مقدمة:
أثبتت الأبحاث العلمية الحديثة أن بعض الأمراض النادرة مع الحمى المتكررة تكون بسبب اضطراب وراثي. وفي العديد من هذه الحالات، قد تحدث أيضًا حمى متكررة لدى أفراد آخرين من العائلة.
- ماذا يعني اضطراب وراثي؟
يتم تغيير الجين نتيجة لحادث ما، وتسمى هذه العملية "الطفرة". تغير هذه الطفرة وظيفة الجين ويمكن أن تجعله يرسل إشارات خاطئة إلى الجسم، مما يسبب المرض. كل شخص لديه نسختين من كل جين. أحدهما موروث من الأم والآخر من الأب. إذا كانت هذه الطفرة موجودة في الأم و/أو الأب، فيمكن أن يحدث الانتقال الجيني بطريقتين مختلفتين:
الوراثة المتنحية: يحمل كل من الأم والأب الطفرة في أحدهما فقط الجينات الخاصة بهم. وهم غير مصابين بالمرض، لأنه يجب أن تكون هناك طفرة في كلا الجينين حتى يحدث المرض. يواجه طفل واحد فقط من بين كل أربعة أطفال في عائلة يحمل والداها خطر الإصابة بالطفرة من كلا الجانبين والإصابة بالمرض.
الانتقال السائد: طفرة واحدة كافية لمرض ما. ليحدث المرض، وفي هذه الحالة يكون أحد الوالدين مريضاً وخطر انتقال العدوى للطفل هو اثنان إلى واحد.
وقد لا تكون الطفرة موجودة لدى الوالدين. الحدث الذي سبب الطفرة حدث أثناء حمل الطفل، وتسمى هذه الحالة طفرة دي نوفو. من الناحية النظرية، لا يوجد خطر على الطفل الآخر في الأسرة (أو بنفس القدر على أي طفل آخر)، ولكن الطفل الذي يحمل المرض سيكون معرضًا لخطر بنسبة اثنين إلى واحد، على غرار خطر الوراثة السائدة ، في أطفاله.
- الحمى الراجعة الوراثية
تندرج الأمراض التالية تحت هذا العنوان:
- حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) (انظر حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية)
- حمى هيبرنيان العائلية = TNF المتلازمة الدورية المرتبطة بالمستقبل (TRAPS)
- متلازمة الحمى الدورية المرتبطة بالميفالونات كيناز (MAPS = متلازمة IgD المفرطة، HIDS)
- متلازمة الالتهاب العصبي والجلدي والمفصلي المزمن ( CINCA = NOMID)
- متلازمة موكل-ويلز (MWS) وشرى البرد العائلي (FCU)
- الحمى المتكررة التي لم يتم إثبات طبيعتها الوراثية:
- القلاع، التهاب البلعوم، التهاب العقد المصاحبة الحمى الدورية (PFAPA)
- ما هو TRAPS؟
- ما مدى تكراره؟
- هل هو وراثي؟
- لماذا أصيب طفلي بهذا المرض؟ هل يمكن الوقاية من حدوثه؟
- هل هل المرض معدي؟
- ما هي الشكاوى والنتائج الرئيسية؟
- هل يتطور المرض بنفس الطريقة لدى كل طفل؟
- كيف يتم تشخيص المرض؟
- ما هو العلاج؟
- إلى متى يجب الاستمرار في العلاج؟
- كم من الوقت يستمر المرض؟
- ما هو تطور TRAPS على المدى الطويل؟
- هل من الممكن التخلص من المرض تمامًا؟
- ما نوع المرض؟ ذلك?
- ما مدى شيوعه؟
- ما هي أسباب المرض؟
- هل هي وراثية؟
TRAPS (متلازمات الحمى الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم 1)، ومشاكل في الجهاز الهضمي، وطفح جلدي أحمر، وآلام في العضلات مع ارتفاع في درجة الحرارة بشكل متكرر يستمر لمدة 2-3 أسابيع. هي مجموعة من الأمراض الموروثة السائدة والتي تحدث مع تورم حول العينين. تم وصف هذا المرض مؤخرًا.
TRAPS هو مرض حميد تمامًا، ولكن 14% من المرضى يصابون بمرض خطير في الكلى يسمى الداء النشواني.
وهو مرض نادر جدًا. على الرغم من أن معدل تكراره الفعلي غير معروف، إلا أن هناك ما يقرب من 100 مريض تم تأكيد تشخيصهم حتى الآن. ويؤثر على الفتيات والفتيان بنفس التردد. تظهر أعراض المرض عادةً في مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكر.
