- أمراض الكلى الوراثية
يمكن أن تؤدي العديد من الأمراض المختلفة إلى الفشل الكلوي. ومن أهم هذه الأمراض مرض السكري وارتفاع ضغط الدم والتهاب الكلية. وليست أي من هذه الأمراض تنتقل بشكل مؤكد من الأم أو الأب إلى الأبناء. ومع ذلك، فإنها قد تحدث بشكل متكرر أكثر في بعض الأسر. لكن بعض أمراض الكلى تكون وراثية، أي أنها يمكن أن تنتقل مباشرة من الأم أو الأب إلى الطفل. هناك احتمال كبير أن يظهر نفس المرض عند أطفال المرضى الذين أصيبوا بالفشل الكلوي بسبب مرض الكلى الوراثي.
ما هي أمراض الكلى الوراثية التي تظهر عند الأطفال من المرضى؟
< مرض الكلى الوراثي الأكثر شيوعًا هو مرض الكلى المتعدد الكيسات عند البالغين. وبصرف النظر عن هذا، فإن مرض الكيس النخاعي/السحاف الكلوي، ومتلازمة ألبورت والنقرس العائلي النادر جدًا يمكن أن يحدث أيضًا عند أطفال المرضى ويسبب الفشل الكلوي. ولا تظهر هذه الأمراض بالضرورة لدى جميع أطفال المرضى. ويبلغ خطر الإصابة بالمرض لكل طفل حوالي 50 بالمائة. بمعنى آخر، قد يصاب بهذا المرض طفل من بين كل طفلين تكون أمه أو والده مريضًا. تُسمى الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة في اللغة الطبية "الأمراض الجسدية السائدة المنقولة".
كيف يمكن فهم أن الأطفال مرضى؟
أول أمراض الكلى الوراثية المذكورة أعلاه هي الأولى، فالأعراض والفحوصات والنتائج المخبرية تختلف عن بعضها البعض. في مرض الكلى المتعدد الكيسات من النوع البالغ، تتشكل العديد من الأكياس في الكلى وتحل هذه الأكياس محل أنسجة الكلى السليمة، مما يؤدي إلى الفشل الكلوي. العلامة الأولى لهذا المرض هي ظهور كيسات الكلى على الموجات فوق الصوتية. في الأفراد المرضى، غالبا ما تظهر هذه الأكياس في مرحلة الطفولة، على أبعد تقدير في سن 20-25. إذا كان عمر طفل شخص مصاب بمرض الكلى المتعدد الكيسات يبلغ 25 عامًا ولم تظهر أي كيسات في الكلى في التصوير بالموجات فوق الصوتية، فيعتبر أنه ليس مريضًا.
في مرض الكيس النخاعي/سُحاف الكلية، توجد أيضًا كيسات صغيرة في الكلى كلية. قد تكون الأعراض الأولى للمرض هي شرب الكثير من الماء والتبول بكثرة أو فقر الدم. الموجات فوق الصوتية ويمكن أيضًا اكتشاف بعض النتائج. الأعراض الأولى لمتلازمة ألبورت تشبه التهاب الكلية. يحدث نزيف بولي، والذي يُرى لأول مرة تحت المجهر أو يُلاحظ بالعين المجردة. بالإضافة إلى النزيف، يمكن أيضًا العثور على الألبومين في تحليل البول.
هل يمكن للوالدين نقل أمراض الكلى إلى أطفالهم حتى لو لم يكونوا مرضى؟
< ر /> نعم. في بعض الأحيان، قد تحدث أمراض الكلى الوراثية لدى أطفالهم على الرغم من أن الوالدين ليسوا مرضى. كثيرا ما نواجه هذا الوضع في زواج الأقارب. على الرغم من أن كلا من الأم والأب يحملان جينات المرض، إلا أنهما يتمتعان بصحة جيدة. ولكن عندما تجتمع جينات المرض الموروثة من الأم والأب في الطفل، يحدث مرض خطير يبدأ في سن مبكرة. وتسمى الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة "الأمراض الجسدية المتنحية". لا تظهر هذه الأمراض بالضرورة لدى جميع أطفال الأزواج الحاملين للمرض. وتبلغ فرصة الإصابة بالمرض لكل طفل 25 بالمائة؛ وبعبارة أخرى، يعاني واحد من كل أربعة أطفال من هذا المرض. أهم الأمثلة على أمراض الكلى الجسدية المتنحية التي تؤدي إلى الفشل الكلوي هي المتلازمة الكلوية الخلقية (مرض يتميز بفقد البروتين في البول وتورم في الجسم في الأشهر الأولى من الحياة)، وداء السيستين (مرض يضعف وظائف الكلى نتيجة لترسيب بعض المواد في الكلى)، وداء الأكسال (يسبب تراكم الحصوات في الكلى). وبعض أنواع مرض الكلى المتعدد الكيسات في مرحلة الطفولة ومرض الكيس النخاعي/سفح الكلية.
