اختبار الفحص المزدوج

يتم إجراء الاختبار المزدوج، والذي يتم من خلاله قياس بعض التشوهات الكروموسومية لدى الطفل، عن طريق أخذ الدم من الأم الحامل. ولهذا يتم أخذ الدم من الأم بين الأسبوع 11-14 من الحمل. هذه العملية تشبه اختبارات الدم الطبيعية. ليس هناك ما يدعو للقلق أو القلق. في اختبار الفحص المزدوج، يتم قياس مستويات β-hCG وPAPP-A في دم الأم الحامل. يتم صياغة نتيجة القياس هذه مع عمر الأم وبعض الخصائص الأخرى، ويتم تحديد نتيجة الاختبار بمساعدة الكمبيوتر.

الاختبار المزدوج المدمج

يضاف مؤخرة الطفل إلى صيغة اختبار الفحص المزدوج، وإذا أضيفت السماكة (NT) أيضًا، تكون دقة النتيجة أعلى. يُطلق على اختبار الفحص الذي تتم فيه إضافة الشفافية القفوية أيضًا اسم الاختبار المشترك (الاختبار المشترك المزدوج). الاختبار المزدوج المشترك هو اختبار يتم إجراؤه من خلال الجمع بين الاختبار المزدوج والشفافية القفوية للطفل. يعد الاختبار المزدوج المدمج اختبارًا أكثر تفصيلاً وحساسية من الاختبار المزدوج الكلاسيكي. لأنه مع اختبار الفحص المزدوج، أسفل حد ذاته في حين يمكن اكتشاف ما يقرب من 65% من الأطفال المصابين بالمتلازمة، إلا أن هذا المعدل يمكن أن يرتفع إلى 85% مع إجراء اختبار مزدوج مشترك. ومع ذلك، فمن المهم التأكيد على ذلك؛ لا يستطيع أي من الاختبارين الكشف بشكل مؤكد عن خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون. لأنه في بعض فترات الحمل للأمهات الحوامل اللاتي يحملن طفلاً مصابًا بمتلازمة داون، لن تكون نتائج هذه الاختبارات عالية الخطورة وستكون طبيعية.

هل نتيجة الفحص المزدوج اختبار نهائي؟

اختبار مزدوج في حين أن القيمة التي تم الحصول عليها كنتيجة تمثل دقة قصوى تبلغ 65%، فإن هذه القيمة تكون 85% في الاختبار المزدوج المدمج. وفي هذا الصدد، لا يمكن القول إن الاختبارات تظهر بشكل قاطع ما إذا كانت هذه التشوهات الكروموسومية موجودة لدى الطفل، ولكن يمكن الإجابة فقط على إجابة سؤال ما إذا كان خطر هذه التشوهات لدى الطفل أعلى أو أقل من الطبيعي.

ماذا لو كانت قيمة اختبار الفحص المزدوج عالية؟ماذا يحدث؟

إذا كان خطر الشذوذ أعلى من الطبيعي، يتم إجراء اختبار CVS (يتم تطبيق الاختبار) لإثبات الأعراض غير الطبيعية التي تظهر لدى الطفل بين الأسبوعين التاسع والثالث عشر من الحمل) يتم استخدامها للحصول على إجابة لسؤال ما إذا كانت هذه الحالات الشاذة مؤكدة لدى الطفل.) أو بزل السلى (اختبار السائل الموجود في الطفل للكشف عن الحالات الشاذة في الطفل). يتم تطبيق تقنيات (الطفل بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل).

كيف يتم تحديد الخطر وفقًا لنتيجة الاختبار المزدوج؟

إذا كان القيمة التي تم الحصول عليها نتيجة الاختبار المزدوج في حدود 1/270، تقرر أن هناك خطر كبير للإصابة بمتلازمة داون. عندما تكون نتيجة الاختبار أكبر من 1/270 (على سبيل المثال، 1/200)، يعتبر خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون أعلى من الطبيعي. وبناء على هذه النتيجة، لا يمكن القول أن الطفل مصاب بمتلازمة داون بالتأكيد، فقد يكون الطفل طبيعيا، ولكن هناك خطر. في مثل هذه الحالة، يجب إجراء CVS أو بزل السلى للحصول على تشخيص نهائي.
ونتيجة للاختبار المزدوج، تم قبول حد المخاطر العالية لمتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) على أنه 1/100. عندما تكون القيمة التي تم الحصول عليها أكبر من 1/100 (على سبيل المثال، 1/120)، يكون خطر إصابة الطفل بمتلازمة إدواردز أعلى من الطبيعي. هناك أسباب كافية للقلق، ولكن لا تزال هناك فرصة لأن يكون الطفل طبيعيًا. في هذه الحالة، يجب إجراء CVS أو بزل السلى لإجراء تشخيص نهائي.

