متلازمة داون; هي مجموعة من الأمراض الناجمة عن خلل في الوظائف الجسدية والدماغية التي تحدث قبل الولادة وبسبب اضطراب الجينات.
متلازمة داون، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21، هي مرض كروموسومي. عدد كروموسوم الطفل يزيد بمقدار 1 عن الطبيعي. وهذا الكروموسوم الإضافي هو الكروموسوم رقم 21.
يمكن رؤية متلازمة داون في 1 من كل 700 إلى 800 ولادة عند الأطفال حديثي الولادة الأحياء. وتظهر عند 2% من الأطفال إذا كان عمر الأم أكبر من 35 عامًا.
تختلف الخصائص الجسدية والمشاكل الطبية للأطفال المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير من طفل لآخر. في حين أن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون يحتاجون إلى الكثير من العلاج والرعاية الطبية، يمكن للآخرين أن يعيشوا حياة صحية.
لا يمكن الوقاية من متلازمة داون، ولكن يمكن اكتشافها قبل ولادة الطفل. يمكن علاج المشاكل الصحية التي تظهر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون. لكن لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض. بمعنى آخر يستمر المرض حتى يموت الشخص. ومع ذلك، مع الرعاية والدعم المناسبين، يمكن تربية الأطفال المصابين بمتلازمة داون ليكونوا أصحاء وسعداء وقادرين على المشاركة في الإنتاج في مختلف المجالات.
ما هي أسباب متلازمة داون؟
يوجد 46 كروموسومًا في البنية الجينية للشخص. 23 منها تأتي من الأم و 23 من الأب. عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكون إجمالي عدد الكروموسومات 47 وليس 46 بسبب وجود كروموسوم إضافي رقم 21. ومصدر الكروموسوم الإضافي هو الأم في 80% من حالات الحمل والأب في 20% من حالات الحمل. تحدث الخصائص الجسدية غير الطبيعية وتأخر النمو لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون بسبب هذا الكروموسوم الإضافي.
على الرغم من أنه لا أحد يعرف السبب الدقيق لمتلازمة داون، إلا أنه لا يمكن الوقاية من خلل الكروموسوم الذي يسبب المرض. ومع ذلك، فمن المعروف أن خطر الإصابة بهذا المرض يكون أعلى عند النساء الحوامل بعمر 35 سنة فما فوق. على سبيل المثال، لدى النساء الحوامل البالغات من العمر 30 عامًا فرصة واحدة من كل 1000 للحمل بمتلازمة داون. ويرتفع هذا المعدل إلى 1 من كل 400 في النساء الحوامل بعمر 35 عامًا وإلى 1-2 من كل 100 في النساء الحوامل بعمر 40 عامًا.
كيف يتم ذلك؟ هل يتأثر طفل مصاب بمتلازمة داون؟
قوي>
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمظهر وجه مسطح وعيون مائلة للأعلى ولسان بارز. وبسبب هذه المظاهر النموذجية للوجه، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون ويمكن التعرف عليهم بسهولة من البداية. رؤوس الأطفال المرضى أصغر من الطبيعي، والجزء الخلفي من رؤوسهم مسطح، وآذانهم صغيرة، وجذر أنفهم مسطح ومسطح وواسع، وأذواقهم ضيقة وقصيرة، وألسنتهم بارزة في الغالب. لديهم أصابع قصيرة وواسعة وسريرية. ولا يوجد خطان نصفيان على راحتي اليدين، بل يوجد خط واحد (الخط القردي) يمتد عبر راحة اليد.
أهم ما يميز مظهر الوجه النموذجي في فترة حديثي الولادة هو هيكل العضلات فضفاضة. من السمات الأساسية للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن العضلات تكون أكثر مرونة من المعتاد بسبب انخفاض التوتر العضلي؛ ولهذا السبب، يبدو الأطفال فضفاضين ومرنين بشكل خاص. وعلى الرغم من أن هذه الميزة يمكن أن تتحسن بمرور الوقت؛ يصل الأطفال المرضى إلى مراحل النمو مثل الجلوس والزحف والمشي في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين.
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمتوسط طول ووزن وحجم رأس عند الولادة، ولكن معدل نموهم أبطأ من أقرانهم وهم أصغر منهم.ويبقون كذلك. بالإضافة إلى الإمساك، وتورم وارتخاء بنية البطن عند الرضع، فإن انخفاض قوة العضلات (القوة) يسبب أيضًا مشاكل في المص والتغذية.
تأخر في النطق لدى الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا، وفي التغذية وارتداء الملابس واستخدام المرحاض. Training.visible. ويؤثر المرض على قدرات الأطفال التعليمية بدرجات متفاوتة. يعاني معظم الأطفال من إعاقات ذهنية خفيفة إلى متوسطة.
تختلف السرعة التي يصل بها المرضى إلى أهداف النمو والتطور الخاصة بهم. ولذلك، سيكون من الخطأ مقارنة المرضى الذين يعانون من متلازمة داون مع إخوتهم ذوي النمو الطبيعي أو الأطفال الآخرين المصابين بمتلازمة داون. يكون نمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون أبطأ من الطبيعي ويتأخر عمر عظامهم. وقد يتأخرون في دخول سن البلوغ. عادةً ما يعاني المرضى الذكور من العقم، لكن قد لا تصاب الفتيات بالعقم.
تختلف قدرات الأطفال المرضى بشكل كبير. ولذلك، لا توجد طريقة للتنبؤ عند الولادة بما قد تكون عليه قدراتهم في المستقبل.
