يمكن تفسير الأمراض الوراثية على أنها أمراض عائلية. غالبًا ما تكون الأمراض الوراثية غير قابلة للشفاء وتظل فعالة طوال حياة الشخص. مرض جيلبرت وهو اضطراب وراثي، هو أيضًا اضطراب وراثي غير معدي يؤثر على نمط حياة الفرد مدى الحياة، وهو مرض كبدي وراثي يسبب تراكم الدم. وفي نهاية 120 يومًا، يتم تكسير خلايا الدم الحمراء التي تقوم بواجبها وعمرها في الطحال. تحتوي خلايا الدم الحمراء على كمية كبيرة من بروتين يسمى الهيموجلوبين. يتم تكسير الهيموجلوبين الذي يتم إطلاقه أثناء تحلل خلايا الدم الحمراء في الطحال في الأنسجة ويتحول إلى مادة سامة تسمى البيليروبين. يمر البيليروبين عبر الدم إلى الكبد. يضاف البيليروبين المتحول في الكبد إلى الصفراء. يمر البيليروبين عبر القنوات الصفراوية إلى المرارة ومن ثم إلى الأمعاء الدقيقة. يتم إخراج معظم البيليروبين الذي يصل إلى الأمعاء الدقيقة من خلال البراز (البراز). يحصل البراز على لونه من البيليروبين.
يتم تنظيم هذه العملية برمتها من خلال التسلسل الصحيح للجينات المسؤولة عن استقلاب البيليروبين. الطفرات الجينية التي تحدث لأسباب مختلفة تعطل عمل استقلاب البيليروبين. في هذه الحالة، لا يمكن للكبد التقاط البيليروبين المنتشر في الدم ومعالجته. ونتيجة لذلك، يزداد البيليروبين في الدم. يسبب حالة تسمى فرط بيليروبين الدم. يسبب تراكم البيليروبين في الدم أعراضًا وأمراضًا مختلفة مثل متلازمة جيلبرت.
تُعرف متلازمة جيلبرت بأنها أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا في استقلاب البيليروبين. تم وصفه لأول مرة في الأدبيات الطبية من قبل أوغستين نيكولا جيلبرت في عام 1901. يُعرف باسم مرض جيلبرت، على اسم أوغسطين نيكولا جيلبرت، ونادرًا ما يُسمى أيضًا بمرض مولينغراخت أو اليرقان العائلي غير الانحلالي. تتراوح نسبة الإصابة بمتلازمة جيلبرت، التي تصيب الأفراد من جميع الأجناس، بين 3-7% بين السكان. هرمون يزداد خاصة في فترة المراهقة التغيرات الأنفية تؤثر على مستوى البيليروبين. ولهذا السبب فإن أعراض المرض لدى المصابين بمتلازمة جيلبرت عادة ما تبدأ بالظهور خلال فترة المراهقة.
كيف تحدث متلازمة جيلبرت؟
مرض جيلبرت هو مرض وراثي موروث من الوالدين . يوريدين ثنائي فسفات جلوكورونيل ترانسفيراز (UGT) عبارة عن مجموعة من الإنزيمات التي تساعد على تحطيم المواد الكيميائية المختلفة. تقوم مجموعة إنزيمات UGT بتحويل البيليروبين إلى مادة قابلة للذوبان في الماء يمكن إفرازها بسهولة مع الصفراء. يتم تشفير هذا الإنزيم بواسطة جينات UGT1A1. تؤدي طفرة في جين UGT1A1 إلى تقليل تنشيط مجموعة إنزيمات UGT. ما يقرب من 30٪ من وظيفة إنزيم البيليروبين-UGT نشطة لدى الأفراد الذين يعانون من متلازمة جيلبرت. تؤدي هذه الحالة إلى تراكم البيليروبين في الدم.
متلازمة جيلبرت هي مرض وراثي جسمي متنحي (متنحي). لكي يحدث المرض يجب ملاحظة الطفرات في جين UGT1A1 في منطقتي الكروموسوم. الأفراد الذين لديهم طفرات في كروموسوم واحد لا يعانون من المرض. لكن هؤلاء الأفراد يطلق عليهم اسم الناقلين. لذلك، يمكن للآباء الذين لديهم طفرة في كروموسوم واحد أن ينقلوا مرض جيلبرت إلى أطفالهم. بالإضافة إلى ذلك، من المعروف أن مرض جيلبرت الحالي ينجم عن عوامل مختلفة مثل الجوع لفترات طويلة، والجفاف، والجهد المفرط، والإجهاد، وانحلال الدم، والعمليات الجراحية. بمعنى آخر، هذه العوامل التي تؤدي إلى صعوبات في وظائف الكبد قد تؤدي إلى ظهور الأعراض السريرية لمرض جيلبرت.
ما هي أعراض متلازمة جيلبرت؟
متلازمة جيلبرت، وهو اضطراب وراثي في استقلاب البيليروبين في الكبد، وعادةً ما يكون بدون أعراض، باستثناء نوبات متقطعة من اليرقان بسبب تقلب مستويات البيليروبين في الدم. قد لا يتم ملاحظة الأعراض الهامة دائمًا. ومن المعروف أن ما يقرب من 30% من الأفراد المصابين بمتلازمة جيلبرت لا تظهر عليهم الأعراض أبدًا. بعض أعراض مرض جيلبرت، والتي يمكن تشخيصها خاصة خلال فترة المراهقة، هي كما يلي:
- اليرقان (خاصة في الجلد وبياض العينين)،
- الغثيان ,
- الإسهال،
- آلام البطن، والانتفاخ،
- الضعف، والتعب،
- القلق،
- فقدان الشهية .