تم الإبلاغ عن الحالات الأولى في عائلات من أصل أيرلندي اسكتلندي، ولكن لاحقًا تم وصف المرض أيضًا في اليهود الفرنسيين والإيطاليين والسفارديم والأشكناز والأرمن والعرب. والمغاربة.
ولم يتم إثبات تأثير الفصول والمناخات على هجمات الأمراض.
TRAPS الوراثة السائدة وهذا يعني أنه يمكن رؤية أكثر من فرد مريض في كل جيل من الأسرة. يؤدي الانخفاض في زواج الأقارب إلى انخفاض في حالات المرض المتزايدة داخل الأسرة.
وقد ثبت أن الجين المسؤول عن TRAPS يقع على الكروموسوم 12 (منطقة 12p13). ). يقع هذا الجين، وتؤدي الطفرة إلى تكوين مستقبلات TNF غير طبيعية. ونتيجة لذلك، لا يمكن إطلاق هذه المستقبلات بشكل كافٍ في أي استجابة التهابية يلعب فيها TNF دورًا. وقد تم حتى الآن التعرف على 33 طفرة مختلفة في هذا الجين.
لقد ورث طفلك هذا المرض من أم أو أب يحمل طفرة جين مستقبلات TNF. أو حدوث طفرة جديدة (de novo) أثناء الحمل.
لا يمكن الوقاية من المرض بمعرفتنا الحالية.
يحاصر الميكروبات ص ليس مرضا. وقد يحدث فقط عند الأشخاص المصابين وراثيًا.
تستمر الشكوى الرئيسية لمدة حوالي 2-3 أسابيع وهي نوبة حمى مصحوبة بارتعاش مستمر وألم شديد في عضلات الجذع والذراعين. قد تحدث طفح جلدي أحمر ومؤلم. تتطور هذه الأعراض عادة على مناطق مؤلمة في الجلد والعضلات.
يشكو معظم المرضى من آلام عضلية "عميقة" تشبه التشنج والتي تزداد شدتها تدريجيًا في بداية النوبات. ثم تنتقل هذه الآلام نحو أطراف الجسم ويتبعها طفح جلدي. آلام البطن المعممة والغثيان والقيء شائعة جدًا. على الرغم من أن التهاب غشاء العين (التهاب الملتحمة) أو التورم حول العين يعدان من الأعراض المميزة لـ TRAPS، إلا أنه قد يتم ملاحظتهما أيضًا في بعض الحالات الأخرى (مثل الحساسية). p>
خلافًا لهذه النتائج النموذجية، قد تحدث TRAPS أحيانًا مع هجمات أقصر أو أطول. قد يحدث ألم في الصدر نتيجة التهاب الرئتين أو غشاء القلب.
يحدث الداء النشواني، وهو أخطر مضاعفات TRAPS، في عدد صغير من المرضى. في الداء النشواني، تبدأ كميات متزايدة من البروتين في الظهور في البول ويتطور الفشل الكلوي بمرور الوقت.
TRAPS، تختلف مدة الهجمات والفترات الفاصلة بين الهجمات من مريض لآخر. الشكاوى والنتائج ليست هي نفسها في كل طفل. وقد تكون هذه التغيرات بسبب عوامل وراثية.
يقوم الطبيب المختص بتحديد TRAPS بناءً على الاشتباه بأعراض المرض والتاريخ العائلي. بعض اختبارات الدم مفيدة أثناء الهجوم. ويصبح التشخيص مؤكداً إذا أمكن إظهار الطفرات من خلال الاختبارات الجينية.
في التشخيص التفريقي، من الضروري مراعاة الأمراض الأخرى التي تسبب الحمى المتكررة (وخاصة حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية-FMF، ومتلازمة فرط IgD).
اليوم لا يوجد علاج نهائي للمرض. أثناء الهجمات، يمكن أن تساعد الأدوية المضادة للالتهابات عن طريق تقليل الأعراض. عادة ما تكون الجرعات العالية من الكورتيكوستيرويدات على المدى القصير فعالة، ولكن الاستخدام على المدى الطويل يتطلب الانتباه إلى الآثار الجانبية. cli. لقد ثبت أن الأدوية التي تمنع TNF فعالة إذا أمكن إعطاؤها في بداية النوبة.
العلاج يستخدم فقط للهجمات فهو غاضب منه. لسوء الحظ، لا يوجد دواء يمنع حدوث النوبات.
TRAPS يدوم مدى الحياة. تتكرر الهجمات على فترات غير محددة.