هل يمكننا حماية أطفالنا من أمراض الكلى الوراثية؟
الصبغي الجسدي الطريقة الأسهل والأكثر فعالية للوقاية من الأمراض المتنحية هي تجنب زواج الأقارب. يمكن تشخيص بعض هذه الأمراض في الرحم ويمكن النظر في إنهاء الحمل بقرار من الطبيب. يجب فحص الأمراض الجسدية المتنحية لدى أطفال الأشخاص المصابين بمرض معروف، بدءًا من الطفولة. إذا تم التشخيص قبل ظهور الفشل الكلوي، فمن الممكن أن يتأخر ظهور الفشل الكلوي بالعلاج.
ومن الممكن تصنيف أمراض الكلى الخلقية تحت العناوين التالية:
1. خلل تكون الكلى
- عدم التنسج/عدم التنسج
- خلل التنسج
- نقص التنسج
- تشوهات الشكل والموضع
- أمراض الكلى الكيسي
- التشوهات المرتبطة بالمتلازمات
- 1. خلل تكوين الكلى
أ. التخلف الكلوي
التخلف الكلوي غير متوافق مع الحياة إذا كان ثنائي الجانب. تحدث الوفاة مباشرة بعد الولادة بسبب نقص تنسج الرئة. هذا الكيان يسمى متلازمة بوتر. إذا كان هناك قلة السائل السلوي وغياب المثانة والكليتين في التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة (الولايات المتحدة)، فيجب الاشتباه في خلل الكلى الثنائي. الأسباب الشائعة الأخرى للفشل الكلوي عند الأطفال حديثي الولادة
وُجد أن الخلل الكلوي الأحادي الجانب أكثر شيوعًا عند أطفال الأمهات المصابات بداء السكري والسود.
لتعريف خلل التنسج الكلوي الوراثي، خلل التنسج الكلوي، خلل التنسج الكلوي أو الكلية المتعددة الكيسات أو مجموعاتها، وهو مصطلح مستخدم. قد تحدث تشوهات الشرجية والقلب والأوعية الدموية والهيكل العظمي معًا.
عادةً ما يتم اكتشاف الخلل الكلوي الأحادي الجانب أثناء فحص التشوهات الخلقية الأخرى وأعراض الجهاز البولي المختلفة. هناك تضخم تعويضي في الكلية المقابلة. يوجد VUR على الجانب الآخر في 15% من الحالات.
يولد بعض المرضى بكلية ناقصة التنسج أو كلية متعددة الكيسات مصابة بخلل التنسج وقد يظهر عليهم تراجع كامل للكيس. إذا تم تحديد الغياب الكلوي من قبل الولايات المتحدة، يوصى بتصوير الجهاز البولي أو التصوير الومضي الكلوي. لأن "الكلى خارج الرحم" قد تتواجد في بعض مثل هذه الحالات. إذا كانت الكلية المقابلة طبيعية، تظل وظائف الكلى طبيعية لفترة طويلة.
ب. خلل التنسج الكلوي
يعكس مصطلح خلل التنسج الكلوي من الناحية النسيجية المرضية هياكل بدائية مرتبة بؤريًا أو منتشرًا أو مقطعيًا، وهي الحالات الناتجة عن تمايز الكلية الكلوية غير الطبيعي. وقد تتواجد فيها عناصر غير كلوية، مثل الغضاريف. إذا كانت الكلية بأكملها تعاني من خلل التنسج أو مليئة بالكيسات، يطلق عليها اسم "الكلية متعددة الكيسات خلل التنسج"، وفي الكلى متعددة الكيسات، تغطي الأكياس غير الوظيفية الكلية. حجم الكلى متغير للغاية. الإصابة هي 1/2000. قد يستخدم الأطباء بشكل غير صحيح الكلية المتعددة الكيسات والكلية متعددة الكيسات كمرادفات. مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) هو اضطراب وراثي ويؤثر على الكليتين. مرض الكلى المتعدد الكيسات عادة ما يكون من جانب واحد و انها ليست وراثية. يعد خلل التنسج المتعدد الكيسات أحد أهم أسباب كتلة البطن عند الأطفال حديثي الولادة. يتم اكتشاف معظم الحالات بالصدفة أثناء الفحص الطبي قبل الولادة. يتم اكتشاف VUR وموه الكلية في 15% و5-10% في الكلية المقابلة.
قد يتطور ارتفاع ضغط الدم الناتج عن الرينين وورم ويلمز في هذه الحالات. وبسبب هذه الأنواع من المشاكل المحتملة، يوصى بالمراقبة السنوية. إذا كانت هناك كتلة في البطن، وتنمو الأكياس، ويزداد حجم النواة اللحمية، ويتطور ارتفاع ضغط الدم، يوصى باستئصال الكلية.
ج. نقص تنسج الكلى
يعني وجود كلية صغيرة تحتوي على عدد أقل من الكؤوس والنفرونات عن المعدل الطبيعي. إذا كان من جانب واحد، فإنه يحدث أثناء تقييم مشكلة أخرى في الجهاز البولي أو أثناء مراقبة ارتفاع ضغط الدم. نقص تنسج الكلى الثنائي هو مظهر من مظاهر الفشل الكلوي المزمن. التبول البولي والعطاش شائعان في التاريخ. تحليل البول عادة ما يكون طبيعيا. الشكل النادر من نقص تنسج الدم الثنائي هو "قلة الأوميغا نفرونيا". انخفض عدد النيفرونات بشكل ملحوظ، ولكن هناك تضخم ملحوظ.
