عزيزي الأم والأب الحامل
تتميز متلازمة داون بارتفاع عدد الكروموسومات التي تكون عادة 46 عند الإنسان إلى 47 نتيجة إضافة كروموسوم إضافي رقم 21 ، ويتميز بدرجات متفاوتة من التخلف العقلي عند الطفل حديث الولادة، بالإضافة إلى أنه مرض يسبب تشوهات بمعدلات مختلفة في القلب والجهاز الهضمي والجهاز البولي والجهاز العصبي المركزي.
رغم أن وتزداد خطورة الإصابة بهذا المرض لدى الأمهات فوق سن 35 عاما اللاتي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة داون، وفقا للدراسات، ويلاحظ أن الأطفال المصابين بالمتلازمة يولدون في الغالب في سن مبكرة ومن أمهات ليس لديهن أي مرض. الأمراض الوراثية في أسرهم. ولهذا السبب، حتى لو لم يكن لدى الأم أي عوامل خطر، يتم إجراء بعض الاختبارات على الأمهات الحوامل للكشف عن المرض.
ولهذا الغرض، يتم إجراء فحص الفترة المحيطة بالولادة في الأسبوع 11-14؛
-هرمونات PAPP-A وFree-Beta HCG أو الحمض النووي الجنيني.
-قياس شفافية الجلد القفوي للطفل بالموجات فوق الصوتية
قوي> .-وجود عظم الأنف وزاوية الوجه
-فحص معدل ضربات القلب والقناة الوريدية والصمام ثلاثي الشرفات باستخدام الدوبلر
-يتم إجراء فحص لبعض العلامات الخاصة بالأعضاء.
PAPP-A وFree-Beta HCG الهرمونات 9-13 ويتم فحصها عن طريق أخذ دم الأم خلال أسابيع الحمل. يتم أخذ 3-4 مل من الدم من وريد الساعد بحقنة معقمة. وهي طريقة تستغرق حوالي دقيقة وهي غير ضارة للأم والطفل، وقد يحدث احمرار في مكان سحب الدم فقط. وفي غضون ساعات قليلة، سوف تشفى هذه المنطقة من الاحمرار. ومن الأفضل أن يتم إجراء فحص الدم في الأسبوع العاشر.
في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، في الأسبوع 11-14 من الحمل. بين الأسابيع، يتجمع سائل في مؤخرة العنق، ويختفي هذا السائل بعد الأسبوع الرابع عشر. قياس شفافية الجلد الخلفي هو فحص غير ضار على الإطلاق ويمكن إجراؤه بواسطة طبيب ذي خبرة أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية العادية للحمل.
مرة أخرى، بمساعدة التصوير بالموجات فوق الصوتية، يمكن إجراؤه بين 11-14 أسبوع. بين الأسابيع، يتم التحقق من إمكانية رؤية عظم الأنف لدى الطفل. عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون، يتأخر تعظم عظم الأنف وبالتالي يتم إجراء الموجات فوق الصوتية لا يمكن رؤية عظم الأنف. بالإضافة إلى ذلك، يتم أيضًا قياس زاوية الوجه لهذا الغرض. يتم أخذ قياسات تدفق الدم في القلب والأوعية الدموية والصمامات المذكورة أعلاه باستخدام دوبلر. يتم إجراء الفحص لمعرفة مظهر ونتائج جميع الأعضاء الخاصة بهذا الأسبوع. وبالتالي، عند إجرائها مع الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم، يتم الكشف عن متلازمة داون باحتمال حوالي 93-97%.
بالإضافة إلى هذه الاختبارات، إذا تم تفويت وقت الفحص من 11 إلى 14 أسبوعًا أم لا يتم اكتشاف متلازمة داون في الأسبوع 16-20. خلال أسابيع الحمل، يتم إجراء اختبار فحص ثلاثي يعتمد على فحص دم الأم بحثًا عن AFP وHCG وEstriol (عندما يضاف الإنهيبين إلى هذا الثلاثي، يطلق عليه اختبار رباعي). تبلغ احتمالية اكتشاف هذا الاختبار وحده لمتلازمة داون 64%. لم يتم بعد إثبات فائدة إجراء كل من اختبار الفحص للأسبوع 11-14 والاختبار الثلاثي لنفس الأم الحامل، وقد يسبب ذلك ارتباكًا.