أسوأ الاحتمالات هو الداء النشواني، والذي يظهر في عدد قليل من المرضى هو تطوره. من الصعب حساب هذا الخطر لأن تطور الداء النشواني يعتمد على بعض العوامل البيئية بالإضافة إلى العوامل الوراثية. يؤدي الداء النشواني غالبًا إلى الفشل الكلوي. الطريقة التي تمنع تطور الداء النشواني غير معروفة اليوم.
إن وجود مثل هذا الاحتمال ليس معروفًا بعد. ومن خلال المزيد من الدراسات، ربما يمكن تحقيق هدأة طويلة المدى إذا أمكن تحديد الأسباب التي تؤدي إلى حدوث النوبات ومنع تحذيراتها. >HIDS)
متلازمة الحمى الدورية المرتبطة بإنزيم ميفالونات كيناز (MAPS) وهو مرض وراثي. يشكو المرضى من ارتفاع في درجة الحرارة بشكل متكرر وما يصاحبها من طفح جلدي وتضخم الغدد الليمفاوية في الرقبة وآلام في البطن والقيء والإسهال. ويسمى الشكل الأكثر خطورة من Maps بيلة حمض الميفالونيك. يعاني الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل الخلقي من نوبات حمى بالإضافة إلى تأخر في النمو وأضرار عصبية. أخف أشكال MAPS هو HyperIgD ومتلازمة الحمى الدورية (HIDS)، والتي نناقشها هنا. تم إعطاء هذا الاسم لأن معظم المرضى لديهم مستويات عالية من البروتين المسمى IgD في دمائهم.
خرائط إنه مرض نادر. وقد تم الإبلاغ عن حوالي 200 مريض حتى الآن. معظم هذه الحالات لها شكل خفيفHIDS. يُرى هذا النموذج بشكل خاص في أوروبا الغربية (هولندا وفرنسا). وعلى الرغم من ندرته، MAPS قوي> موجود في كل المجتمعات. يصاب الأولاد والبنات بالمرض بوتيرة متساوية. تظهر أعراض المرض عادة في السنوات الأولى من العمر.
< قوي>MAPSفي عملية التمثيل الغذائي يحدث نتيجة لاضطراب داخلي. والسبب في ذلك هو كاليسال. يُسمى الجين المتأثر في MAPS بجين MVK. وقد تم تجهيز كل جين بالمعلومات اللازمة لصنع بروتين معين. يحتوي جين MVK أيضًا على معلومات حول إنتاج بروتين كيناز ميفالونات. ميفالونات كيناز هو إنزيم. الإنزيمات هي بروتينات تسهل العديد من التفاعلات الكيميائية التي تحدث في الجسم. التفاعل الكيميائي هنا هو تحول الميفالونات إلى فسفوميفالونات. وهذه هي الخطوة الأولى في التفاعلات المطلوبة لتكوين عدد من الجزيئات المهمة (مثل الكوليسترول).
تؤثر الإنزيمات المختلفة وراثيًا عن الطبيعي على عملية التمثيل الغذائي في الجسم ولذلك تسمى MAPS ومن المعروف أن هذه الأمراض مثل الاضطرابات الأيضية الداخلية. تتناسب شدة المرض مع نقص كيناز الميفالونات. في الأشكال الخفيفة، يكون نشاط إنزيم (HIDS) من 1 إلى 10% من المستوى الطبيعي.
MAPS التهاب ذاتي ( وهو مرض ناجم عن التهاب يسببه الكائن الحي نفسه. على الرغم من كل الأبحاث، لم يتم فهم سبب تسبب نقص ميفالونات كيناز في الحمى والالتهاب. تشبه الأعراض التي تحدث أثناء الهجمات الالتهاب العام الذي يظهر عندما يحارب جسم الطفل ميكروبًا خطيرًا للغاية. في هذه الحالة يتم ملاحظة الحمى وفقدان الشهية والتعب وكذلك زيادة في عدد خلايا الدم البيضاء ومعدل الترسيب واختبارات CRP. وبما أن هذه الأعراض لا تنتج عن ميكروب خارجي، فيمكن تعريف MAPS على أنه مرض التهابي ذاتي.
من غير المعروف لماذا يتسبب الاضطراب الوراثي الموجود باستمرار في حدوث هجمات من وقت لآخر . قد تحدث هذه الهجمات بشكل عفوي أو قد تكون ناجمة عن الضغط النفسي أو العدوى الأخرى أو اللقاحات عادة. عند الفتيات، يمكن أن تسبب فترات الحيض أيضًا هجمات. يقل تكرار وشدة النوبات أثناء الحمل.
كما هو الحال مع العديد من الجينات البشرية، تتأثر كل خلية من خلايا الجسم بجين MVK.
قراءة: 0