تحتوي كلية Ask-Upmark (نقص التنسج القطاعي) أيضًا على كليتين أصغر من الطبيعي. عمومًا. يحدث ارتفاع ضغط الدم الشديد لدى معظم المرضى في سن العاشرة تقريبًا. يمكن لاستئصال الكلية السيطرة على ارتفاع ضغط الدم.
2. تشوهات الشكل والموضع
أثناء عملية النمو، تتحرك الكلى عادةً لأعلى من الحوض الكلوي، وتصل إلى خلف الأضلاع في وضعها الطبيعي. إذا لم تكتمل وظيفة الصعود والدوران الطبيعية، يحدث انتباذ كلوي وعدم دوران.
الكلية خارج الرحم: يمكن أن تكون موجودة في وضع الحوض، أو الحرقفي، أو الصدري، أو في الجانب المقابل. إذا كان مقابلًا، فهناك شذوذ اندماجي بمعدل90%.
كلية حدوة الحصان:إنها شذوذ اندماج كلوي. قد يلتقي القطبان السفليان للكلية عند خط الوسط. يحدث في 1/500 ولادة. ومع ذلك، يتم رؤيته في 7% من حالات متلازمة تيرنر. يمكن أيضًا رؤية حالات شذوذ كلوية أخرى في 30٪ من حالات كلية حدوة الحصان. وفي هذه الحالات، يكون ورم ويلمز أكثر شيوعًا بأربع مرات. يعد مرض الحصوات وموه الكلية من المضاعفات المتأخرة، كما أن هناك زيادة في حدوث خلل التنسج المتعدد الكيسات.
الانتباذ المتقاطع: تتقاطع إحدى الكليتين فوق الأخرى وتتحد الكليتان. وظائف الكلى طبيعية بشكل عام. النتيجة الأكثر شيوعًا في الكلية اليسرى هي اندماجها مع القطب السفلي للكلية اليمنى. لا تتغير نهاية الحالب، وتصبح الأهمية السريرية لمثل هذه التشوهات واضحة عندما تكون هناك حاجة لجراحة الكلى، وقد يكون تدفق الدم متغيرًا ويكون إجراء استئصال الكلية الجزئي أكثر صعوبة. قد تحدث أمراض القلب الخلقية، والشريان السري الوحيد، وتشوهات الأذن الخارجية معًا.
3. أمراض الكلى الكيسية
يمكن أن تنشأ الأكياس الكلوية من أي جزء من النيفرون أو القنوات الجامعة. وهي تكوينات مبطنة بالظهارة تقع في القشرة أو النخاع أو كليهما.
مرض الكلى المتعدد الكيسات المسيطر (ADPKD)
ADPKD < / وهو من أكثر أسباب أمراض الكلى الوراثية شيوعاً. معدل حدوثه هو 1/1000، ومع ذلك، فإن النمط الظاهري قد يكون أكثر حدة عند الرجال. معظم الحالات لا تحدث قبل البلوغ. وبفضل تطور تقنيات تصوير الكلى، يمكن اكتشافها حتى في المرحلة دون السريرية وفي الرحم.
علم الأمراض
ADPKD
قوي> يتميز بالتوسع الكيسي في أي جزء من النيفرون، وقد يتأثر جزئيا، ويختلف في الحجم والتوزيع، ولكنه دائما ثنائي. تعد الأكياس خارج الكلى (الكبد والبنكرياس) وتمدد الأوعية الدموية الدماغية (تمدد الأوعية الدموية التوتية) وتشوهات نظام القلب والأوعية الدموية أقل شيوعًا عند الأطفال.علم الوراثة
الوراثة الجسدية السائدة يحدث بسبب ثلاثة جينات مختلفة على الأقل. وأكثر هذه الحالات شيوعًا، PKD1، ويؤثر على 85% من الحالات تقريبًا، ويقع على الكروموسوم 16 (16p33.3). يقع PKD2 على الكروموسوم 4 (4p21-23)وهو مسؤول عن 15% من الحالات. يبدأ تكوين الكيس بالبوليستين-1 والبوليستين-2، وهما نتاج هذه الجينات.
التشخيص
لا تتوفر طرق البيولوجيا الجزيئية لإجراء العمليات الروتينية التشخيص، يتم التشخيص عمومًا < ويتم وضعه مع قوي>الولايات المتحدة. في الحالات النموذجية، يتم رؤية تكوينات كيسات متعددة وأحجام مختلفة وتضخم الكلى. هذه الصورة مصحوبة بتاريخ العائلة. وهذا يجعل التشخيص أسهل. قد يكون التشخيص صعبًا في العقد الأول من الحياة وقد تظهر فقط 1-2 كيسة في الكلية ذات الحجم الطبيعي.
قراءة: 0