بالإضافة إلى اختبارات الدم المذكورة أعلاه، يتم أخذ الدم المأخوذ من ولم يتم بعد إثبات الأم، وهو ما يجري العمل به منذ السنوات القليلة الماضية، كما يتم إجراء اختبار الفحص باستخدام اختبار الحمض النووي للجنين. على الرغم من أن هذا الاختبار يتمتع بحساسية أعلى، إلا أنه اختبار مكلف. على الرغم من أن اختبار الحمض النووي للجنين هو الطريقة المفضلة، إلا أنه قد لا يكون ضروريًا لأنه لا يغطيه التأمين الاجتماعي وليس رخيصًا. هناك خياران هنا: إما أن يتم إجراء اختبار الحمض النووي للجنين، على الرغم من أنه مكلف، كاختبار المرحلة الأولى (بدءًا من الأسبوع العاشر). أو، في المرحلة الأولى، إذا كان اختبار الدم الآخر، واختبار PAPP-A، واختبار beta-hCG، وفحص الموجات فوق الصوتية في نطاق 11-14 أسبوعًا أو كان أسبوع الحمل 15-20 أسبوعًا، فإن الاختبار الثلاثي الرباعي يكون يتم إجراؤها وإذا كانت نسبة الخطورة التي تم الحصول عليها غير مرضية، ففي هذه الحالة يمكن إجراء اختبار الحمض النووي للجنين كخطوة ثانية أو يمكن إجراء اختبار CVS / بزل السلى، وهو اختبار تشخيصي مباشر. إذا كنتِ بحاجة إلى تفاصيل حول هذا الموضوع، فيرجى استشارة طبيبك.
جميع هذه الاختبارات هي اختبارات فحص وتحسب رياضيًا المخاطر المحتملة في الحمل الحالي. وبعبارة أخرى، فإنه يحدد ما هو الخطر. تحديد ما إذا كان كروموسوم الطفل طبيعي أم لا لا يمكن أن يتم إلا من خلال الفحص الجيني للخلايا الجنينية. يمكن كشفه بواسطتي. تحقيقا لهذه الغاية؛ CVS (أخذ عينات من الزغابات المشيمية) في الأسبوع 11-14 أو 15-20 أسبوعًا. يتم إجراء بزل السلى في الأسبوع التالي.
يعتمد أخذ عينة من الزغابات المشيمية على أخذ عينة من الخلايا من مشيمة الطفل (الشريكة) عن طريق إدخالها إلى رحم الأم بإبرة تحت توجيه الموجات فوق الصوتية. . وميزة هذا الإجراء هو أنه يعطي نتائج مبكرة (1-2 أسابيع) ويمكن تطبيقه مبكرا، مما يسمح بالتشخيص المبكر للطفل غير الطبيعي. العيب هو أنه في بعض الأحيان يجب تكرار الاختبار في 0.5-1٪ من الحالات. بعد أخذ عينة من الزغابات المشيمية، هناك احتمال بنسبة اثنين في الألف (0.2%) للإجهاض أو الولادة المبكرة.
بزل السلى هو أخذ عينة من سوائل الطفل عن طريق إدخالها إلى تجويف الأم. الرحم بإبرة تحت توجيه الموجات فوق الصوتية. وميزة هذا الإجراء أن الحاجة إلى تكرار الاختبار منخفضة جداً (0.1%)، وعيبه أنه يعطي نتائج لاحقاً (3 أسابيع) ويمكن تطبيقه في الأسابيع اللاحقة من الحمل، وبالتالي زيادة الحمل حتى نهاية الحمل. وقت التدخل. تخضع الأنسجة المأخوذة بعد أخذ عينة من عينة CVS وبزل السلى إلى عمليات مختلفة في المختبر الوراثي ويتم مضاعفة هذه الخلايا في البيئات المناسبة للحصول على النتائج. في حالات نادرة، قد يحدث الفشل أثناء تكاثر هذه الخلايا لأسباب مثل عدم كفاية الأنسجة المأخوذة، أو السائل الأمنيوسي الدموي، أو إصابة وسط الثقافة. وهذا قد يؤدي إلى عدم وجود نتائج من البحوث الجينية. ومع ذلك، فإن هذا الاحتمال منخفض جدا. بعد بزل السلى، هناك احتمالية للإجهاض أو الولادة المبكرة باحتمال اثنين في الألف (0.2%).
ونتيجة للفحص، من المفيد معرفة أن اختبارات أخرى قد تحتاج إلى إجراء يتم إجراؤها للحصول على نتيجة نهائية وأن الطفل قد يتعرض للإجهاض أو يولد قبل الأوان، على الرغم من أن الاحتمالية منخفضة، خلال هذه الاختبارات. وتجدر الإشارة إلى أنه على الرغم من أن هذا الأمر مستبعد جدًا، إلا أن هذه الاختبارات قد لا تسفر عن نتائج بسبب مشاكل غير متوقعة قد تنشأ عن الإجراء أو بيئة المختبر.
قراءة: 0
