متلازمة داون هي حالة يكون فيها لدى الفرد كروموسوم إضافي. هذه الحالة، والتي يمكن أن تسمى أيضًا بالتثلث الصبغي، يمكن أن تغير المسار الطبيعي لتطور الجسم. وفقا للدراسات، فإن متلازمة داون، التي تسبب صعوبات عقلية وجسدية، تظهر في واحد من كل 700 طفل. هناك أنواع وأعراض مختلفة لمتلازمة داون. وفي الوقت نفسه، هناك أسباب وعوامل خطر مختلفة تؤدي إلى هذه الأسباب. يمكن تشخيص متلازمة داون عند الأطفال بمساعدة اختبارات الفحص المختلفة. يمكن تشخيص متلازمة داون من خلال عينات تؤخذ من الأم قبل ولادة الطفل. وعلى الرغم من أنها تستمر مدى الحياة، إلا أن بعض التطبيقات يمكن أن تساعد في تقليل آثار المتلازمة.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي مرض يرتبط بعدد الكروموسومات. التعريف المعطى لوجود نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين هو "ما هي متلازمة داون؟ ما الذي يسبب متلازمة داون؟ إنها إجابة على أسئلتك. يُعرف أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 في الطب لأنه يحتوي على نسخة من الكروموسوم الحادي والعشرين. تسبب متلازمة داون بعض التخلف في الجسم. على سبيل المثال، قد تتأخر فترات النمو الطبيعية التي يجب أن يمر بها الطفل. قد يكون هناك بعض التخلف العقلي والجسدي. يتساءل الأشخاص المرتبطون بهذا الاضطراب: "كم سنة يعيش مرضى متلازمة داون؟" يتساءل أيضا السؤال. متوسط العمر المتوقع لمتلازمة داون هو 50-60 سنة في المتوسط. التطبيقات التي ستعمل على زيادة فترة العمر الطويلة هذه تسمح لهم بتحسين علاقاتهم مع الآخرين. ولهذا السبب، تساعدهم جميع أنواع الدعم من البيئة على إقامة روابط قوية مع الآخرين.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
تظهر أعراض متلازمة داون جسديًا وعقليًا. يمكن بسهولة فهم الانزعاج الذي يشعر به الأفراد المصابون بمتلازمة داون، والذين يبدون مختلفين من حيث مستوى الذكاء والمظهر، من الخارج. يعد تباطؤ النمو والتطور البطيء من أهم العلامات. وبشكل عام فإن مميزات متلازمة داون هي كما يلي:
- الوجه وخاصة في منطقة الأنف. خطوط مستقيمة ● عيون تشبه اللوز، تنحدر للأعلى
- جزء قصير ومنخفض من الرقبة
- تظهر الأذنان في بنية أصغر
- يخرج اللسان باستمرار من الفم
- تكون بقع بيضاء في حدقة العين وخاصة في الجزء الملون
- صغر حجم اليدين والقدمين
- الأصابع الصغيرة صغيرة نسبياً و التفاف نحو الإبهام
- ضعف العضلات
- نقص المفاصل
- قصر القامة عند الأطفال والبالغين على حد سواء
- ظهور أطول بنية اللسان
- الاضطرابات القلبية الخلقية
- ضعف الرؤية
- فقدان السمع
- مشاكل الورك
- الإمساك المزمن
- الخرف والزهايمر في وقت لاحق من الحياة
- مشاكل في بنية الفم
- انقطاع التنفس أثناء النوم
- سرطان الدم
- السمنة
- التهابات الجهاز التنفسي والمسالك البولية والجلد
ما هي أسباب متلازمة داون؟
وتسمى أيضًا المنغولية. على الرغم من أن هذا الاضطراب ينجم عن النسخ الإضافي للكروموسوم الحادي والعشرين، إلا أن أسباب متلازمة داون لم يتم تحديدها بشكل واضح. ووفقا للأبحاث، فقد تبين أن الكروموسوم الإضافي يسبب ذلك. لا توجد معلومات محددة عن الأسباب وعوامل الخطر التي تؤدي إلى النسخ الإضافي للكروموسوم. وفي الوقت نفسه، فإن المعلومات المتعلقة بعدد العوامل المختلفة الفعالة في تضاعف الكروموسوم غير كافية أيضًا. "هل متلازمة داون وراثية؟" كثيرا ما يطرح هذا السؤال عند تحديد الأسباب. ينشأ المرض من اختلاف جيني. إذا كان الوالدان ناقلين كما أن الطفل أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون. وهذا يجعل متلازمة داون اضطرابًا وراثيًا، ولكن يمكن أن تحدث المتلازمة أيضًا دون أن تنتقل من الوالدين.
يعتبر عمر الأم أحد الأسباب الرئيسية وراء ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. على سبيل المثال، طفل الأم التي ولدت في سن متأخرة يكون أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون من طفل الأم التي ولدت في سن مبكرة. ومع ذلك، فإن الغالبية العظمى من الأمهات اللاتي يلدن يكونن في سن مبكرة. لهذا السبب، على الرغم من احتمال ظهور متلازمة داون عند أطفال الأمهات الأكبر سنًا، فمن الممكن أيضًا رؤيتها عند الأمهات الأصغر سنًا.
