ما هو الثلاسيميا والثلاسيميا النقل؟
الثلاسيميا هو فقر الدم الوراثي الذي يظهر في كل جزء من العالم تقريبًا، ولكنه يُعرف أيضًا باسم فقر الدم البحر الأبيض المتوسط لأنه شائع في دول البحر الأبيض المتوسط. وهو مرض شائع في بلادنا التي تقع في منطقة البحر الأبيض المتوسط.
يتم تصنيفه حسب نوع الاضطرابات في جين "الجلوبين" الموجود في بنية الهيموجلوبين. هناك 3 أنواع رئيسية:
الثلاسيميا الكبرى: وهو مرض الثلاسيميا.
الثلاسيميا المتوسطة: وهو نوع خفيف من مرض الثلاسيميا. .
الثلاسيميا الصغرى: هذا هو الاسم الذي يطلق على حاملي الثلاسيميا. هذه الصورة ليست مرضا.
كيف يتم تشخيص حامل الثلاسيميا؟
يمكن تشخيص حاملي مرض الثلاسيميا نتيجة الفحص في عائلات معروفة بأنها مريضة أو حاملة، أو نتيجة اختبارات الدم لدى البالغين الذين يتقدمون بسبب فقر الدم أو عند الأطفال جلبهم آباؤهم.
دم الحاملين، وعادة ما تكون مستويات الهيموجلوبين لديهم، والتي تشير إلى مستواهم، منخفضة قليلاً مقارنة بأعمارهم وجنسهم، مما يعني أنهم يعانون من فقر الدم الخفيف. وبما أن فقر الدم لديهم لا علاقة له بمستويات الحديد (ما لم يكن هناك نقص مصاحب للحديد)، فإنهم لا يستفيدون من علاج الحديد. وفي فحوصات المريض يمكن التشخيص بسهولة من خلال تفسير تعداد الدم الكامل وإجراء تحليل الهيموجلوبين الكهربائي.
إذا كانت الأم والأب حاملين للثلاسيميا، هناك احتمال 25% لإنجاب طفل طبيعي، 50% حاملة للثلاسيميا، و25% مريضة بالثلاسيميا الكبرى عند الولادة في كل حمل. إذا كان أحد الوالدين حاملاً للثلاسيميا، فإن كل طفل يولد لديه فرصة بنسبة 50٪ أن يكون حاملاً للمرض. ولهذا السبب، من المهم أن يعرف الأهل ما إذا كانوا حاملين للثلاسيميا قبل إنجاب الأطفال.
حامل الثلاسيميا ليس مرضًا أبدًا
حامل الثلاسيميا هو حامل ليس مرضا. لا يتطلب العلاج. ومع ذلك، خاصة في الأعمار الأكبر، قد يكون هناك بعض التعب بسبب انخفاض مستوى الهيموجلوبين المرتبط بالعمر. إن كونك حاملاً لمرض الثلاسيميا لا يشكل عائقاً أمام الزواج أبداً. ومع ذلك، إذا قرر اثنان من الحاملين الزواج، فإن هؤلاء الأشخاص يكونون في الأسبوع العاشر إلى الحادي عشر من الحمل. يجب إجراء بعض الاختبارات لتشخيص ما قبل الولادة قبل الولادة في الأسابيع التي تسبق الولادة يجب أن يعرفوا أن هذا ضروري وأن يتلقوا الاستشارة الوراثية حول هذه المسألة.
قراءة: 0