المشاكل الطبية الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون:
في حين أن البعض لا يعاني المرضى من أي مشاكل صحية كبيرة. وقد يعاني البعض أيضًا من عيوب طبية تتطلب رعاية طبية إضافية. على سبيل المثال؛ مع طفل مريض يعاني نصف الأطفال تقريبًا من عيوب خلقية في القلب.
يعاني الأطفال المرضى من ارتفاع ضغط الدم الرئوي، مما قد يسبب ضررًا لا يمكن إصلاحه لرئتيهم. ويجب فحص جميع هؤلاء المرضى المصابين بمتلازمة داون من قبل أخصائي أمراض قلب الأطفال.
ويعاني حوالي نصف الأطفال المرضى أيضًا من مشاكل في الرؤية والسمع. قد يكون فقدان السمع نتيجة لتراكم السوائل في الأذن الداخلية أو وجود تشوهات في بنية الأذن. من بين مشاكل الرؤية، يعد الحول وإعتام عدسة العين أمرًا شائعًا. من أجل الكشف عن مشاكل الأطفال المرضى قبل أن تؤثر على قدرتهم على النطق والتعلم؛ ويجب فحص المرضى بانتظام من قبل أطباء العيون وأخصائيي الأنف والأذن والحنجرة.
وتشمل المشاكل الصحية الشائعة الأخرى لدى الأطفال أمراض الغدة الدرقية، ومشاكل الجهاز الهضمي مثل الأمعاء الدقيقة أو فتحة الشرج مغلقة عند الولادة، والسمنة، والالتهابات الميكروبية المتكررة. هناك خطر الإصابة بالأمراض وزيادة خطر الإصابة بسرطان الدم. يجب فحص المرضى الذين يعانون من متلازمة داون من قبل الطبيب قبل المشاركة في الأنشطة البدنية. يمكن علاج العديد من هذه المشاكل.
السبب الأكثر شيوعًا للوفاة في مرحلة الطفولة هو تشوهات القلب وأمراض الحمى التي تسببها الميكروبات لاحقًا، أي الالتهابات.
من هل هو ضمن مجموعة خطر الإصابة بمتلازمة داون؟
1) أولئك الذين أصبحوا حاملاً في سن 35 وما فوق،
2) النساء الحوامل اللاتي لديهن أخت أو أخ مصاب بمتلازمة داون،
3) قبل النساء الحوامل اللاتي أنجبن طفلاً مصابًا بمتلازمة داون.
كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
سيوصي طبيبك بإجراء اختبارات أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة داون. في هذه الحالة يمكن القيام بما يلي:
*يمكن إجراء اختبارات الفحص في الثلث الأول أو الثاني من الحمل. قد تكون هذه في شكل الموجات فوق الصوتية أو اختبارات الدم. في اختبار الدم، يمكن إجراء اختبار ثلاثي للبحث عن 3 مواد تسمى بروتين ألفا الجنيني، وإستريول مترافق، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية في مصل الأم، ويمكن أن تظهر اختبارات الفحص ما إذا كان الطفل النامي (الجنين) معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة داون. لكن هذه الاختبارات يمكن أن تكون مضللة قد تجعل الشريحة الجنين يبدو وكأنه مصاب بمتلازمة داون أو يبدو الجنين المصاب بمتلازمة داون بصحة جيدة.
*الاختبارات التي توفر تشخيصًا نهائيًا هي بزل السلى أو خزعة الزغابات المشيمية. إذا كانت اختبارات الفحص مشبوهة أو إذا كانت المرأة الحامل قلقة بشأن متلازمة داون، فيجب إجراء هذه الاختبارات التشخيصية النهائية.
بعد ولادة الطفل، يمكن تشخيص متلازمة داون وفقًا لنتائج الفحص. ومع ذلك، حتى لو كانت نتائج الفحص تشير إلى متلازمة داون، فيجب إجراء فحص دم للطفل للحصول على تشخيص نهائي. يتم إجراء التقييم الجيني عن طريق فحص بنية كروموسوم المريض وعدده في الدم المأخوذ. قد يستغرق استكمال الاختبار من 2 إلى 3 أسابيع.
خصائص الذكاء والنمو العقلي لدى مرضى متلازمة داون: عادة ما يعاني هؤلاء المرضى من تخلف عقلي، ولكنه ليس شديدًا. وبما أن التخلف العقلي ليس شديدا، فإن هؤلاء المرضى يستفيدون من التعليم الخاص. وحتى لو فات الأوان، يمكنهم تعلم القراءة والكتابة والعناية بأنفسهم. ويمكنهم تعلم كيفية القيام بالحرف اليدوية البسيطة، والعزف على الآلات الموسيقية، واكتساب مهارات مهنية بسيطة. الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل عام حنونون وودودون ويمكنهم التكيف بسهولة مع البيئة، ولديهم قدرات على التقليد والموسيقى والرسم. ونادرا ما يعانون من مشاكل عاطفية.
هل يمكن الوقاية من متلازمة داون؟
لا توجد طريقة لمنع إصابة طفل المرأة الحامل بمتلازمة داون. ولكن من الممكن أن نمنع ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون في الأسرة. وما يتعين علينا أن نقوم به لتحقيق هذه الغاية هو تطبيق اختبارات تشخيصية نهائية على النساء الحوامل في المجموعة المعرضة للخطر في الأشهر الأولى من الحمل وعلى الجنين الذي سيولد بعد ذلك. تأكد من وجود متلازمة داون. وفي حالة إلحاح الأسرة يتم إجراء الإجهاض الدوائي، أي إنهاء الحمل.
قراءة: 0