ما هي أنواع متلازمة داون؟
على الرغم من أن متلازمة داون مرض في حد ذاته، إلا أن هناك أيضًا أنواعًا مختلفة. لا يمكن تحديد الاختلافات الدقيقة بين أنواع متلازمة داون بوضوح، لأن الأعراض في جميع الأنواع متشابهة بشكل عام. على الرغم من أن نوع متلازمة داون ليس واضحًا من الخارج، إلا أنه يمكن للمتخصصين تحديد نوع المتلازمة باستخدام طرق التشخيص المختلفة. هناك ثلاثة أنواع مختلفة من متلازمة داون هي:
- التثلث الصبغي 21: التثلث الصبغي 21 هو النوع الأكثر شيوعًا بين الأفراد المصابين بمتلازمة داون، بنسبة 95%. وهي حالة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم في كل خلية بدلاً من النسختين الطبيعيتين.
- متلازمة داون الإنتقالية: 3% فقط من الأفراد المصابين بمتلازمة داون يعانون من متلازمة داون الإنتقالية. تتضمن متلازمة داون الانتقالية إزاحة الكروموسوم الموجود بدلاً من الكروموسوم الإضافي.
- متلازمة داون الفسيفسائية: يوجد هذا النوع في 2% من الأفراد المصابين بمتلازمة داون. يظهر هيكل مختلط في متلازمة داون الفسيفسائية. بمعنى آخر، تحتوي بعض الخلايا على كروموسومات إضافية. بعض الخلايا لها بنية طبيعية. وبما أن الخلايا التي تحتوي على كروموسومات إضافية موجودة أيضًا في متلازمة داون الفسيفسائية، فإن تأثيرات المتلازمة يمكن رؤيتها بشكل أقل من الأنواع الأخرى.
كيفية تشخيص متلازمة داون؟
كانت متلازمة داون مفهومة عند ولادة الطفل. بفضل الأساليب الطبية المتطورة، يمكن تقييم أعراض متلازمة داون بسرعة أثناء الحمل. كما تساءلت الأمهات الحوامل: ما هي القيم الطبيعية لاختبار متلازمة داون؟ هل يمكن فهم أعراض متلازمة داون أثناء الحمل؟ إنهم يريدون معرفة كيفية تقدم العملية من خلال أسئلة مثل: ينزل بمساعدة اختبارات الفحص والتشخيص المطبقة قبل ولادة الطفل. يمكن تشخيص المتلازمة وفحص القيم.
بالإضافة إلى تطبيقات واختبارات الفحص قبل الولادة، هناك أيضًا طرق يتم تطبيقها بعد الولادة. قبل الولادة، يتم إجراء اختبارات منفصلة في الأشهر الثلاثة الأولى وفي الأشهر الثلاثة الثانية. يمكن أن تعطي تقييمات الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم في الأشهر الثلاثة الأولى فكرة تقريبية للخبراء. إذا كانت البيانات التي تم الحصول عليها وفقا لعمليات المسح التي أجراها الأخصائي ليست طبيعية، يتم البدء في تطبيقات مختلفة بعد الأسبوع الخامس عشر.
يعطي الفصل الثاني نتائج أكثر دقة ووضوحا من الفترة الأولى. يساعد اختبار QMS الذي يتم إجراؤه خلال هذه الفترة على إظهار العيوب في الدماغ والحبل الشوكي بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين. وفقا للتقييمات، إذا لم تكن النتائج طبيعية، يتم اعتماد نهج من قبل الخبراء لأولئك الذين لديهم خطر كبير للإصابة بمتلازمة داون. قد يطلب أخصائي ما قبل الولادة أيضًا إجراء اختبارات إضافية لمتلازمة داون لإجراء فحوصات تفصيلية. تعتبر اختبارات بزل السلى واختبارات CVS وPUBS بعضًا من هذه التطبيقات.
يمكن لطبيبك أيضًا فحص الطفل بعد الولادة. يعد اختبار متلازمة داون بعد الولادة أسهل من اختباره قبل الولادة. يمكن للفحوصات البدنية واختبارات الدم أن تعطي الأطباء نتيجة ملموسة. بفضل ممارسات ما قبل الولادة وما بعدها، يمكن للوالدين التعرف على حالة طفلهما مسبقًا وإعداد أنفسهم لها.
ما هي طرق علاج متلازمة داون؟
متلازمة داون مرض يستمر مدى الحياة . بمعنى آخر، لا يوجد علاج لمتلازمة داون حتى الآن. وعلى الرغم من عدم وجود علاج، إلا أن المتخصصين يمكنهم مساعدة هذه العملية على أن تمر بكفاءة أكبر من خلال التدريب الذي سيقدمونه للآباء. وعلى وجه الخصوص، فإن برامج الدعم والخدمات المتنوعة التي يتم تقديمها للأفراد ذوي متلازمة داون وهم لا يزالون في المراحل الأولى من الحياة تمكن الفرد من تطوير نفسه بسهولة أكبر في السنوات التالية. يوجد في كل دولة تقريبًا ممارسات طبية تسهل حياة الأفراد المصابين بمتلازمة داون. وفي الوقت نفسه، يمكن دعم التنمية الثقافية للأفراد المصابين بمتلازمة داون بمساعدة مختلف المنظمات والمؤسسات غير الحكومية. إن البرامج التي تعمل على تنمية المهارات الحركية والقدرات المعرفية إلى جانب المهارات العاطفية والاجتماعية تساعد الفرد على الاستعداد للحياة. يسمح بحدوث ذلك. ويمكن أن يسمح لهم أيضًا بأن يصبحوا مكتفين ذاتيًا في سن لاحقة. ونتيجة لذلك، يمكن تعزيز قدرات الطفل المصاب بمتلازمة داون من خلال المدارس الحكومية والمدارس الخاصة والمؤسسات الصحية. كما أن الدعم النفسي للوالدين والتدريب على عملية النمو لهما تأثير ميسر على حياة الطفل.
قراءة: 2
