مرض الكلى المتعدد الكيسات هو مرض الكلى الوراثي الأكثر شيوعا. هذا المرض، الذي كان يُعرف سابقًا باسم "مرض الكلى المتعدد الكيسات من النوع البالغ"، يُشار إليه الآن أيضًا باسم "مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد" بالنظر إلى طريقة الانتقال.
ما هو مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
هناك أمراض مختلفة تؤدي إلى ظهور الأكياس في الكلى. وبعض هذه الأمراض وراثية. والبعض الآخر يتطور بشكل لا علاقة له بالوراثة. مرض الكلى المتعدد الكيسات هو مرض الكلى الموروثة الأكثر شيوعا. وفي الواقع فإن الاسم العلمي لهذا المرض هو "مرض الكلى المتعدد الكيسات المسيطر"، والذي يُشار فيه أيضًا إلى طريقة الوراثة.
وكميزة للشكل الوراثي لهذا المرض (الصبغي الجسدي السائد)، إذا كان أحد إذا أصيب أحد الوالدين بهذا المرض، فإن خطر انتقاله إلى الطفل هو 50٪.
يتم اكتشاف مرض الكلى المتعدد الكيسات المسيطر في واحد من 400 إلى 1000 ولادة حية، وفقا لنتائج سلسلة مختلفة. ويحدث بشكل متساوي عند الرجال والنساء، مما يؤدي إلى الإصابة بالفشل الكلوي. مرض الكلى المتعدد الكيسات هو سبب الفشل الكلوي في 5-10٪ من المرضى الذين يحتاجون إلى علاج غسيل الكلى بسبب الفشل الكلوي أو الذين خضعوا لعملية زرع الكلى. ولذلك فهو مرض مهم من حيث صحة الإنسان والصحة العامة. بالإضافة إلى ذلك، وبما أنه مرض وراثي، فيجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه يمكن أن ينتقل إلى الأجيال القادمة.
ما هي أعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
قد لا يكون لدى بعض هؤلاء المرضى أي شكاوى أو نتائج. وفي بعض المرضى، قد لا تتم ملاحظة المرض مدى الحياة. في بعض المرضى، قد تحدث شكاوى ونتائج مختلفة مع تقدم العمر. ومن بين هذه الأعراض الأكثر شيوعًا آلام الخاصرة، والتبول الدموي، ونتائج عدوى المسالك البولية، وتكوين حصوات الكلى، وارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم).
- الألم: قد يشكو مرضى الكلى المتعددة الكيسات من الألم. أقصى يكون الألم أكثر شيوعًا عند المرضى الذين يعانون من تضخم حجم الكلى بسبب العدد الكبير من الأكياس. نتيجة لنمو الأكياس، قد يؤدي الضغط على الأنسجة المحيطة بها إلى الشعور بالألم. بالإضافة إلى ذلك، فإن النزيف داخل الكيس والتهابات الكيس يمكن أن يسبب الألم أيضًا. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون هناك ألم بسبب الحصوة التي قد تتطور في هذا المرض.
- التبول الدموي: المرضى الذين يعانون من تكيس الكلى قد يعانون أحيانًا من التبول الدموي. في بعض الأحيان قد يكون مصحوبا بالألم. قد يكون سبب النزيف في البول هو وجود صدع في جدار الكيس. بالإضافة إلى ذلك، قد يحدث نزيف في البول بسبب التهاب المسالك البولية أو الحصوات.
- تكون حصوات الكلى: يزداد خطر تكون الحصوات في المسالك البولية في مرض الكلى متعددة الكيسات. قد لا تظهر هذه الحصوات في بعض الأحيان أي أعراض وقد لا تسبب أي مشاكل. في بعض الأحيان يمكن أن يسبب الألم ونزيف في البول والتهابات المسالك البولية. أحيانًا تعيق حصوات الكلى تدفق البول في المسالك البولية وقد تتطلب علاجًا عاجلاً.
- التهاب المسالك البولية: يزداد خطر الإصابة بالتهاب المسالك البولية في مرض الكلى المتعدد الكيسات. وأغلب هذه الالتهابات تكون على شكل التهابات في المسالك البولية السفلية، أي المثانة. ومع ذلك، قد يحدث أيضًا التهاب الحويضة والكلية، وهو التهاب في أنسجة الكلى، أو عدوى الأكياس.
- ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم): يعد ارتفاع ضغط الدم مشكلة شائعة في مرض الكلية متعددة الكيسات. على الرغم من أن ارتفاع ضغط الدم يمكن أن يسبب في بعض الأحيان شكاوى مثل الصداع وخفقان القلب لدى المرضى، إلا أنه في كثير من الأحيان لا يعطي أي أعراض. يجب علاج ارتفاع ضغط الدم بشكل جيد لأنه يسرع من تطور الفشل الكلوي.
هل يمكن أن تتشكل الأكياس في الأعضاء الأخرى في مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
باستثناء بالنسبة لتكيسات الكلى، قد تتطور الأكياس في أعضاء أخرى أيضًا. النتيجة الأكثر شيوعًا للمرض خارج الكلى هي أكياس الكبد، والتي تصل نسبتها إلى 50٪. تنشأ أكياس الكبد في القنوات الصفراوية. وهو أكثر شيوعًا عند النساء. ومع تقدم العمر، يزداد عدد وحجم الأكياس الكبدية. يمكن أن تصاب الأكياس بالعدوى. وبصرف النظر عن الكبد، يمكن أيضًا رؤية الخراجات في أعضاء أخرى مثل الطحال والبنكرياس. له آثار. بالإضافة إلى ذلك، تعد أكياس الكبد أكثر شيوعًا عند النساء اللاتي يتناولن علاجًا بالإستروجين أو يتناولن حبوب منع الحمل. وعلى الرغم من كل ذلك، لا يحدث فشل كبدي حتى في المرضى الذين يعانون من تكيسات كبدية حادة. ومع تقدم العمر، يزداد عدد وحجم الأكياس الكبدية. في حالات نادرة، قد تحدث عدوى بكيسات الكبد. وبصرف النظر عن الكبد، يمكن أيضًا رؤية الأكياس في الطحال والبنكرياس، بشكل أقل تكرارًا.
ما هي الأعراض الأخرى غير تطور الأكياس في الأعضاء في مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
عند هؤلاء المرضى، قد تظهر مشاكل أخرى بالإضافة إلى تطور الأكياس في الأعضاء الأخرى. وأهمها الاضطرابات في صمامات القلب، وتمدد الأوعية الدموية (الفقاعات) في الأوعية الدموية المختلفة (خاصة في أوعية الدماغ)، والرتوج (تضخمات تشبه إصبع القفاز في جدار الأمعاء) والفتق (الفتق)، واضطرابات الحركة. هذه الاضطرابات في كثير من الأحيان لا تسبب أي شكاوى. ومع ذلك، يمكن اكتشافها عن طريق فحص يسمى تخطيط صدى القلب. في معظم الأحيان، من غير المتوقع أن تسبب مشكلة.
- تمدد الأوعية الدموية (الفقاعات) في أوعية الدماغ: في المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات، نادرًا ما تحدث فقاعات تسمى تمدد الأوعية الدموية في الأوعية الدماغية. هذه تمدد الأوعية الدموية لديها خطر منخفض للغاية للتمزق والنزيف. وهذا الخطر أعلى لدى الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم وأولئك الذين يدخنون. إذا كان أحد أفراد العائلة المصاب بمرض الكلى المتعدد الكيسات مصابًا بتمدد الأوعية الدموية، فهناك خطر إصابة أفراد آخرين به أيضًا. على الرغم من هذه المشكلة الخطيرة التي يمكن ملاحظتها في مرض الكلى المتعدد الكيسات، لا ينصح بفحص جميع المرضى لوجود تمدد الأوعية الدموية. لأن احتمال تطور تمدد الأوعية الدموية أمر نادر الحدوث. حتى لو كان المريض يعاني من تمدد الأوعية الدموية، فإن خطر التمزق يكون منخفضًا. وبالنظر إلى أن مثل هذه تمدد الأوعية الدموية يمكن أن تتطور حتى لدى الأشخاص الذين لا يعانون من أي مرض، فمن المفهوم عدم الحاجة إلى البحث. ومن ناحية أخرى، يوصى بإجراء فحص للمريض المصاب بتمدد الأوعية الدموية لدى أحد أفراد الأسرة في هذا الصدد. يستطيع. هذا في كثير من الأحيان لا يؤدي إلى أي شكاوى. ولا ينصح بفحص كل مريض في هذا الصدد.