- احصل على قسط كافٍ من النوم. يساعد النوم الجيد لمدة 7-8 ساعات عملية التمثيل الغذائي لديك على العمل بانتظام.
- تجنب التمارين طويلة المدى التي تتطلب جهدًا مفرطًا. حدد التمارين الثقيلة بحد أقصى 10 دقائق، وخصص 30 دقيقة على الأقل من اليوم للتمارين الخفيفة أو المعتدلة الشدة.
- ابتعد عن التوتر. ابحث عن طرق للتعامل مع التوتر الذي يؤثر سلبًا على صحتك الجسدية والعقلية. استمع إلى الموسيقى، أو تأمل، أو جرب أنشطة أخرى من شأنها أن تخفف من التوتر.
- قلل من استهلاك الكحول. ابتعد عن الكحوليات التي تسبب اضطرابات الكبد.
- كن حذرًا مع الأدوية التي تستخدمها. انتبه إلى ما إذا كانت الأدوية التي تستخدمها بانتظام تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة جيلبرت. استشر طبيبك حول جميع الأدوية التي تستخدمها.
- تناول الكثير من السوائل. الجفاف يؤدي إلى متلازمة جيلبرت. كون تناول الماء يومياً ما بين 2-2.5 لتر ينظم عمل عملية التمثيل الغذائي.
- كن حذراً من البرد. يمكن أن تحدث متلازمة جيلبرت في الطقس البارد. اتخذ الاحتياطات اللازمة ضد الطقس البارد.
- انتبه لنظامك الغذائي. التغذية مهمة جدًا للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة جيلبرت. إن الشعور بالجوع لفترة طويلة وتناول الكثير من الطعام يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بمتلازمة جيلبرت.
تشخيص متلازمة جيلبرت
العاملون في مجال الصحة، شارك التشخيص وينظر في التاريخ الطبي للفرد والأعراض والفحص البدني ونتائج الاختبارات المعملية لمعرفة ذلك. تعد مستويات البيليروبين، التي ترتفع في اختبارات الدم، مؤشرًا مهمًا لمرض جيلبرت، بصرف النظر عن الأمراض المحتملة. في الحالات التي تتطلب التشخيص التفريقي، قد يتم طلب طرق التصوير مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية (USG)، والتصوير المقطعي المحوسب (CT)، والرنين المغناطيسي (MR) واختبارات معملية إضافية.
علاج متلازمة جيلبرت
< ع> جيلبرت حالات المتلازمة عادة لا تحتاج إلى علاج. يتم تطبيق العلاجات التي تخفف الأعراض الموجودة لدى الفرد. يمكن وصف الأدوية التي تساعد على تقليل الكمية الإجمالية للبيليروبين في الجسم من قبل الطبيب. لا يوجد أي تغيير في نوعية الحياة بسبب متلازمة جيلبرت. ولكن عندما يتم تشخيص إصابتك بمتلازمة جيلبرت، هناك بعض التغييرات في نمط الحياة التي يمكن أن تساعد في تقليل الأعراض:كيف يجب أن يأكل الأشخاص المصابون بمتلازمة جيلبرت؟
في مرض جيلبرت، يجب على الأفراد اتباع نظام غذائي صارم وخاص، ولا داعي لتطبيقه يكتب. لكن بعض الأطعمة تحتاج إلى عناية خاصة.
الكبد هو أكبر عضو في جسمنا. وهي مسؤولة عن حرق الطعام، وتخزين الطاقة، وتنظيف النفايات السامة. ينبغي إيلاء اهتمام خاص لصحة الكبد في متلازمة جيلبرت. ولهذا السبب، من الضروري تناول الأطعمة الصحية للحفاظ على الكبد في حالة جيدة.
لصحة الكبد، يجب تناول الفواكه والخضروات والحبوب والدواجن والمأكولات البحرية بطريقة متوازنة ومنتظمة. يمكنك اختيار الأطعمة مثل الفجل والأناناس والجزر والشمندر والكرفس والفلفل الأخضر والسبانخ والخيار والبابايا.
يجب تضمين الأطعمة التي تحتوي على الألياف الغنية في النظام الغذائي لصحة الكبد. للحصول على كبد وجهاز إخراج صحي، يوصى بأن تستهلك النساء 21-25 جرامًا من الألياف والرجال 30-38 جرامًا من الألياف يوميًا.
يجب تفضيل الدهون الصحية والأطعمة قليلة الدهون لصحة الكبد. . يجب استبعاد اللحوم الدهنية ومنتجات الأسماك تمامًا من النظام الغذائي. مع تجنب القلي المفرط، يوصى باستهلاك الأطعمة عن طريق البخار والغليان والخبز.
ينبغي تجنب الأطعمة المعلبة والصلصة الحارة والتوابل والآيس كريم والشوكولاتة والمعجنات لأنها يمكن أن تسبب متلازمة جيلبرت.
تعد مراقبة مستويات السوائل أيضًا أمرًا مهمًا جدًا للأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيلبرت. يؤثر الجفاف بشكل مباشر على مستوى البيليروبين في الدم. ولهذا السبب، من الضروري استهلاك كمية كافية من الماء وتجنب الكافيين والمشروبات الحمضية التي تحتفظ بالمياه. نظرًا لأن متلازمة جيلبرت هي اضطراب وراثي، يمكنك تقليل أعراض المرض عن طريق إجراء تغييرات في نمط الحياة عند تشخيص متلازمة جيلبرت. عند الشك بمرض جيلبرت أو ظهور الأعراض عليك استشارة الطبيب المختص دون إضاعة الوقت.
قراءة: 0