ومع ذلك، نؤكد أن هذا الاختبار ومهما كانت النتيجة عالية فهي لا تحتوي على يقين، بل تعطي فقط معلومات عن وجود الخطر وحجمه.

ما هو قياس عظم الأنف (عظم الأنف) ولماذا يتم ذلك هل تم ذلك؟

في اختبار الفحص المزدوج، يتم التحقق من وجود أو خطر وجود شذوذات صبغية تسمى التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) لدى الطفل. اختبار آخر مقترن باختبار الفحص المزدوج هذا هو الاختبار الذي يُعرف بغياب عظم الأنف عند الطفل. لأنه في قياس عظم الأنف، يتم تقييم وجود أو عدم وجود عظم الأنف. هناك بعض المراكز التي تقوم بتقييم عظم الأنف، والتي تسمى عظم الأنف، باستخدام الموجات فوق الصوتية مع اختبار مزدوج. ولأن عظم الأنف، أي عظم الأنف، لا يمكن رؤيته أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية، فإن ذلك يزيد من خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). لأنه يمكن للطبيب اكتشاف عظم الأنف بوضوح أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية في حوالي 98٪ من الأجنة التي تنمو بشكل طبيعي بين 11-14 أسبوعًا. ومع ذلك، لا يمكن اكتشافه إلا في جزء صغير من السكان، مثل 2%. في 70% من الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 21، أي متلازمة داون، لا يمكن رؤية عظم الأنف. بمعنى آخر، إذا لم يتمكن الطبيب من اكتشاف عظم الأنف أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية للطفل، فإن خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون مرتفع جدًا بحيث لا يمكن الاستهانة به. وفي السياق نفسه، لا يمكن للطبيب اكتشاف عظم الأنف في حوالي 50% من الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 18، أي متلازمة إدواردز. عظم الأنف لا يظهر عند 30% من الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 13، وهو أيضاً شذوذ كروموسومي.

وبناء على كل هذا؛ ويمكن القول أن قدرة الطبيب على اكتشاف أنوف الأجنة أثناء الموجات فوق الصوتية مهمة في تحديد صحة الكروموسومات أو الحالة الطبيعية للطفل. وفي هذا الصدد، فإن قياس عظام الأنف مع اختبار الفحص المزدوج يوفر أيضًا نتائج صالحة على الأقل مثل اختبار الفحص المزدوج. ومع ذلك، فإن هذه الاختبارات تعطي معلومات فقط حول ما إذا كان هناك خطر وما إذا كان ينبغي اتخاذ الاحتياطات اللازمة.

من هو الأكثر عرضة لخطر ولادة طفل مصاب بالشذوذ؟

يؤثر الشذوذ الكروموسومي على صحة الطفل الجسدية والعقلية، وهي حالة يولد فيها ناقص أو معاق عقليا. في الواقع، هذا الخطر، الذي يمكن رؤيته في جميع حالات الحمل تقريبًا، يختلف بالنسبة لبعض حالات الحمل. أعلى من رجاله. بشكل عام؛

• النساء الحوامل في سن أكبر من 35 عامًا،
• أطفال الأمهات الحوامل والآباء المصابين بأمراض وراثية،
• الزواج القنصلي ,
• أولئك الذين لديهم إعاقات في أفراد الأسرة الآخرين،
• أولئك الذين سبق لهم أن أنجبوا طفلًا مصابًا بتشوهات الكروموسومات،
• أولئك اللاتي أصبحن حوامل من خلال طرق الإنجاب المساعدة مثل الإخصاب في المختبر والحقن المجهري،
• يمكن إدراج هؤلاء على أنهم أولئك الذين لديهم تاريخ من الإجهاض،
• أولئك الذين أنجبوا يموتون في الرحم،
• الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون في أسرهم،
• الذين يعانون من سوء التغذية أثناء الحمل أو الذين يستمرون في ممارسة عادات ضارة.

_{قراءة: 0}