- الفتق (الفتق): يكون خطر الإصابة بالفتق الإربي أو السري أعلى قليلاً من المعدل الطبيعي لدى مرضى الكلى متعددة الكيسات.
كيفية تشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
تشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات أمراض الكلى هي إحدى طرق التصوير. يمكن إثبات تكيسات الكلى عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية، أو التصوير المقطعي المحوسب، أو طرق التصوير بالرنين المغناطيسي. يُفضل إجراء التصوير بالموجات فوق الصوتية، وهو أرخص وأبسط، في التشخيص.
من الممكن تشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات بشكل نهائي من خلال التحليل الجيني. ومع ذلك، لا ينصح بإجراء تحليل الجينات لكل مريض. هناك أسباب عديدة لهذا. بادئ ذي بدء، على الرغم من أن التحليل الجيني يمكن أن يوضح ما إذا كان المريض يحمل الجين المعيب، أي ما إذا كان مريضًا أم لا، إلا أنه لا يعطي فكرة عن مسار المرض.
يمكن إجراء التحليل الجيني في الحالات حيث يجب أن يكون التشخيص معروفا. على سبيل المثال، في حالة الشاب الذي يريد التبرع بكليته لقريب لديه فشل كلوي بسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات في عائلته، يجب أن يكون معروفًا على وجه اليقين ما إذا كان هذا المرض سيتطور في المستقبل. قد ترغب الأم أو الأب المصاب بمرض الكلى المتعدد الكيسات في معرفة ما إذا كان طفلهما الذي لم يولد بعد يحمل نفس الجين. في مثل هذه الحالات، قبل اللجوء إلى تحليل الجينات، ينبغي مناقشة نوع المشاكل المستقبلية التي قد يسببها معرفة أن الشخص لديه جين معيب في المستقبل. من الممكن التشخيص بشكل نهائي ومع ذلك، لا ينصح بإجراء تحليل الجينات لكل مريض. هناك أسباب عديدة لهذا. بادئ ذي بدء، على الرغم من أن التحليل الجيني يمكن أن يوضح ما إذا كان المريض يحمل الجين المعيب، أي ما إذا كان مريضًا أم لا، إلا أنه لا يعطي فكرة عن مسار المرض.
يمكن إجراء التحليل الجيني في الحالات حيث يجب أن يكون التشخيص معروفا. على سبيل المثال، في حالة الشاب الذي يريد التبرع بكليته لقريب لديه فشل كلوي بسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات في عائلته، يجب أن يكون معروفًا على وجه اليقين ما إذا كان هذا المرض سيتطور في المستقبل. قد ترغب الأم أو الأب المصاب بمرض الكلى المتعدد الكيسات في معرفة ما إذا كان طفلهما الذي لم يولد بعد يحمل نفس الجين. في مثل هذه الحالات، قبل التقدم بطلب تحليل الجينات، ينبغي مناقشة نوع المشاكل التي قد يسببها الشخص الذي يحمل الجين المعيب في المستقبل بالتفصيل. ومع ذلك، يوصى بالتحكم السنوي في ضغط الدم وتحليل البول لدى هؤلاء الأطفال. إذا تم الكشف عن ارتفاع ضغط الدم أو ظهور علامات مرض الكلى المتعدد الكيسات، فيجب التحقق من وجود كيسات الكلى عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية الكلوية، حيث يمكن ملاحظة الانخفاض. في المرضى الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم، يكون تطور الفشل الكلوي أسرع، وتكون مشاكل القلب والأوعية الدموية أكثر شيوعًا. ولذلك ينبغي إيلاء أهمية كبيرة لخفض ضغط الدم لدى هؤلاء المرضى. ولهذا السبب، ليس من الممكن التنبؤ بكيفية تطور مرض مريض آخر من خلال النظر في مسار مرض المريض في العائلة.
قد يعاني بعض المرضى من الألم من وقت لآخر. يمكن أن يكون الألم لأسباب مختلفة. عادة، يحدث الألم نتيجة لضغط الأكياس على الأنسجة المحيطة. كمسكن للآلام، فإن "العقاقير المضادة للالتهابات غير الستيرويدية"، تحظى بشعبية كبيرة
قراءة: 0
