومي يسبب التخلف العقلي. ويتميز بوجود 3 من الكروموسوم الحادي والعشرين والذي ينبغي أن يكون 2. ويعود سبب تسميتها بالمنغولية بين العامة إلى أن بنية الوجه لدى المصابين بمتلازمة داون تشبه العرق المنغولي في آسيا. من بين 23 زوجًا من الكروموسومات في الشخص الطبيعي، يكون الكروموسوم الحادي والعشرون هو 3 في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. وتظهر هذه الظاهرة في 1 من كل 1000 ولادة حية.
يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مظهرًا مسطحًا للوجه عند ولادتهم. لديهم اختلافات مثل جسر الأنف المسطح، وأنف صغير، وشذوذ في شكل الأذن، وخط واحد وعميق على راحة اليد، وفجوة غير طبيعية بين إصبع القدم الأول والثاني، ولسان أكبر مقارنة بحجم الفم . عندما يصلون إلى مرحلة البلوغ، عادة ما يصلون فقط إلى القدرة العقلية لطفل يبلغ من العمر 8-10 سنوات. ولهذا السبب يعيشون معتمدين على شخص ما ويحتاجون إلى تعليم خاص.
ما هو اختبار الفحص المزدوج؟
أعراض متلازمة داون للجنين في الرحم، اختبارات الفحص المزدوجة والثلاثية والرباعية يمكن اكتشافها من خلال التصوير بالموجات فوق الصوتية للحمل. وبصرف النظر عن هذه الاختبارات، فإن تحليلات الكروموسومات التي يتم إجراؤها عن طريق أخذ عينات من مشيمة الطفل أو السائل الأمنيوسي تساعد في إجراء تشخيص نهائي. كلما كبرت الأم الحامل، زادت احتمالية ولادة الطفل المصاب بمتلازمة داون. ومع ذلك، نظرًا لأن النساء فوق سن 35 عامًا يتم فحصهن بشكل متكرر أثناء الحمل، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بشكل متكرر أكثر عند النساء تحت سن 35 عامًا.
متى يتم إجراء اختبار الفحص المزدوج؟
11- 14. هذا الاختبار، المعروف أيضًا باسم اختبار فحص الأسبوع أو اختبار الشفافية القفوية، هو اختبار فحص معملي يتم إجراؤه على عينة دم مأخوذة من الأم في نفس الوقت الذي يتم فيه إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل.
قياس الشفافية القفوية؛ قياس الموجات فوق الصوتية لتراكم السوائل في المنطقة تحت الجلد عند مؤخرة عنق الطفل في الرحم. يتم ذلك عن طريق القطع. يوجد هذا السائل عادة في كل طفل إلى حد معين. في الحالات التي يزيد فيها قياس NT، تزداد احتمالية حدوث اضطرابات صبغية وهيكلية. يتم إجراء هذا الاختبار لتقييم خطر الإصابة بمتلازمة داون وغيرها من التشوهات الصبغية وتشخيص التشوهات الهيكلية التي قد تكون موجودة في الجنين.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
ظهور ثقوب بين حجرات القلب. تضخم البطينات داخل الدماغ. قصور في تكوين الأمعاء. سمك القفوي. زيادة حجم الورم الكيسي الرطب بأكثر من 3 ملم؛ تراكم السوائل تحت جلد الرقبة بسبب اضطراب أو انسداد في الجهاز الليمفاوي. استسقاء الماء. تورم اثنين على الأقل من التجاويف الداخلية الثلاثة للطفل، وهي البطن والصدر والقلب، وذلك بسبب تجمع السوائل الزائدة. قصر عظم الذراع العلوي، قصر عظم الساق العلوي، غياب عظم الأنف، انفصال إصبع القدم الكبير. العظم الصغير الموجود في منتصف الإصبع الخامس صغير الحجم، ويبدو طرف الإصبع أكبر من اليد. طول الأذن قصير. تأخر النمو المبكر.
إذا تم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، فيمكن إجهاض الطفل بشكل قانوني حتى الأسبوع الرابع والعشرين. لا يوجد علاج لمتلازمة داون. إن قرار إجهاض الطفل أم لا يعود إلى الأسرة. ومع ذلك، يجب أن يعلمهم الخبراء أن طفلهم المستقبلي هو طفل مميز وأنه يجب عليهم تنظيم حياتهم المستقبلية وفقًا لذلك.
قراءة: 0
