ما هو التشخيص الوراثي للأجنة (PGT أو PGD)؟
تمكننا التطورات السريعة في التكنولوجيا الطبية من تحديد وإنتاج حلول للعديد من المشكلات التي واجهنا صعوبة في شرحها حتى اليوم. ومن أفضل الأمثلة في هذا الصدد هو إمكانية "التشخيص الوراثي لدى الجنين"، وهو ما يسمح بتحديد صحة الحمل قبل حدوث الحمل. من الممكن فحص صحة الطفل وهو لا يزال في مرحلة الجنين المكونة من 7-8 خلايا. بهذه الطريقة، يتم منع وضع جنين مريض أو معيب وراثيًا في الرحم وتكوين حمل غير صحي منذ البداية.
من يمكنه إجراء التشخيص الوراثي للأجنة (PGT أو PGD)
من أجل إجراء التشخيص الوراثي (PGT أو PGD) على الأجنة، يجب تطوير هذه الأجنة تحت ظروف المختبر. ولهذا يجب جمع خلية البويضة التي تم الحصول عليها من المرأة وخلية الحيوان المنوي التي تم الحصول عليها من الرجل في بيئة معملية، أي أن الإخصاب وتطور الجنين يجب أن يتم عن طريق الإخصاب في المختبر أو تقنيات الحقن المجهري. وبعبارة أخرى، فإن التشخيص الوراثي في الأجنة يتطلب تطبيقاً شاقاً ومكلفاً للتكنولوجيا العالية. لذلك، يتم تطبيق هذه التقنية فقط على الأزواج الذين لديهم مخاطر خاصة. يختلف الأزواج الذين سيتم تطبيق التشخيص الوراثي للأجنة (PGT أو PGD) عليهم اعتمادًا على الغرض من التطبيق.
يمكن إجراء التشخيص الوراثي للأجنة (PGT أو PGD) لأغراض مختلفة:
1. فحص الحالات الشاذة
2. فحص المرض في الأجنة
3. تحديد السرطان والأمراض في العائلات المعرضة للخطر
فحص الحالات الشاذة
أولئك الذين يجدون صعوبة في إنجاب الأطفال والأزواج الذين لديهم خطر متزايد لحدوث شذوذ في الأجنة التي تم الحصول عليها أثناء العلاج، يهدف إلى فحص الأجنة بحثًا عن عيوب الكروموسومات الأكثر شيوعًا.
الهدف هدف فحص الشذوذات هو استهداف التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا (عدد الكروموسومات أكثر من الطبيعي) أو التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا (تشوهات الكروموسومات) في الأجنة. وهو تحديد الشذوذات الكروموسومية مثل أن يكون عدد الكروموسومات أقل من الطبيعي). لا يتم نقل الأجنة التي تحتوي على تشوهات إلى الرحم ويتم تدميرها. يتم نقل الأجنة المعروفة بأنها صحية فقط إلى المريض. بهذه الطريقة يولد طفل مصاب بخلل جيني يتم التخلص من خطر نمو الأجنة داخل الرحم منذ البداية.
عادة، لا تستطيع الأجنة ذات التشوهات الجينية البقاء على قيد الحياة في الرحم. حتى لو حدث احتباس، غالبًا ما ينتهي الحمل بالإجهاض خلال الأسابيع العشرة الأولى. في الواقع، هذا الوضع يخلق ميزة كبيرة للطبيعة البشرية للحفاظ على توازنها. تحاول الطبيعة القضاء على ما هو غير صحي مع الحفاظ على الصحة. بهذه الطريقة، نرى عددًا قليلاً جدًا من الأطفال أو الأطفال الذين يعانون من حالات شاذة من حولنا. لكن للأسف هذه القاعدة ليست صالحة دائمًا.
إذا كان الجنين يحمل عيوبًا وراثية شديدة، فإنه عادة ما يتم تمييزه عن غيره أثناء المراقبة في المختبر بسبب نموه البطيء أو توقف نموه أو ضعف جودة نموه. ولا يتم وضع مثل هذه الأجنة في الرحم. ومع ذلك، فإن تطور الأجنة التي تحمل التثلث الصبغي البسيط (متلازمة داون؛ التثلث الصبغي 21) أو التثلث الصبغي الأحادي يمكن أن يكون جيدًا وسريعًا مثل الأجنة السليمة. ومن المستحيل تمييز هذه الأجنة عن غيرها من خلال سرعة نموها ومظهرها ونوعيتها. يمكن للأجنة التي تحمل مثل هذه التشوهات أن تلتصق بالرحم وتتسبب في ولادة أطفال يعانون من تشوهات. على الرغم من أن غالبية الأطفال الذين يعانون من تشوهات تجهض في الفترة المبكرة، إلا أن جزءًا كبيرًا منهم قد يظلون على قيد الحياة حتى أسابيع لاحقة من الحمل. يتم الكشف عن مثل هذه المشاكل عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية، واختبارات الدم، وإذا لزم الأمر، طرق بزل السلى أثناء متابعة الحمل الدقيقة والمنتظمة. مع تقدم الحمل، فإن معرفة أن الطفل يعاني من شذوذ وإنهاء الحمل أمر مؤلم للغاية. ولا ينبغي أن ننسى أنه إذا لم يتم إجراء متابعة الحمل على الإطلاق، فمن الممكن ولادة طفل معاق أو معاق.
يتم إجراء تقنيات الإنجاب المساعدة لبعض الأزواج الذين يجدون صعوبة في الحصول على طفل. في هذه التقنية يتم الحصول على الأجنة عن طريق الحقن المجهري باستخدام خلايا منوية وبويضة تابعة للزوجين. إذا كان لدى الزوجين خطر كبير لحدوث تشوهات وراثية في الأجنة، يوصى بالتشخيص الوراثي للأجنة (PGT أو PGD). يمكن إدراج الأزواج المعرضين لخطر كبير على النحو التالي:
-فقدان الحمل المبكر المتكرر (الإجهاض)
-تاريخ سابق من الولادة الشاذة والإجهاض
-بعض التشوهات المورفولوجية الخاصة بالبويضة أو خلية منوية
-أ عمر الأم الحامل هو 37 سنة وأكثر - عدم حدوث الحمل بعد تكرار عملية الإخصاب في المختبر - علاجات الحقن المجهري أو حالات الحمل التي تم تحقيقها انتهت بالإجهاض، لا ننصح بذلك. وفي هذا الصدد، يمكن التوصية بطريقة CCS، التي دخلت حيز الاستخدام الروتيني مؤخرًا.
قراءة: 0
